Neuropatías hereditarias

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) respalda la investigación sobre los trastornos neuromusculares, como las neuropatías hereditarias, con el objeto de aumentar los conocimientos sobre estos trastornos y encontrar formas de prevenirlos y tratarlos. 

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Enfermedades del sistema nervioso periférico


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Definición

Las neuropatías hereditarias son un grupo de trastornos heredados que afectan el sistema nervioso periférico. Las neuropatías hereditarias se dividen en cuatro subcategorías principales: neuropatía hereditaria motriz y sensitiva, neuropatía hereditaria sensitiva, neuropatía hereditaria motriz, y neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica. El tipo más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una de las neuropatías hereditarias motrices y sensitivas. Los síntomas de las neuropatías hereditarias varían de acuerdo al tipo y pueden incluir síntomas sensitivos como adormecimiento, hormigueo y dolor en los pies y las manos; o síntomas motores como debilidad y pérdida de masa muscular, sobre todo en las pantorrillas y los pies. Ciertos tipos de neuropatías hereditarias pueden afectar los nervios autonómicos, lo cual se traduce en alteración de la sudoración, hipotensión postural o insensibilidad al dolor. Algunas personas pueden sufrir deformidades del pie como arcos altos y dedos en martillo, adelgazamiento de los músculos de la pantorrilla (con la apariencia de una copa de champaña invertida) o escoliosis (curvatura de la columna). Los síntomas de las neuropatías hereditarias pueden ser aparentes desde el nacimiento o aparecer hacia la mitad o el final de la vida. Pueden variar entre los diferentes miembros de la familia; algunos estarán afectados más gravemente que otros. Las neuropatías hereditarias se pueden diagnosticar mediante exámenes de sangre para pruebas genéticas, estudios de conducción nerviosa y biopsias de nervio.

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Tratamiento

No hay tratamientos estándar para las neuropatías hereditarias. El tratamiento es principalmente sintomático y de soporte. El tratamiento médico incluye fisioterapia y, si es necesario, medicamentos para el dolor. Puede necesitarse cirugía ortopédica para corregir deformidades graves de los pies u otrasdeformidades esqueléticas. También se pueden usar aparatos ortopédicos para mejorar la movilidad.

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Pronóstico

El pronóstico de las personas que sufren de neuropatías hereditarias depende del tipo de neuropatía. Algunas neuropatías hereditarias tienen síntomas muy leves y pueden pasar desapercibidas durante muchos años. Otros tipos son más graves y se asocian con mayor grado de discapacidad. La asesoría genética es importante para obtener más detalles sobre la enfermedad y su pronóstico.