Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

La investigación en curso sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) incluye esfuerzos para identificar más de los genes mutantes y de las proteínas que causan los diversos subtipos de esta enfermedad. Otras investigaciones tienen como objetivo descubrir el mecanismo de la atrofia muscular y la degeneración nerviosa, con la meta de desarrollar formas de detener estos procesos o hacer que avancen más lentamente, y desarrollar terapias para revertir el daño. Las investigaciones adicionales se centran en la regulación de las proteínas y cómo las mitocondrias, las centrales energéticas de las células, pueden desempeñar un papel en la degeneración nerviosa.

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


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Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes; casi todos los casos son hereditarios. La CMT daña los nervios periféricos del cuerpo, lo que los incapacita para activar los músculos o retransmitir información sensorial desde las extremidades hasta la médula espinal y el cerebro. Existen diferentes tipos de la enfermedad de CMT, que pueden compartir algunos síntomas, pero que varían según el patrón de herencia y la edad de inicio. Los primeros síntomas suelen incluir debilidad o parálisis del pie y de los músculos inferiores de la pierna. Conforme progresa la enfermedad, puede haber debilidad y disminución de la masa muscular en las manos, los brazos, las piernas o los pies. Es posible que se pierda el sentido del tacto y la capacidad de sentir calor y frío. El acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones evita que las articulaciones se muevan libremente, y los calambres musculares son comunes. Algunas personas tienen dolor que puede variar de leve a intenso. Las pruebas genéticas pueden detectar los tipos más comunes de CMT.

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Tratamiento

No existe una cura para la CMT, pero la fisioterapia, la terapia ocupacional, los aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos, así como la cirugía ortopédica pueden ayudar a sobrellevar los síntomas incapacitantes de la enfermedad. Además, se pueden recetar medicamentos analgésicos para las personas que tienen dolores intensos.

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Pronóstico

El inicio de los síntomas de la CMT ocurre con mayor frecuencia en la adolescencia o en la adultez temprana, pero puede ocurrir a cualquier edad. El avance de los síntomas es muy gradual. La CMT afecta los nervios sensoriales y motores (nervios que desencadenan un impulso para que un músculo se contraiga). Además de una capacidad reducida para sentir las vibraciones, las diferencias de temperatura y el tacto, la debilidad y la atrofia muscular en las manos pueden dificultar la motricidad fina. La enfermedad puede causar la curvatura de la columna vertebral y el desplazamiento de la cadera. La mayoría de las personas con CMT tienen una cierta cantidad de discapacidad física, aunque es posible que algunas personas nunca sepan que tienen la enfermedad. Por lo general, la CMT no pone en peligro la vida y rara vez afecta los músculos relacionados con las funciones vitales como la respiración.