¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) y otros institutos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) llevan a cabo investigaciones relacionadas con el síndrome de Rett en laboratorios de los NIH, y también apoyan la investigación acerca del síndrome de Rett a través de becas en las principales instituciones médicas del país. El descubrimiento del gen del síndrome de Rett en 1999 constituye una base para nuevos estudios genéticos. Es necesario entender la causa de este trastorno para desarrollar nuevas terapias para controlar síntomas específicos, así como para proporcionar mejores métodos de diagnóstico.
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo infantil que afecta casi exclusivamente a las mujeres. El niño generalmente parece crecer y desarrollarse normalmente antes de que los síntomas comiencen. La pérdida de tono muscular suele ser el primer síntoma. Otros síntomas tempranos pueden incluir crecimiento retardado en el desarrollo, problemas para gatear o caminar y disminución del contacto visual. A medida que el síndrome progresa, el niño perderá el uso intencional de las manos y la capacidad de hablar. Los movimientos compulsivos de la mano, tales como frotarse y lavarse las manos, siguen a la pérdida del uso funcional de las mismas. La incapacidad para realizar las funciones motoras es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett, ya que interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la mirada y el habla.
No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento para el trastorno es sintomático, enfocándose en el manejo de los síntomas y el cuidado de apoyo. Se pueden necesitar medicamentos para las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras, y se pueden utilizar medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones. La terapia ocupacional, la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos niños pueden necesitar equipos y ayudas especiales, como aparatos ortopédicos para detener la escoliosis, férulas para modificar los movimientos de las manos y programas nutricionales para ayudarlos a mantener un peso adecuado. En algunos casos pueden ser necesarios servicios especiales académicos, sociales, vocacionales y de apoyo.
El curso del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de un niño a otro. A pesar de las dificultades con los síntomas, la mayoría de las personas con síndrome de Rett siguen viviendo hasta bien entrada la mediana edad y más allá. Debido a que el trastorno no es común, se sabe muy poco sobre el pronóstico a largo plazo y la expectativa de vida.