¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) junto con otros institutos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés), respaldan la red de Enfermedad Lisosomal, una red de centros que tratan algunos de los más grandes desafíos en el diagnóstico, manejo y tratamiento de enfermedades que incluyen las mucopolisacaridosis. Los centros están realizando estudios longitudinales de la historia natural o del tratamiento de estos trastornos.
Los científicos están trabajando para identificar los genes asociados al síndrome de mucopolisacaridosis y planean probar terapias nuevas en modelos animales y en humanos. Otras investigaciones financiadas por el NINDS han demostrados que la terapia génica administrada por virus en modelos animales de las mucopolisacaridosis puede detener la acumulación de materiales de almacenamiento en las células cerebrales y mejorar aprendizaje y memoria. Los investigadores están planificando estudios adicionales para comprender cómo la terapia génica estimula la recuperación de la función mental en esos modelos animales, pero pueden pasar años antes de que esos tratamientos estén disponibles para los humanos.
Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Trastornos metabólicos
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en las cuales una enzima defectuosa o faltante produce grandes cantidades de moléculas de azúcares complejos que se acumulan en cantidades nocivas en células y tejidos del cuerpo. Esta acumulación produce daño celular progresivo y permanente que afecta apariencia, capacidades físicas, funcionamiento de órganos y sistemas y, en la mayoría de los casos, desarrollo mental. Dependiendo del tipo de mucopolisacaridosis, las personas afectadas pueden tener un intelecto normal o pueden estar profundamente alteradas, pueden presentar retraso del desarrollo o tener problemas de conducta graves. Los síntomas físicos, por lo general, incluyen rasgos faciales toscos o ásperos, labios gruesos, boca y lengua grandes, baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), tamaño o forma ósea anormal (y otras irregularidades esqueléticas), piel gruesa, órganos agrandados como el hígado o el bazo, hernias y crecimiento excesivo de vello corporal.
Actualmente están en uso las terapias de reemplazo de enzimas para varios trastornos de mucopolisacaridosis y se están probando en otros trastornos de mucopolisacaridosis. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó recientemente vestronidasa alfa vjbk (Mepsevi) para tratar pacientes pediátricos y adultos con mucopolisacaridosis VII. Otra atención médica está orientada a tratar afecciones sistémicas y mejorar la calidad de vida de la persona. La fisioterapia y el ejercicio diario pueden retrasar problemas articulares y mejorar la movilidad. La cirugía para eliminar las amígdalas y adenoides puede mejorar la respiración entre las personas afectadas con trastornos de obstrucción de la vía aérea y apnea del sueño. La cirugía también puede corregir hernias, ayudar a drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo del cerebro y liberar nervios y raíces nerviosas comprimidas por los huesos y otras anormalidades. Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión entre personas con nubosidad corneal significativa.
Los síndromes de mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas, pero tienen grados variables de gravedad. Por lo general, la mayoría de las personas con un síndrome de mucopolisacaridosis presentan un período de desarrollo normal seguido de una disminución de las funciones física y mental. La longevidad depende del síndrome particular. Por ejemplo, niños con una forma de mucopolisacaridosis llamada síndrome de Hurler, a menudo, fallecen antes de los 10 años de edad por enfermedad obstructiva de la vía aérea, infecciones respiratorias o complicaciones cardíacas. Un niño con el tipo conocido como síndrome de Scheie puede alcanzar la adultez, mientras que uno con un caso leve del tipo conocido como síndrome de Hunter puede vivir hasta más allá de los 50 años de edad.