¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
Los científicos financiados por Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) y otros institutos dentro de los Institutos Nacionales de la Salud realizan estudios celulares y moleculares para comprender mejor los mecanismos que desencadenan la degeneración de las neuronas motoras. Se están utilizando modelos de enfermedades en animales y celulares para investigar los procesos patológicos y acelerar la prueba de posibles terapias. Se ha demostrado que la terapia génica y ciertos medicamentos específicos detienen la destrucción de las neuronas motoras y hacen que no avance tan rápido la enfermedad en modelos de ratón y en personas con atrofia muscular espinal. El NINDS estableció la red de ensayos clínicos NeuroNext (Red de NINDS para la excelencia en ensayos clínicos en neurociencia) para promover el desarrollo y la implementación de ensayos para trastornos neurológicos. Un objetivo de la red es desarrollar biomarcadores para la atrofia muscular espinal, es decir, signos que pueden indicar la presencia de esta enfermedad o monitorear su progreso. La información obtenida a través de un estudio de la evolución natural de la enfermedad, que fue realizado a través de la NeuroNEXT, llevó a la decisión de aprobar el nusinersen.
Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Atrofia muscular espinal
El término atrofia muscular espinal se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias que dañan y destruyen las células nerviosas especializadas del cerebro y la médula espinal llamadas neuronas motoras. Las neuronas motoras controlan el movimiento en los brazos, las piernas, la cara, el tórax, la garganta y la lengua, así como la actividad del músculo esquelético, como hablar, caminar, tragar y respirar. La forma más frecuente de atrofia muscular espinal es causada por una mutación o deleción de un gen conocido como gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1), que es responsable de la producción de una proteína esencial para las neuronas motoras. Hay cuatro tipos de esta forma de atrofia muscular espinal:
- El tipo I (también conocido como enfermedad de Werdnig-Hoffman o atrofia muscular espinal de inicio infantil), por lo general es evidente antes de que el bebé tenga 6 meses de nacido. Los niños más gravemente afectados tendrán un movimiento reducido y un acortamiento crónico de músculos o tendones (conocido como contracturas). Otros síntomas pueden incluir tono muscular reducido, falta de reflejos de los tendones, espasmos, anomalías esqueléticas y problemas para tragar y alimentarse. Sin tratamiento, muchos de los niños afectados mueren antes de los 2 años.
- El tipo II suele notarse por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. Es posible que estos niños tengan dificultades respiratorias. La esperanza de vida se reduce, pero la mayoría de las personas afectadas llegan a la adolescencia o la edad adulta.
- El tipo III (o enfermedad de Kugelberg-Welander) se observa después de los 18 meses. Los niños pueden caminar de forma independiente, pero pueden tener dificultad para caminar o correr, levantarse de una silla o subir escaleras. Otras complicaciones pueden incluir curvatura de la columna, contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de las personas afectadas pueden tener una vida útil normal.
- Las personas con el tipo IV de atrofia muscular espinal desarrollan síntomas después de los 21 años, con debilidad de los músculos de las piernas y otros síntomas de grado leve a moderado.
No existe cura para la atrofia muscular espinal. El tratamiento consiste en controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el medicamento nusinersen (Spinraza™) para tratar a niños y adultos con atrofia muscular espinal. El medicamento está diseñado para aumentar la producción de la proteína SMN de longitud completa, que es fundamental para el mantenimiento de las neuronas motoras.
En mayo de 2019, la FDA aprobó la terapia génica onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™) para niños menores de 2 años que tienen atrofia muscular espinal de inicio infantil. Un virus seguro entrega un gen SMN humano completamente funcional a las neuronas motoras objetivo, lo que a su vez mejora el movimiento y la función de los músculos y también mejora la supervivencia. En agosto de 2020, la FDA aprobó el fármaco de administración oral risdiplam (Evrysdi) para tratar a pacientes de dos meses o más con atrofia muscular espinal.
La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad de las articulaciones y retrasar la debilidad y atrofia muscular. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a reducir la espasticidad, aumentar la amplitud de movimiento y mantener el flujo de la circulación. Algunas personas requieren terapia adicional para las dificultades del habla, la masticación y la deglución. La aplicación de calor puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de asistencia como soportes o aparatos ortopédicos, sintetizadores de voz y sillas de ruedas pueden ayudar a algunas personas a conservar la independencia. Una nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza. La ventilación no invasiva durante la noche puede prevenir la apnea durante el sueño, y algunas personas con debilidad muscular en el cuello, la garganta y el pecho también pueden requerir ventilación asistida durante el día.
El pronóstico varía según el tipo de atrofia muscular espinal. Algunos tipos son fatales sin tratamiento. Algunas personas afectadas pueden parecer estables durante largos períodos, pero no se debe esperar una mejoría sin tratamiento. Algunos niños con esta enfermedad mueren en la infancia, mientras que otros pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta. El pronóstico es malo para los bebés con el Tipo I de atrofia muscular espina; la mayoría muere en los dos primeros años. Para los niños con el tipo II, el pronóstico para la esperanza de vida o para poder ponerse de pie o caminar de forma independiente se correlaciona aproximadamente con la edad que tienen cuando comienzan a mostrar síntomas por primera vez. Los niños mayores tienden a tener síntomas menos graves. Si bien, la esperanza de vida se reduce, algunas personas afectadas viven hasta la adolescencia o la edad adulta y, con cuidado, pueden tener una vida útil normal.