Malformación de Chiari

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

La investigación actual que financia el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) incluye estudios para comprender mejor los factores genéticos responsables de la malformación (como en la vía de señalización P13K-AKT que produce crecimiento cerebral exagerado) y los factores que influyen en el desarrollo, progresión y alivio de los síntomas de personas con siringomielia, incluidos los que tienen malformaciones de Chiari de tipo I. Al estudiar a personas que tienen siringomielia o que tienen riesgo de desarrollarla, los investigadores esperan obtener información que les permita a los médicos proporcionar recomendaciones más exactas sobre tratamiento quirúrgico o no quirúrgico.

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Malformaciones de Chiari


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Definición

Las malformaciones de Chiari son defectos estructurales de la base del cráneo y del cerebelo, la parte del cerebro con controla el equilibrio. Cuando parte del cerebelo se extiende a través de la abertura de la base del cráneo, el cerebelo y el tallo cerebral pueden ser empujados hacia abajo. La presión resultante sobre el cerebelo puede bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo (el líquido que rodea y protege al cerebro y a la médula espinal), y puede producir una variedad de síntomas entre los que se encuentran mareos, debilidad muscular, entumecimiento, dolores de cabeza y problemas de audición, equilibrio y coordinación. Los síntomas pueden cambiar en algunas personas dependiendo de la acumulación de líquido cefalorraquídeo y de cualquier presión resultante sobre el tejido y los nervios. Las malformaciones de Chiari se clasifican por la gravedad del trastorno y por las partes del cerebro que protruyen hacia el canal medular. La más frecuente es la tipo I, la cual puede no causar síntomas y, a menudo, se encuentra accidentalmente durante una evaluación por otra afección. El tipo II (también llamada malformación de Chiari clásica y malformación de Arnold-Chiari), por lo general, se acompaña de un mielomeningocele: una forma de espina bífida que aparece cuando el canal medular y la columna vertebral no se cierran antes del nacimiento, haciendo que la médula espinal protruya a través de una abertura en la espalda. Esto puede producir parálisis parcial o completa por debajo de la abertura espinal. Los síntomas del tipo III —la forma más grave de malformación de Chiari— incluyen los vistos en el tipo II, además de defectos neurológicos graves adicionales. En la malformación de Chiari de tipo IV, faltan partes del cerebelo, y partes de la médula espinal pueden estar visibles. A veces, otras afecciones asociadas a la malformación de Chiari incluyen hidrocefalia, siringomielia (un quiste lleno de líquido en la médula espinal) y curvatura espinal.

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Tratamiento

Los medicamentos pueden aliviar ciertos síntomas, como el dolor, cuando está presente. En muchos casos, la cirugía es el único tratamiento disponible para mejorar o estabilizar síntomas o detener la progresión del daño al sistema nervioso central. Puede ser necesaria más de una cirugía para tratar la afección. La cirugía puede incluir un procedimiento para crear más espacio para el cerebelo o extirpar parte de las amígdalas cerebelosas que pueden atravesar la abertura del cráneo (las amígdalas cerebelosas no tienen una función reconocida y se pueden extirpar sin producir ningún problema neurológico conocido). Algunas malformaciones de Chiari no tienen síntomas notables y no interfieren con las actividades de la vida diaria de la persona.

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Pronóstico

Muchas personas con malformación de Chiari de tipo I no presentan síntomas y no saben que tienen la afección. Los síntomas pueden cambiar en algunas personas, dependiendo de la compresión del tejido y los nervios y de la acumulación de la presión del líquido cefalorraquídeo. Muchas personas con los tipos más graves de malformación de Chiari que se han sometido a cirugía ven una disminución en sus síntomas o períodos prolongados de estabilidad relativa, aunque la parálisis es, por lo general, permanente.