¿Qué es la espina bífida?
La espina bífida es un defecto de nacimiento que se caracteriza por el desarrollo incompleto de la columna vertebral. Durante el primer mes de embarazo, un grupo especial de células forman el “tubo neural”. La parte superior del tubo se convierte en el cerebro, mientras que el resto se transforma en la médula espinal y las estructuras que la rodean. En la espina bífida, el tubo neural no se cierra por completo y algunos de los huesos de la columna no se cierran en la espalda. Esto puede provocar una abertura en cualquier parte de la columna y dañar la médula espinal y los nervios.
El término “defecto del tubo neural” describe un grupo de afecciones, incluida la espina bífida, que por lo general se desarrollan en la primera etapa del embarazo, cuando el tubo neural no se forma como debería.
A menudo, las anomalías en el cerebro van acompañadas de defectos en la columna, ya que el tubo neural se cierra primero en la parte del medio y luego hacia arriba y hacia abajo. Esto significa que, si ocurre algo que evita la formación de la columna, también podría evitar la formación de la parte del cerebro que se está desarrollando (cerrando) en ese momento.
Los bebés que nacen con espina bífida pueden tener daño en los nervios que están debajo de la zona afectada en la médula espinal. Algunos de ellos tendrán discapacidades intelectuales o del aprendizaje. La enfermedad no tiene cura, pero la mayoría de las personas con espina bífida viven muchos años. Las personas con espina bífida tienen diferentes habilidades, así como problemas de salud.
Tipos de espina bífida
Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele. Los síntomas de la espina bífida varían de una persona a otra, según el tipo y la gravedad. La mayoría de los casos son leves y no requieren ningún tratamiento especial. Los casos más graves incluyen daño en los nervios.
- La espina bífida oculta es la forma más leve y frecuente, en la que uno o más de los huesos de la columna (vértebras) están malformados. El nombre “oculta”, que significa “escondida”, indica que una capa de piel cubre la abertura en los huesos de la columna vertebral. Por lo general, este tipo no presenta síntomas y suele descubrirse por casualidad con una radiografía u otra prueba similar.
- Los defectos del tubo neural cerrado son un grupo diverso de trastornos en los que la columna vertebral puede tener malformaciones de grasa, huesos o de las membranas (meninges) que recubren la médula espinal. Muchos de estos defectos del tubo neural requieren cirugía durante la infancia. Las personas con este tipo de espina bífida pueden tener debilidad en las piernas y problemas con el control de la vejiga y los intestinos. Estos problemas podrían cambiar o empeorar a medida que el niño crece. Es importante tener una comunicación cercana con los médicos para minimizar estos cambios tanto como sea posible.
- El meningocele ocurre cuando las meninges emergen a través de una abertura en la columna vertebral y producen un saco de líquido cefalorraquídeo en la espalda. Por lo general, este líquido solo se encuentra alrededor del cerebro y la columna, pero un problema con la cobertura ósea de la columna hace que sobresalga. La malformación no contiene nervios y puede o no estar cubierta por una capa de piel. Las personas con meningocele pueden tener síntomas leves.
- El mielomeningocele es la forma más grave de espina bífida. Una parte de la médula espinal o los nervios quedan expuestos en un saco a través de una abertura en la columna vertebral que puede o no estar cubierta por las meninges. La abertura se puede cerrar quirúrgicamente mientras el bebé está en el útero o poco tiempo después de nacer. La mayoría de las personas con mielomeningocele presentan cambios en la estructura cerebral, debilidad en las piernas y disfunción en la vejiga y los intestinos.
- A menudo, se considera que el mielomeningocele es una “afección de copo de nieve” porque no existen dos personas con la enfermedad que sean iguales. Por lo general, cuanto más abajo se encuentre la abertura en la columna, menos síntomas se tendrán. Las personas con mielomeningocele requieren un seguimiento de cerca por parte de los médicos durante su infancia y el resto de la vida, para poder funcionar de la mejor manera y evitar complicaciones como la insuficiencia renal.
