¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
Se están probando medicamentos nuevos, solos o en combinación con terapias farmacológicas ya existentes, para ver si son eficaces en el tratamiento de la miastenia gravis, también conocida como miastenia grave. Los estudios están investigando el uso de terapia dirigida a las células B que producen anticuerpos (rituximab) o el proceso por el cual anticuerpos de acetilcolina dañan la unión neuromuscular (eculizumab). Los medicamentos parecen ser prometedores en estudios clínicos iniciales. Otros investigadores están tratando de conseguir mejores maneras de diagnosticar y tratar este trastorno. Por ejemplo, los investigadores que financia el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) están evaluando el ensamblaje y función de las conexiones entre los nervios y las fibras musculares para comprender los procesos fundamentales en el desarrollo neuromuscular. Otros investigadores están desarrollando nuevas herramientas para diagnosticar la presencia en personas de anticuerpos indetectables e identificar posibles biomarcadores (señales que pueden ayudar a diagnosticar o a medir la progresión de una enfermedad) para predecir la respuesta de una persona a medicamentos inmunosupresores.
Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Miastenia gravis
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmunitaria crónica que se caracteriza por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos del cuerpo, los cuales son responsables de la respiración y de mover las partes del cuerpo. En la miastenia gravis, el sistema inmunitario —el cual normalmente protege al cuerpo de organismos extraños— por error, se ataca a sí mismo. Los síntomas varían en tipo e intensidad. El contraste de la miastenia gravis es que la debilidad muscular aumenta durante períodos de actividad y mejora después de períodos de descanso. Ciertos músculos que controlan los ojos y los movimientos de los párpados, las expresiones faciales, masticar, hablar y tragar, con frecuencia, pero no siempre, están afectados. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y extremidades también pueden estar afectados. La miastenia gravis se produce por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Normalmente, cuando los impulsos viajan a través del nervio las terminaciones nerviosas liberan un neurotransmisor llamado acetilcolina. En la miastenia gravis, los anticuerpos que produce el propio sistema inmunitario del cuerpo bloquean, alteran o destruyen los receptores de acetilcolina. Los primeros síntomas visibles de la miastenia gravis pueden ser debilidad de los músculos oculares, dificultad para tragar o habla arrastrada. Otros síntomas pueden abarcar visión borrosa o doble, caída de los párpados y debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas o el cuello. La miastenia gravis no se hereda directamente ni es contagiosa.
En general, la miastenia gravis se puede controlar. Algunos medicamentos mejoran la transmisión neuromuscular y aumentan la fuerza muscular. Esos medicamentos se deben usar con seguimiento médico cuidadoso debido a que pueden producir efectos secundarios mayores. La timectomía, extirpación quirúrgica del timo (la cual a menudo es anormal en personas con miastenia gravis), mejora síntomas en ciertas personas. Otras terapias abarcan plasmaféresis, procedimiento en el cual se eliminan anticuerpos anómalos de la sangre y una dosis alta de inmunoglobulina intravenosa, la cual modifica temporalmente el sistema inmunitario y le proporciona al cuerpo anticuerpos normales a partir de sangre donada. Sin embargo, su efectividad, por lo general, dura solo unas pocas semanas o meses.
Con tratamiento, la mayoría de las personas con miastenia pueden mejorar significativamente su debilidad muscular. Algunos casos de miastenia gravis pueden entrar en remisión temporal y la debilidad muscular puede desaparecer, de modo que se pueden descontinuar los medicamentos. En pocos casos, la debilidad grave de la miastenia gravis puede producir insuficiencia respiratoria, la cual requiere atención médica inmediata de emergencia.