Leucodistrofia

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) apoya las investigaciones sobre los trastornos genéticos como las leucodistrofias. Las metas de estas investigaciones son aumentar la comprensión científica de estos trastornos y encontrar maneras de prevenirlos, tratarlos y en última instancia, curarlos.


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Definición

La leucodistrofia se refiere a la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la capa grasosa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas. La mielina, que adquiere su color de la materia blanca del cerebro, es una sustancia compleja compuesta de por lo menos diez sustancias químicas diferentes. Las leucodistrofias son un grupo de trastornos causados por defectos genéticos en la manera como la mielina produce o metaboliza estas sustancias químicas. Cada una de las leucodistrofias es el resultado de un defecto en el gen que controla una (y solamente una) de las sustancias químicas. Entre las leucodistrofias específicas se incluyen la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Krabbé, la adrenoleucodistrofia, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, la enfermedad de Canavan, la ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (conocida también como enfermedad de desaparición de la sustancia o materia blanca), la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Refsum y la xantomatosis cerebrotendinosa. El síntoma más común de la leucodistrofia es un disminución gradual en el bebé o niño que aparentemente estaba bien antes. Puede aparecer la pérdida progresiva en la tonificación del cuerpo, los movimientos, la marcha, el lenguaje, la capacidad para comer, la visión, el oído y el comportamiento. Por lo general, hay un retraso en el desarrollo mental y físico. Los síntomas varían de acuerdo al tipo específico de leucodistrofia y pueden ser difíciles de detectar en la etapa precoz de la enfermedad.

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Tratamiento

El tratamiento para la mayoría de las leucodistrofias es sintomático y de apoyo. Puede incluir medicamentos, terapia física, ocupacional y del lenguaje, además de programas de nutrición, educación y recreativos. Para unas pocas leucodistrofias, el trasplante de médula ósea parece prometedor.

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Pronóstico

El pronóstico para las leucodistrofias varía de acuerdo al tipo específico de la enfermedad.