Las complicaciones de la espina bífida podrían incluir:
- Sensaciones anómalas o parálisis, que en su mayoría ocurren en personas con defectos del tubo neural cerrado y mielomeningocele. Por lo general, hay cierto grado de debilidad en los músculos centrales y de las piernas, y pérdida de sensibilidad en la ingle, los pies o las piernas. La sensación puede ser más notoria en un lado del cuerpo. A menudo, se observa menos debilidad y pérdida de sensibilidad cuando la enfermedad se desarrolla en la parte más baja de la columna. La fuerza y la sensibilidad no mejoran con la edad debido al daño en los nervios. Las personas con estos tipos de espina bífida pueden perder fuerza, sensibilidad y movilidad a medida que envejecen. Estas personas podrían caminar de manera independiente o utilizar alguna combinación de férulas para piernas, andadores, muletas o sillas de ruedas.
- La malformación de Chiari II, en la que el tronco encefálico y el cerebelo sobresalen hacia abajo en el conducto vertebral o en la zona del cuello, casi siempre se observa en imágenes avanzadas del cerebro en personas con mielomeningocele, pero casi nunca provoca síntomas. Cuando los causa, la enfermedad puede ejercer presión en la médula espinal y provocar una variedad de síntomas como:
- dificultad para respirar
- dificultad para tragar
- debilidad en los brazos
- La obstrucción del líquido cefalorraquídeo provoca hidrocefalia, o una acumulación anormal de líquido que rodea el cerebro. La mayoría de las personas con mielomeningocele tienen esta enfermedad, si bien no se observa en otros tipos de espina bífida. Esta acumulación puede ejercer una presión que daña el cerebro. Por lo general, la hidrocefalia se trata mediante la implantación quirúrgica de una derivación de plástico (un tubo hueco) en el cerebro que drena el exceso de líquido hacia el abdomen, donde el cuerpo lo absorbe. Otra opción de tratamiento es la ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo, un procedimiento que crea una nueva vía para que el líquido fluya.
- La meningitis, que es una infección en las meninges que recubren el cerebro, a veces se pueden asociar con las derivaciones. La meningitis puede causar una lesión cerebral y poner en riesgo la vida.
- El síndrome de la médula anclada puede presentarse en todas las formas de espina bífida, aunque es muy poco frecuente en personas con espina bífida oculta. Por lo general, la médula espinal y los nervios flotan libremente. Una médula anclada significa que hay algún tipo de tejido que se le ha adherido a la médula y que tira de esta (por ejemplo, la médula podría quedar sujetada a la columna vertebral). Esto puede dañar los nervios, reducir la sensibilidad y la fuerza, y causar problemas con el control de la vejiga y los intestinos. La cirugía para liberar la médula suele ser exitosa.
- La mayoría de las personas con mielomeningocele y defectos del tubo neural cerrado tiene incontinencia porque la enfermedad afecta los nervios que controlan las funciones de la vejiga y los intestinos en la parte inferior de la columna. La mayoría de las personas con mielomeningocele y ciertos tipos de defectos del tubo neural cerrado necesitan un régimen u otro tipo de ayuda con las funciones intestinales y de la vejiga.
- Las discapacidades del aprendizaje que con frecuencia se observan en los niños con mielomeningocele pueden incluir:
- dificultad para prestar atención y entender conceptos
- deterioro de las habilidades motoras y la memoria
- dificultades con la solución de problemas y la organización
Otras complicaciones que se observan en las personas con mielomeningocele y defectos del tubo neural a medida que van envejeciendo pueden incluir:
- úlceras en la piel
- baja densidad mineral ósea
- deterioro de la fertilidad masculina
- obesidad
- insuficiencia renal
- pubertad precoz (cuando los cambios son prematuros u ocurren demasiado pronto)
- apnea del sueño
- depresión
¿Quién tiene más probabilidad de tener espina bífida?
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), en los Estados Unidos nacen aproximadamente 1,400 bebés con espina bífida cada año. Si bien se desconoce la causa exacta de la espina bífida, los científicos sospechan que hay factores genéticos, nutricionales y ambientales que desempeñan cierta función en su desarrollo.
