¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) respalda un extenso programa investigativo de estudios básicos dirigidos a aumentar la comprensión de las enfermedades que afectan el cerebro, la médula espinal, los músculos y los nervios. Estas investigaciones examinan la genética, los síntomas, el avance y el impacto psicológico y conductual de las enfermedades, con la meta de mejorar las estrategias de diagnóstico, tratamiento y, en última instancia, encontrar la curación para estos trastornos.
Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Enfermedades neuromusculares
El síndrome de Isaacs (también conocido como neuromiotonía, síndrome de Isaacs-Mertens, síndrome de la actividad continua de la fibra muscular, y síndrome de actividad motora continua) es un trastorno neuromuscular poco común causado por la hiperexcitabilidad y la activación continua de los axones de los nervios periféricos que activan las fibras musculares. Los síntomas, que incluyen rigidez muscular progresiva, contracciones o fasciculaciones continuas de los músculos, calambres, aumento de la sudoración y retraso de la relajación muscular, se presentan incluso durante el sueño o bajo anestesia general. Aunque muchas personas también muestran debilitamiento de los reflejos y dolor muscular, el adormecimiento no es tan común. En la mayoría de los afectados por el síndrome de Isaacs, la rigidez es más prominente en los músculos de los miembros y del tronco, aunque los síntomas pueden estar limitados a los músculos del cráneo. El habla y la respiración pueden estar afectadas si están involucrados los músculos laríngeos o faríngeos. La enfermedad aparece entre los 15 y los 60 años de edad, pero la mayoría de personas tienen los primeros síntomas antes de los 40 años. El trastorno puede ser hereditario o adquirido (de causa desconocida). La forma adquirida ocasionalmente se presenta en asociación con neuropatías periféricas o después de la radioterapia, pero más a menudo es causada por un trastorno autoinmunitario. El síndrome de Isaacs autoinmunitario suele estar causado por anticuerpos que se unen a los canales de potasio en el nervio motor. El síndrome de Isaacs es uno de varios problemas neurológicos que pueden ser causados por anticuerpos contra los canales de potasio.
Los anticonvulsivos, tales como la fenitoína y la carbamacepina, suelen ofrecer importante alivio de la rigidez, los espasmos musculares y el dolor asociados con el síndrome de Isaacs. La plasmaféresis puede ofrecer alivio a corto plazo a las personas que tienen algunas formas del trastorno adquirido.
El síndrome de Isaacs no tiene cura. El pronóstico a largo plazo para las personas afectadas es incierto.