Enfermedades de las motoneuronas

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) realiza y financia investigación sobre trastornos de las motoneuronas. Los investigadores están probando si diferentes fármacos, agentes o intervenciones son seguros y eficaces para entender la progresión de enfermedades de las motoneuronas. Los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) realizan ensayos clínicos para estudiar fármacos que estimulen el desarrollo muscular en la enfermedad de Kennedy y que supriman retrovirus endógenos en personas con ALS. Un estudio grande colaborativo conducido por los NIH está investigando los genes y la actividad genética, las proteínas y las modificaciones de los modelos de células madre de adultos de personas sanas y personas con ALS, atrofia muscular espinal y otras enfermedades neurodegenerativas para comprender mejor la función de las neuronas y de otras células de apoyo e identificar candidatos a compuestos terapéuticos.


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Definición

Las enfermedades de las motoneuronas (motor neuron diseases, MND) son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruyen células que controlan actividad muscular esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas motoneuronas superiores) se transmiten a las células nerviosas del tallo cerebral y de la médula espinal (llamadas motoneuronas inferiores) y de ahí a músculos particulares. Cuando hay disrupciones en esas señales, las consecuencias pueden ser debilidad muscular gradual, consumirse y espasmos incontrolables (llamados fasciculaciones). Al final, se puede perder la capacidad de controlar movimientos voluntarios. Las MND pueden ser hereditarias o adquiridas y pueden ocurrir en todos los grupos etarios. Las MND se presentan con más frecuencia en hombres que en mujeres, y los síntomas pueden aparecer después de los 40 años de edad. En niños, particularmente en las formas hereditarias o familiares de la enfermedad, los síntomas pueden estar presentes al nacer o aparecer antes de que el niño aprenda a caminar.

Las causas de las MND esporádicas (no heredadas) no se conocen, pero pueden estar implicados factores ambientales, tóxicos, virales o genéticos. Las MND comunes incluyen esclerosis lateral amiotrófica (amyotrophic lateral sclerosis, ALS), parálisis bulbar progresiva, esclerosis lateral primaria y atrofia muscular progresiva. Otras MND incluyen las muchas formas hereditarias de atrofia muscular espinal y síndrome postpoliomielitis, una afección que puede desencadenarse en supervivientes de poliomielitis, décadas después de su recuperación de la esta enfermedad.

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Tratamiento

No existe cura ni tratamiento estándar para las MND. El tratamiento sintomático y de apoyo puede ayudar a los pacientes a estar más cómodos mientras se mantiene su calidad de vida. El fármaco riluzole (Rilutek®) que ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) de EE. UU. para tratar la ALS, prolonga la vida de 2 a 3 meses, pero no disminuye los síntomas. La FDA también aprobó el uso de edarvarone para disminuir la supresión clínica que se observa en la ALS. Otros medicamentos que pueden ayudar a disminuir síntomas abarcan relajantes musculares como baclofen, tizanidina y benzodiacepinas para la espasticidad; glicopirrolato y atropina para tratar salivación excesiva y anticonvulsivantes y fármacos antiinflamatorios no esteroideos para aliviar el dolor. Los ataques de pánico se pueden tratar con benzodiacepinas. Algunas personas pueden requerir medicamentos más fuertes como morfina para lidiar con las anomalías musculoesqueléticas o el dolor en las últimas etapas del trastorno y se usan los opioides para brindar atención de confort en las etapas terminales de la enfermedad.

La FDA aprobó nusinersen (Spinraza ™) como el primer fármaco aprobado para tratar niños y adultos con atrofia muscular espinal. El medicamento se administra por inyección intratecal en el líquido que rodea la médula espinal. Está diseñado para aumentar la producción de la proteína de supervivencia de motoneuronas (Survival of Motor Neuron, SMN) de longitud total, la cual es vital para el mantenimiento de las motoneuronas.

Fisioterapia y terapia del habla, terapia ocupacional y rehabilitación pueden ayudar a mejorar postura corporal, evitar inmovilidad articular, enlentecer debilidad y atrofia muscular y lidiar con problemas para tragar. Aplicar calor puede ayudar a aliviar el dolor muscular. Dispositivos de asistencia como soportes o abrazaderas, ortopédicos, sintetizadores del habla y sillas de ruedas ayudan a algunos pacientes a mantener su independencia. Una nutrición adecuada y una dieta balanceada son esenciales para mantener el peso y la fuerza.

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Pronóstico

El pronóstico varía dependiendo del tipo de MND y de la edad de inicio. Algunas MND como esclerosis lateral primaria y enfermedad de Kennedy no son fatales y progresan lentamente. Los pacientes con atrofia muscular espinal pueden lucir estables por largos períodos, pero no se debe esperar mejoría. Algunas MND como la ALS y algunas formas de atrofia muscular espinal, son fatales.