¿Cómo se diagnostica y se trata la espina bífida?
Diagnóstico
En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica antes del parto (prenatal). Sin embargo, algunos casos leves podrían pasar desapercibidos hasta después del parto (posnatal). Los casos muy leves de espina bífida se descubren al realizar pruebas para detectar otras enfermedades o podrían no detectarse nunca.
Diagnóstico prenatal
Los métodos más frecuentes para detectar espina bífida durante el embarazo son la prueba de alfafetoproteína sérica materna (MSAFP, por sus siglas en inglés) y la ecografía fetal. Un médico también puede realizar una prueba llamada amniocentesis.
- Prueba de detección de alfafetoproteína sérica materna. Entre las 16 y las 18 semanas de embarazo (segundo trimestre) se obtiene una muestra de la sangre de la madre para medir las concentraciones de una proteína llamada alfafetoproteína, que producen naturalmente el feto y la placenta. Los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre. Durante el embarazo, es normal que una pequeña cantidad de alfafetoproteína cruce la placenta y entre en el torrente sanguíneo de la madre. Sin embargo, las concentraciones anormalmente altas de alfafetoproteína podrían indicar, aunque no necesariamente confirmar, que el feto tiene espina bífida u otro defecto del tubo neural. Si se detecta una concentración alta de alfafetoproteína, el médico puede solicitar pruebas adicionales, como una ecografía o una amniocentesis.
- Esta prueba no es específica para la espina bífida. La MSAFP se puede realizar por separado o como parte de un panel más grande con marcadores múltiples para buscar defectos del tubo neural y otros defectos de nacimiento, incluidos el síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas.
- Ecografía. Se utilizan ondas sonoras de alta frecuencia para crear una imagen del bebé que se está desarrollando dentro del vientre materno. La ecografía, también conocida como ultrasonido, tiene una gran precisión al momento de diagnosticar algunos defectos de nacimiento durante el embarazo, incluida la espina bífida. La ecografía fetal se puede realizar durante el primer trimestre (por lo general, entre las 11 y las 14 semanas) y en el segundo trimestre (por lo general, entre las 18 y las 22 semanas), pero el diagnóstico es más preciso durante el segundo trimestre.
- Amniocentesis. Se obtiene una muestra del líquido amniótico que rodea al feto y se realiza una prueba para detectar las concentraciones de proteína que podrían indicar un defecto del tubo neural u otro trastorno genético.
Diagnóstico posnatal
A menudo, los defectos del tubo neural cerrado se detectan al momento del parto debido a una masa de grasa, un mechón o una mata de pelo anormales, o a un pequeño hoyuelo o marca de nacimiento en la piel del lugar donde está la malformación de la columna. Por lo general, la espina bífida oculta se detecta al realizar radiografías por otro motivo.
En casos muy poco frecuentes, el mielomeningocele y el meningocele no se diagnostican durante las pruebas prenatales de rutina. El bebé recibirá el diagnóstico al nacer cuando suele ser evidente la presencia de una burbuja en la espalda. Los bebés con mielomeningocele y defectos del tubo neural cerrado pueden tener debilidad muscular en los pies, las caderas y las piernas, que a su vez causan deformidades en las articulaciones y se observan por primera vez al nacer. Los casos leves de espina bífida (oculta y defectos del tubo neural cerrado) que no se diagnostican durante las pruebas prenatales pueden detectarse después del parto mediante ecografías o radiografías para observar la columna.
Los médicos pueden usar imágenes por resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) o una tomografía computarizada (CT, por sus siglas en inglés) para obtener una imagen más clara de la médula espinal y las vértebras. Para evaluar la hidrocefalia, el médico solicitará una ecografía de la cabeza, una tomografía computarizada o una resonancia magnética para detectar líquido cefalorraquídeo adicional dentro del cerebro.
