Neurofibromatosis

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

Los investigadores del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), o financiados por este, están trabajando para identificar vías de señalización del sistema nervioso con la esperanza de finalmente desarrollar fármacos y técnicas que ayuden a diagnosticar y a tratar la neurofibromatosis (NF). Comprender la historia natural de los tumores en la neurofibromatosis y determinar los posibles factores que pueden regular sus patrones de crecimiento es otro objetivo de otros investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés). La investigación continua sigue descubriendo genes adicionales que parecen jugar un papel en la supresión del crecimiento de tumores relacionados con la neurofibromatosis. La investigación continua sobre esos genes y sus proteínas está comenzando a revelar cómo esta familia novel de reguladores del crecimiento controla cómo y dónde se formarán y crecerán los tumores. Los investigadores también esperan desarrollar nuevos tratamientos más eficaces para la neurofibromatosis. Muchos agentes se han probado o están bajo investigación para la NF2, incluIdo el anticuerpo monoclonal, bevacizumab, el cual mejora la audición en algunas personas con NF2. Debido a que los schwannomas son tumores particularmente difíciles de tratar, los investigadores del NINDS están desarrollando una nueva opción de tratamiento que usa un virus para destruir células tumorales. Otros investigadores financiados por el NINDS están probando nuevos regímenes de radiación y quimioterapia para tumores malignos relacionados con NF1 de los nervios periféricos.


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Definición

La neurofibromatosis es un trastorno genético que produce tumores que crecen en el sistema nervioso. Los tumores comienzan en las células de apoyo que constituyen los nervios y la capa de mielina: la membrana delgada que envuelve y protege los nervios. Estos trastornos hacen que crezcan tumores sobre los nervios y, con menos frecuencia, en el cerebro y la médula espinal, y producen otras anomalías como cambios en la piel y deformidades óseas. Aunque muchas personas afectadas heredan el trastorno, entre 30% y 50% de los casos nuevos, surgen espontáneamente a través de la mutación (cambio) en los genes de la persona. Una vez que se llevan a cabo estos cambios, el gen mutante se puede transmitir a generaciones subsiguientes. Existen tres formas de neurofibromatosis. La NF1 es el tipo más frecuente. Los síntomas de NF1, los cuales pueden ser evidentes al nacer y casi siempre para cuando el niño tiene 10 años de edad, pueden abarcar manchas castaño claro en la piel (manchas color "café con leche"), dos o más crecimientos en el iris, tumor del nervio óptico, circunferencia cefálica mayor de lo normal y desarrollo anormal de la columna vertebral, del cráneo o de la tibia. La NF2 es menos frecuente y se caracteriza por tumores de crecimiento lento en la rama vestibular de los nervios craneales octavo derecho e izquierdo, que se llaman schwannomas vestibulares o neuromas acústicos. Los tumores presionan y dañan nervios vecinos y disminuyen la audición. El rasgo distintivo de la schwannomatosis es el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores compuestos de ciertas células) en todas partes del cuerpo excepto en la rama vestibular del 8° nervio craneal. El síntoma dominante es el dolor, el cual se desarrolla a medida que crece el schwannoma o comprime nervios o tejido adyacente. Algunas personas pueden presentan entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de las manos y de los pies.

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Tratamiento

El tratamiento puede incluir cirugía, radiación dirigida o quimioterapia. La cirugía para extirpar tumores NF2 por completo es una opción. La cirugía de los schwannomas vestibulares no restaura la audición y, por lo general, la disminuye. A veces, la cirugía no se realiza hasta que se pierde por completo la audición funcional. La cirugía puede producir daño del nervio facial y cierto grado de parálisis facial. La radiación dirigida del schwannoma vestibular tiene menor riesgo de parálisis facial que la cirugía abierta, pero es más eficaz para disminuir el tamaño de tumores pequeños o moderados que tumores grandes. La quimioterapia con un fármaco que se dirige a los vasos sanguíneos del schwannoma vestibular puede disminuir el tamaño del tumor y mejorar la audición, pero algunos tumores no responden y a veces responden solo temporalmente. Las malformaciones óseas, a menudo, se pueden corregir quirúrgicamente, y la cirugía también puede corregir cataratas y anomalías retinianas. El dolor suele ceder cuando los tumores se extirpan completamente.

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Pronóstico

En la mayoría de los casos, los síntomas de NF1 son leves, y las personas viven una vida normal y productiva. Sin embargo, en algunos casos, la NF1 puede ser gravemente debilitante y puede producir problemas psicológicos y estéticos. El curso de la NF2 varía grandemente entre las personas. La pérdida de audición en ambos oídos se desarrolla en la mayoría de las personas con NF2. En algunos casos de NF2, el daño a las estructuras vitales cercanas, como otros nervios craneales y el tallo cerebral, puede poner en riesgo la vida. La mayoría de las personas con schwannomatosis tiene dolor significativo. En algunos casos extremos, el dolor puede ser grave e incapacitante.