¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
Un enfoque principal de la investigación sobre la enfermedad de Huntington es comprender la toxicidad de la proteína mutante huntingtina en las células cerebrales y desarrollar medicamentos para contrarrestarla. El descubrimiento del gen de la enfermedad de Huntington, que las investigaciones financiadas por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) ayudaron a identificar, está permitiendo a los científicos reclutar a personas con este gen a que participen en estudios clínicos antes de que se enfermen. Los investigadores esperan entender cómo el gen defectuoso afecta las diferentes estructuras del cerebro, así como la bioquímica y el metabolismo del cuerpo. Algunos de los síntomas clínicos en enfermedades neurodegenerativas pueden ser causados por el mal funcionamiento de los circuitos neuronales. Los científicos están usando métodos de vanguardia como la optogenética (donde las neuronas se activan o se desactivan en los cerebros de animales vivos usando rayos de luz) para estudiar los defectos del circuito en la enfermedad de Huntington. Los científicos también están utilizando las células madre para estudiar los mecanismos de la enfermedad y probar posibles medicamentos terapéuticos.
El estudio PREDICT-HD, financiado por el NINDS, tiene como objetivo identificar los biomarcadores (cambios biológicos que pueden usarse para predecir, diagnosticar o controlar una enfermedad) para la enfermedad de Huntington. Un estudio grande relacionado y también apoyado por NINDS tiene como objetivo identificar factores genéticos adicionales que influyen en la evolución de la enfermedad. Otras investigaciones esperan identificar variaciones en los genomas de las personas con la enfermedad de Huntington que puedan apuntar a nuevos objetivos para la intervención y el tratamiento de la enfermedad.
Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina:
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que hace que las células cerebrales, llamadas neuronas, mueran en varias áreas del cerebro, incluyendo aquellas que ayudan a controlar el movimiento voluntario (intencional). Los síntomas de la enfermedad, la misma que empeora progresivamente, incluyen movimientos incontrolables (llamados corea), posturas anormales del cuerpo y cambios en el comportamiento, las emociones, el juicio y la cognición. Las personas con la enfermedad de Huntington también presentan una coordinación deficiente, problemas del habla y dificultad para alimentarse y tragar. La enfermedad de Huntington generalmente comienza entre los 30 y 50 años de edad. Una forma de inicio más temprana llamada enfermedad de Huntington juvenil ocurre antes de los 20 años. Sus síntomas difieren un tanto de la enfermedad de Huntington de inicio en la adultez e incluyen rigidez, lentitud, dificultad en la escuela, sacudidas musculares involuntarias rápidas llamadas mioclonías y convulsiones. Más de 30,000 personas en los Estados Unidos tienen la enfermedad de Huntington.
La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen de una proteína llamada huntingtina. El defecto hace que los elementos constitutivos del ADN –la citosina, la adenina y la guanina (CAG)– se repitan muchas veces más de lo normal. Si uno de los padres tiene un gen de la enfermedad de Huntington, el hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso. Un niño que no hereda este gen no desarrollará la enfermedad y, por lo general, no podrá transmitirla a las generaciones siguientes. Un niño que hereda el gen de Huntington con el tiempo desarrollará la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente se diagnostica en base a una prueba genética, el historial médico, las imágenes cerebrales y pruebas neurológicas y de laboratorio.
No existe un tratamiento que pueda detener o revertir la evolución de la enfermedad de Huntington. La tetrabenazina y la deutetrabenazina pueden tratar la corea asociada con la enfermedad. Los medicamentos antipsicóticos pueden aliviar la corea y ayudar a controlar las alucinaciones, delirios y arrebatos violentos. Se pueden recetar medicamentos para tratar la depresión y la ansiedad. Los efectos secundarios de los medicamentos utilizados para tratar los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden incluir fatiga, sedación, disminución de la concentración, inquietud o hiperexcitabilidad, y solo deben usarse cuando los síntomas crean problemas para la persona.
La enfermedad de Huntington causa una discapacidad que empeora con el tiempo. Actualmente no hay ningún tratamiento disponible para desacelerar, detener o revertir el curso de la enfermedad de Huntington. Las personas con esta enfermedad por lo general mueren dentro de 10 a 30 años después del diagnóstico, la mayoría de las veces por infecciones (con más frecuencia por neumonía) y lesiones relacionadas con caídas.