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo de espina bífida. El mielomeningocele y el meningocele requieren una cirugía para cerrar la burbuja poco tiempo después del nacimiento, a fin de evitar alguna infección como la meningitis. La mayoría de las personas con mielomeningocele tienen hidrocefalia y la mayor parte de estas requerirán que se les coloque una derivación cuando sean bebés. Los niños con defectos del tubo neural cerrado podrían necesitar una cirugía para evitar más complicaciones , como debilidad y problemas con las funciones intestinales y de la vejiga. En general, las personas con espina bífida oculta no necesitan ningún tratamiento.
Cirugía prenatal
La cirugía prenatal requiere abrir el abdomen y el útero (vientre) de la madre para coser la abertura anormal en la médula espinal del bebé en desarrollo y cerrarla. Este procedimiento puede evitar que la médula espinal del bebé sufra un daño permanente dentro del útero.
Los resultados de un estudio sobre el manejo del mielomeningocele, llamado Management of Myelomeningocele Study (MOMS), mostró que la cirugía prenatal para cerrar el defecto en la médula espinal mejoró los resultados, en comparación con los niños sometidos a una cirugía posnatal para tratar la espina bífida. La cirugía prenatal redujo la necesidad de drenar líquido del cerebro, mejoró la movilidad y aumentó la probabilidad de que un niño pueda caminar sin ayuda más temprano. Este estudio fue financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD, por sus siglas en inglés), parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés).
La cirugía no restablece la función neurológica perdida, pero podría evitar daños adicionales durante el resto del embarazo. La cirugía prenatal conlleva algunos riesgos tanto para el feto como para la madre.
Cirugía posnatal
Cuando a un niño no se le realizó una cirugía prenatal para tratar el mielomeningocele y el meningocele, se le hará una cirugía en los primeros días de vida para cerrar el defecto y minimizar el riesgo de desarrollar una infección o tener más traumatismos en la médula espinal y los nervios expuestos.
El síndrome de la médula anclada se puede tratar con una cirugía para ayudar a prevenir un deterioro neurológico mayor.
Tratamiento de las complicaciones
Algunos niños con mielomeningocele y defectos del tubo neural cerrado necesitarán una cirugía para mejorar la alineación de los pies, las piernas o la columna. Los niños con mielomeningocele suelen tener hidrocefalia y para ayudar a drenar el líquido del cerebro, podrían requerir una cirugía, como una ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo o la colocación de una derivación. A veces es necesario llevar a cabo varias cirugías para reemplazar la derivación, si esta se obstruye, se infecta o se desconecta.
Algunas personas con mielomeningocele o defectos del tubo neural cerrado necesitan dispositivos de asistencia para la movilidad, como:
- férulas
- andadores
- muletas
- sillas de ruedas
A menudo, los niños con mielomeningocele tienen algún grado de retraso en la movilidad, por lo que se les debe remitir a fisioterapeutas desde temprano, a fin de que desarrollen al máximo su fuerza y sus funciones.
Por lo general, el tratamiento de las disfunciones intestinales y de la vejiga comienza poco después del nacimiento. Los niños con mielomeningocele y algunos defectos del tubo neural cerrado tienen dañados los nervios espinales inferiores que controlan el funcionamiento normal de la vejiga y los intestinos. También se debe monitorear los riñones, para poder administrar medicamentos o realizar cirugías para prevenir insuficiencia renal. Se recomienda un seguimiento de cerca en una clínica especializada en espina bífida para establecer un programa seguro para la vejiga y los intestinos.
El ácido fólico (folato) es una vitamina importante para el desarrollo de un feto saludable. Si bien tomar esta vitamina no garantiza que vaya a tener un bebé sano, sí puede ayudar. Diversos estudios señalan que las mujeres en edad de procrear que añaden ácido fólico a sus dietas pueden reducir de manera considerable el riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural. Los médicos recomiendan que todas las mujeres en edad de procrear tomen a diario un suplemento vitamínico con 400 microgramos de ácido fólico antes del embarazo y durante la primera etapa de este.
Las mujeres que tienen ellas mismas espina bífida, que ya tienen un hijo con esta enfermedad, o que tuvieron un embarazo afectado por algún defecto del tubo neural corren un mayor riesgo de tener otro hijo con este tipo de defecto. Estas mujeres deben tomar una dosis más alta de ácido fólico antes y al inicio del embarazo.
