Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

Se cree que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) ocurre por una forma anormal de proteínas celulares normales llamadas priones. Los priones normales son inofensivos y se encuentran en todo el cuerpo, aunque son más abundantes en el sistema nervioso. La forma infecciosa de la proteína del prion cambia de forma y se agrupa, lo que puede provocar la pérdida de células nerviosas y otros daños cerebrales que se observan en la ECJ. Los investigadores están examinando los priones asociados con la ECJ y otras enfermedades priónicas y están tratando de descubrir los factores que influyen en la infectividad y la transmisión de los priones. Otros proyectos están examinando cómo los priones anormales cruzan la barrera hematoencefálica protectora y se esparcen a través del sistema nervioso central. Los hallazgos pueden identificar nuevas terapias para tratar las enfermedades priónicas.

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob


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Definición

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno cerebral poco común, degenerativo y fatal. El inicio de los síntomas ocurre típicamente alrededor de los 60 años. Hay tres categorías principales de la ECJ: esporádica (la forma más común, en la que las personas no tienen ningún factor de riesgo conocido para la enfermedad); hereditaria (en la cual la persona tiene un familiar con la enfermedad y resultados positivos para una mutación genética asociada con la ECJ); y adquirida (en la cual la enfermedad se transmite por exposición al tejido cerebral y del sistema nervioso, generalmente durante ciertos procedimientos médicos). Se puede adquirir una forma variante de la ECJ al comer carne de ganado bovino afectado por una enfermedad similar a la ECJ, llamada encefalopatía espongiforme bovina (comúnmente llamada enfermedad de las "vacas locas"). La ECJ no se puede transmitir a través del aire o al tocar una persona infectada o la mayoría de las otras formas de contacto casual. Los síntomas iniciales de la ECJ incluyen problemas con la coordinación muscular, cambios de personalidad que incluyen un deterioro progresivo del pensamiento y el juicio, problemas de visión que pueden llevar a la ceguera y sacudidas musculares involuntarias llamadas mioclonos. Por último, las personas pierden la capacidad de moverse y hablar, y entran en coma. Las pruebas que ayudan en el diagnóstico de la ECJ incluyen la electroencefalografía (que registra el patrón eléctrico del cerebro), la detección de ciertas proteínas en el fluido que rodea el cerebro y la médula espinal, y la resonancia magnética. La única manera de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia cerebral o una autopsia. Se desaconseja una biopsia cerebral a menos que sea necesario descartar un trastorno tratable. La ECJ pertenece a una familia de enfermedades conocidas como enfermedades priónicas, palabra derivada de "proteína" e "infecciosa".

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Tratamiento

No existe un tratamiento que pueda curar o controlar la ECJ, aunque se están llevando a cabo estudios sobre una variedad de medicamentos. El tratamiento actual tiene como objetivo aliviar los síntomas y hacer que la persona se sienta lo más cómoda posible. Los medicamentos opioides pueden ayudar a aliviar el dolor y los medicamentos, clonazepam y valproato de sodio, pueden ayudar a aliviar las sacudidas musculares involuntarias. Los líquidos intravenosos y la alimentación artificial pueden ser necesarios en las etapas posteriores de la enfermedad.

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Pronóstico

La ECJ es de evolución rápida. Alrededor del 70 por ciento de las personas mueren dentro de un año. En las primeras etapas de la enfermedad, las personas pueden tener problemas de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y trastornos visuales. A medida que la enfermedad progresa, el deterioro mental se vuelve pronunciado y las personas pueden tener movimientos involuntarios, ceguera y debilidad de las extremidades. Con el tiempo, las personas pierden la capacidad de moverse y hablar, y entran en coma.