¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) respalda la investigación sobre los trastornos neuromusculares, como las neuropatías hereditarias, con el objeto de aumentar los conocimientos sobre estos trastornos y encontrar formas de prevenirlos y tratarlos.
Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Enfermedades del sistema nervioso periférico
Las neuropatías hereditarias son un grupo de trastornos heredados que afectan el sistema nervioso periférico. Las neuropatías hereditarias se dividen en cuatro subcategorías principales: neuropatía hereditaria motriz y sensitiva, neuropatía hereditaria sensitiva, neuropatía hereditaria motriz, y neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica. El tipo más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una de las neuropatías hereditarias motrices y sensitivas. Los síntomas de las neuropatías hereditarias varían de acuerdo al tipo y pueden incluir síntomas sensitivos como adormecimiento, hormigueo y dolor en los pies y las manos; o síntomas motores como debilidad y pérdida de masa muscular, sobre todo en las pantorrillas y los pies. Ciertos tipos de neuropatías hereditarias pueden afectar los nervios autonómicos, lo cual se traduce en alteración de la sudoración, hipotensión postural o insensibilidad al dolor. Algunas personas pueden sufrir deformidades del pie como arcos altos y dedos en martillo, adelgazamiento de los músculos de la pantorrilla (con la apariencia de una copa de champaña invertida) o escoliosis (curvatura de la columna). Los síntomas de las neuropatías hereditarias pueden ser aparentes desde el nacimiento o aparecer hacia la mitad o el final de la vida. Pueden variar entre los diferentes miembros de la familia; algunos estarán afectados más gravemente que otros. Las neuropatías hereditarias se pueden diagnosticar mediante exámenes de sangre para pruebas genéticas, estudios de conducción nerviosa y biopsias de nervio.
No hay tratamientos estándar para las neuropatías hereditarias. El tratamiento es principalmente sintomático y de soporte. El tratamiento médico incluye fisioterapia y, si es necesario, medicamentos para el dolor. Puede necesitarse cirugía ortopédica para corregir deformidades graves de los pies u otrasdeformidades esqueléticas. También se pueden usar aparatos ortopédicos para mejorar la movilidad.
El pronóstico de las personas que sufren de neuropatías hereditarias depende del tipo de neuropatía. Algunas neuropatías hereditarias tienen síntomas muy leves y pueden pasar desapercibidas durante muchos años. Otros tipos son más graves y se asocian con mayor grado de discapacidad. La asesoría genética es importante para obtener más detalles sobre la enfermedad y su pronóstico.