Los alimentos ricos en ácido fólico incluyen:
- vegetales de hojas verde oscuro
- yemas de huevo
- algunas frutas (bananos, cítricos, papaya)
Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz y otros productos a base de granos, actualmente se fortifican con ácido fólico. Muchos multivitamínicos también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.
¿Cuáles son los últimos adelantos sobre la espina bífida?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), uno de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés), es uno de los principales auspiciadores federales de las investigaciones sobre el cerebro y los trastornos del sistema nervioso. Además del NINDS, otros institutos de los NIH apoyan las investigaciones sobre la espina bífida y los defectos del tubo neural.
Estudios genéticos
En un estudio respaldado por el NINDS, los científicos están observando las bases hereditarias de los defectos del tubo neural, con la esperanza de descubrir qué factores genéticos hacen que algunos niños sean más propensos a tener un defecto del tubo neural. Estos investigadores también están estudiando la expresión genética durante el proceso de cierre normal del tubo neural, lo que brindará información sobre el sistema nervioso humano durante el desarrollo.
Además, los científicos respaldados por el NINDS están trabajando para identificar, caracterizar y evaluar los genes involucrados en los defectos del tubo neural. El objetivo es entender la genética del cierre del tubo neural y desarrollar información que permita mejorar la atención clínica, el tratamiento y el asesoramiento genético.
Otros científicos están estudiando los factores de riesgo genético de la espina bífida, en especial aquellos que reducen la eficacia del ácido fólico en la prevención de la espina bífida. Este estudio esclarecerá la forma en que el ácido fólico previene la espina bífida y podría dar origen al desarrollo de fórmulas mejoradas de suplementos de folato.
Estudios sobre el desarrollo
El NINDS apoya y lleva a cabo una amplia variedad de estudios de investigación básica para entender cómo se desarrollan el cerebro y el resto del sistema nervioso. Estos estudios contribuyen a entender mejor los defectos del tubo neural, como la espina bífida, y dan esperanza para el desarrollo de nuevas maneras de tratar y posiblemente prevenir estos trastornos, así como otros defectos de nacimiento.
Cirugía
Los resultados del estudio MOMS sobre el manejo del mielomeningocele mostraron beneficios considerables de la cirugía fetal para el bebé en desarrollo. Debido a que este tipo de cirugía ha resultado promisoria, diversos investigadores financiados por el NINDS también están desarrollando nuevos métodos, como los parches de células madre y la ingeniería de tejidos, para mejorar la reparación prenatal de defectos en la médula espinal.
Otras investigaciones
Se puede encontrar más información acerca de las investigaciones sobre la espina bífida en NIH RePORTER, una base de datos para hacer búsquedas sobre proyectos de investigación actuales y anteriores respaldados por los NIH y otras agencias federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.
¿Cómo se puede ayudar a mejorar el cuidado de las personas con espina bífida?
Considere la posibilidad de participar en un estudio clínico para que los médicos y los científicos puedan aprender más sobre la espina bífida. Las investigaciones clínicas se realizan con voluntarios y ayudan a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y quizás a encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir una enfermedad de forma segura.
Se necesitan todo tipo de voluntarios (personas saludables o que puedan tener una enfermedad o afección), de todas las edades, sexos, razas y etnias, para garantizar que los resultados del estudio se apliquen a tantas personas como sea posible, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todos los que los usen.
Para obtener información sobre cómo participar en una investigación clínica, visite la página de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) sobre la investigación clínica. Aprenda más sobre los estudios clínicos que actualmente están buscando a personas con espina bífida en Clinicaltrials.gov. Esta es una base de datos en inglés sobre estudios clínicos actuales y anteriores, y los resultados de las investigaciones.
¿Dónde puedo encontrar más información sobre la espina bífida?
Las siguientes organizaciones podrían tener información adicional. Es posible que la información esté disponible solo en inglés.
Para información adicional sobre la espina bífida: