Atrofia muscular espinal

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

Entre los años 2003 y 2012, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) llevó a cabo el Proyecto de Atrofia Muscular Espinal para acelerar el desarrollo de terapias para esta enfermedad neurodegenerativa hereditaria. Este Proyecto fue diseñado para acelerar el proceso de investigación mediante la identificación de medicamentos que aumentan el nivel de proteína SMN en las células cultivadas, de modo que puedan usarse como potenciales conductores para más descubrimiento de fármacos y pruebas clínicas. Lea más sobre la historia de este esfuerzo pionero y cómo llevó a la colaboración con varias compañías farmacéuticas y de biotecnología: https://www.ninds.nih.gov/About-NINDS/Impact/NINDS-Contributions-Approv… (en inglés).

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Atrofia muscular espinal


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Definición

Los tipos I, II y III de atrofia muscular espinal pertenecen a un grupo de enfermedades hereditarias que causan debilidad y desgaste de los músculos voluntarios en los brazos y piernas de bebés y niños. Los trastornos son causados por un gen anormal o faltante conocido como el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1, por sus siglas en inglés), que es responsable de la producción de una proteína esencial para las neuronas motoras. Sin esta proteína, las neuronas motoras inferiores en la médula espinal se degeneran y mueren. El tipo de atrofia muscular espinal (I, II o III) está determinado por la edad de inicio y la severidad de los síntomas. La de tipo I (también conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffman, o atrofia muscular espinal de inicio infantil) es evidente al nacer o en los primeros meses. Los síntomas incluyen extremidades y tronco flácidos, movimientos débiles de los brazos y piernas, deglución y alimentación, dificultades, y dificultad para respirar. La de tipo II (la forma intermedia) generalmente comienza con 6 y 18 meses de edad. Las piernas tienden a estar más deterioradas que los brazos. Los niños con tipo II pueden sentarse y algunos pueden pararse o caminar con ayuda. Los síntomas de tipo III (también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y 17 años de edad e incluyen dificultad para correr, subir escalones o levantarse de una silla. Las extremidades inferiores son a menudo las más afectadas. Las complicaciones incluyen escoliosis y acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones.

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Tratamiento

No hay cura para la atrofia muscular espinal. El tratamiento consiste en controlar los síntomas y prevenir complicaciones En diciembre de 2016, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó nusinersen (Spinraza™) como el primer medicamento para el tratamiento de niños y adultos con atrofia muscular espinal. El medicamento se administra mediante inyección intratecal en el líquido que rodea la médula espinal. Está diseñado para aumentar la producción de la proteína SMN de longitud completa, que es fundamental para el mantenimiento de las neuronas motoras. Los relajantes musculares como el baclofeno, la tizanidina y las benzodiazepinas pueden reducir la espasticidad. La toxina botulínica se puede usar para tratar los espasmos de la mandíbula o el babeo. La saliva excesiva puede tratarse con amitriptilina, glicopolato y atropina o mediante inyecciones de toxina botulínica en las glándulas salivales. Los antidepresivos pueden ser útiles para tratar la depresión. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad articular, y retrasar la debilidad muscular y la atrofia. Los estiramientos y los ejercicios de fortalecimiento pueden ayudar a reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento y mantener una circulación fluida. Algunas personas requieren terapia adicional debido a sus dificultades al hablar, masticar y tragar. La aplicación de calor puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de asistencia tales como soportes o aparatos ortopédicos, ortesis, sintetizadores de voz y sillas de ruedas pueden ayudar a algunas personas a mantener su independencia. Una nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza. Las personas que no pueden masticar o tragar pueden requerir la inserción de un tubo de alimentación. La ventilación no invasiva en la noche puede prevenir la apnea durante el sueño, y algunas personas también pueden requerir ventilación asistida debido a la debilidad muscular en el cuello, la garganta y el tórax durante el día.

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Pronóstico

El pronóstico es malo para los bebés con atrofia muscular espinal de tipo I. La mayoría muere en los primeros dos años. Para niños con atrofia muscular espinal de tipo II, el pronóstico de esperanza de vida o para permanecer de pie de forma independiente o caminar se correlaciona aproximadamente con la edad que tienen cuando comienzan a tener síntomas: los niños mayores tienden a tener síntomas menos graves. Se reduce la esperanza de vida; pero algunos individuos viven hasta entrados en la adolescencia o en la edad adulta temprana. Los individuos con atrofia muscular espinal de tipo III pueden ser propensos a infecciones respiratorias, pero con atención pueden tener una esperanza de vida normal.