¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
Los científicos están descubriendo rápidamente qué tan dañino son las lesiones, deficiencia nutricional crítica o la exposición a agentes ambientales en las distintas etapas del embarazo que pueden conllevar a trastornos en el desarrollo. Los proyectos de investigación actualmente en curso incluyen un estudio para evaluar el riesgo creciente de defectos del tubo neural y de otras malformaciones congénitas asociadas con la exposición ambiental y ocupacional a pesticidas. Los científicos también están haciendo un esfuerzo en entender los procesos complejos responsables del desarrollo temprano normal del cerebro y del sistema nervioso, y cómo la interrupción de cualquiera de estos procesos ocasiona anomalías congénitas, tales como los trastornos encefálicos. En la actualidad, los investigadores examinan los mecanismos relacionados con la neurulación --el proceso de formar el tubo neural. Los investigadores también llevan a cabo una variedad de estudios genéticos. Entender cómo los genes controlan la migración, proliferación, diferenciación y muerte de las células cerebrales y cómo la radiación, las drogas, toxinas, infecciones y otros factores alteran estos procesos ayudará a prevenir muchos trastornos neurológicos congénitos. Estudios recientes muestran que la incorporación de ácido fólico a la dieta de las mujeres en edad fértil puede disminuir de manera significativa la incidencia en los defectos del tubo neural. Por lo tanto, se recomienda que todas las mujeres en edad fértil consuman 0.4 mg de ácido fólico diariamente.
Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Malformaciones del cerebro
Los trastornos encefálicos son afecciones congénitas causadas por el daño o desarrollo anormal del sistema nervioso de gemación. La mayoría de los trastornos encefálicos son causados por una alteración que ocurre muy temprano en el desarrollo del sistema nervioso fetal. El daño en el sistema nervioso en desarrollo es la principal causa de trastornos crónicos e incapacitantes y algunas veces de la muerte de infantes, niños e incluso adultos. Los trastornos encefálicos pueden estar condicionados por afecciones hereditarias o genéticas o por exposiciones ambientales durante el embarazo (p. ej. medicamentos que la madre haya tomado, infección materna, exposición a la radiación). Algunos trastornos encefálicos ocurren cuando las suturas craneales (los empalmes fibrosos que conectan los huesos del cráneo) se unen prematuramente. Entender el normal desarrollo del sistema nervioso humano puede permitir un mejor entendimiento de los trastornos encefálicos.
Los tratamientos de los trastornos encefálicos dependen del tipo específico del trastorno. Para la mayoría de los trastornos encefálicos, el tratamiento es solo sintomático y de apoyo. En muchos casos, son apropiados los medicamentos anticonvulsivos, las derivaciones y la fisioterapia.
El grado en el que el daño en el sistema nervioso en desarrollo afecta la mente y el cuerpo varía enormemente. Muchas discapacidades son lo suficientemente leves para permitir que los afectados actúen independientemente en sociedad. Otras no lo son. Algunos infantes, niños y adultos mueren; otros permanecen totalmente incapacitados; y una población aún más grande queda parcialmente incapacitada, funcionando bastante por debajo de la capacidad normal.