¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
Los investigadores están llevando a cabo estudios para determinar los efectos de las mutaciones genéticas de las mucolipidosis en varios modelos de la enfermedad en animales. Estudiar los mecanismos de la enfermedad en estos modelos podría permitir a los científicos desarrollar tratamientos para personas con estos tipos de trastornos. Los estudios clínicos incluyen un estudio de la historia natural de personas con mucolipidosis tipo IV (ML IV) para comprender mejor la enfermedad e identificar posibles resultados, así como estudios longitudinales para un mayor entendimiento de la evolución de la enfermedad, evaluar las terapias actuales e identificar posibles tratamientos.
Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Trastornos metabólicos
Las mucolipidosis (ML) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que afectan la capacidad del cuerpo para llevar a cabo la renovación normal de varios materiales dentro de las células. En las mucolipidosis, cantidades anormales de carbohidratos y materiales grasos (lípidos) se acumulan en las células. Debido a que nuestras células no son capaces de controlar cantidades tan grandes de estas sustancias, las células se lesionan, causando síntomas que van desde incapacidades leves de aprendizaje hasta deterioro intelectual grave y deformidades esqueléticas.
Hay cuatro tipos de mucolipidosis:
- Mucolipidosis I (sialidosis)
- Mucolipidosis II (enfermedad de inclusión celular)
- Mucolipidosis III (polidistrofia de pseudo-Hurler)
- Mucolipidosis IV
Las mucolipidosis se clasifican como enfermedades de almacenamiento de lisosomas (o almacenamiento lisosomal) porque implican un mayor almacenamiento de sustancias en los lisosomas, que son componentes especializados parecidos a sacos que se encuentran en la mayoría de las células. Las personas con mucolipidosis nacen con un defecto genético en el que su cuerpo no produce suficientes enzimas o, en algunos casos, producen formas ineficaces de enzimas. Sin enzimas que funcionen, los lisosomas no pueden descomponer los carbohidratos y los lípidos y transportarlos a su destino normal. Las moléculas luego se acumulan en las células de varios tejidos del cuerpo, lo que lleva a la hinchazón y daño de los órganos.
Las mucolipidosis ocurren solo cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, una del padre y una de la madre. Cuando ambos padres portan un gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad de uno en cuatro de desarrollar una de las mucolipidosis.
Actualmente no existe una cura ni terapias específicas para las mucolipidosis. Generalmente, las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño. En las personas con opacidad corneal, la cirugía para extirpar la capa fina sobre el ojo ha demostrado reducir su opacidad. Sin embargo, esta mejoría es solamente temporal. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los niños con retrasos motores. Los niños con retraso del lenguaje pueden beneficiarse con la terapia del lenguaje. Los niños en riesgo de un crecimiento deficiente (“failure to thrive”) podrían necesitar complementos nutricionales, especialmente el hierro y la vitamina B12 para las personas con mucolipidosis IV. Las infecciones respiratorias deben tratarse inmediata y completamente con antibióticos.
Los síntomas de mucolipidosis pueden ser congénitos (presentes al nacer) o comenzar en la primera infancia o la adolescencia. Los primeros síntomas pueden incluir anomalías esqueléticas, problemas de la visión y retrasos en el desarrollo. Con el tiempo, muchos niños con mucolipidosis desarrollan capacidades mentales deficientes, tienen dificultades para alcanzar los hitos normales del desarrollo y, en muchos casos, terminan muriendo de la enfermedad.