¿Qué es el síndrome de Tourette?
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que se caracteriza por vocalizaciones o movimientos repentinos, repetitivos y rápidos, que son involuntarios e incontrolados. Estos se conocen como tics, por lo que el síndrome de Tourette pertenece a un grupo de trastornos del sistema nervioso en desarrollo llamados trastornos por tics.
Los tics pueden ser motores (que involucran movimientos del cuerpo) o vocales (que involucran los sonidos que hace una persona). En el síndrome de Tourette, los tics van y vienen y varían en cuanto al tipo, la frecuencia, la ubicación y la gravedad. Si se tiene tics, no es posible evitar hacerlos. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 10 años de edad y, por lo general, ocurren en el área del cuello y la cabeza. Estos síntomas podrían avanzar hasta incluir los músculos del tronco, los brazos y las piernas. Generalmente, los tics motores surgen antes del desarrollo de los tics vocales.
El síndrome de Tourette afecta más a los varones que a las niñas. La mayoría de las personas con este síndrome tienen los tics más graves durante los primeros años de la adolescencia, pero suelen disminuir y logran controlarlos hacia el final de la adolescencia y los primeros años de la edad adulta. Algunas personas con el síndrome de Tourette pueden tenerlo de manera crónica, con síntomas que duran hasta la edad adulta y, en algunos casos, los tics podrían empeorar en esta etapa de la vida. El síndrome de Tourette no es una enfermedad degenerativa (que continúan empeorando) y las personas con este síndrome tienen una expectativa de vida normal.
Clasificación de los tics y síntomas
Si tiene el síndrome de Tourette, puede tener tics motores simples o complejos. Estos pueden ir de muy leves a graves, aunque en la mayoría de los casos son leves.
Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en los que participan pocos grupos musculares. Estos son más frecuentes que los tics complejos. Los tics simples preceden los tics complejos.
Los tics motores simples incluyen:
- Parpadear de forma repetida y hacer otros movimientos con los ojos
- hacer muecas faciales
- encogerse los hombros
- sacudir los hombros o la cabeza
Los tics vocales simples incluyen:
- aclarase la garganta de forma repetitiva
- olfatear
- ladrar
- gruñir
Los tics complejos son patrones de movimientos coordinados y específicos en los que participan varios grupos musculares en diferentes partes del cuerpo.
Los tics complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con una torsión de la cabeza y el encogimiento de los hombros. Otros tics motores complejos podrían parecer deliberados. Por ejemplo:
- oler o tocar un objeto
- brincar
- saltar
- agacharse
- retorcerse
Los tics vocales complejos pueden incluir:
- repetir las palabras o frases de uno mismo
- repetir las palabras o las frases de otras personas (ecolalia)
- utilizar palabras obscenas, vulgares o insultos (coprolalia)
Algunos de los tics más dramáticos e incapacitantes pueden incluir movimientos motores que provocan autolesiones, como golpearse la cara, o bien, tics vocales como la ecolalia o los insultos. Algunos tics son precedidos por una sensación o un impulso irrefrenable en el grupo muscular afectado (impulso premonitorio). Usted podría sentir la necesidad de terminar un tic de cierta manera o una determinada cantidad de veces para aliviar la necesidad o disminuir la sensación.
Factores desencadenantes de los tics
Los tics pueden empeorar si la persona está muy agitada o ansiosa y mejorar al realizar actividades calmadas o que requieren concentración. Ciertas experiencias físicas pueden desencadenar o empeorar los tics. Por ejemplo, si una prenda le aprieta el cuello, puede desencadenar tics en el cuello. Escuchar a otra persona olfatear o aclararse la garganta puede provocar que la persona con el síndrome de Tourette emita sonidos similares. Aunque los tics no desaparecen durante un sueño ligero, por lo general, disminuyen bastante. En cambio, durante el sueño profundo, sí desaparecen por completo.
Si bien los síntomas del síndrome de Tourette son involuntarios y no deseados, algunas personas pueden suprimirlos o manejarlos de distintas formas, con el fin de minimizar el impacto que generan en sus funciones. Sin embargo, a menudo, las personas con el síndrome de Tourette mencionan un aumento considerable de la tensión al suprimir los tics hasta el punto de sentir que deben expresar el tic (contra su voluntad). Los tics provocados por una causa ambiental pueden parecer voluntarios o deliberados, pero no lo son.
Trastornos asociados con el síndrome de Tourette
Muchas personas con el síndrome de Tourette también pueden tener otros problemas neuroconductuales concurrentes (la forma en que el cerebro afecta las emociones, la conducta y el aprendizaje) que con frecuencia causan más problemas que los propios tics. Si bien la mayoría de las personas con el síndrome de Tourette muestran una disminución considerable de los tics motores y vocales al final de la adolescencia y el inicio de la adultez, los problemas neuroconductuales asociados pueden continuar en la vida adulta.
Los problemas concurrentes más frecuentes incluyen:
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Las personas con el síndrome de Tourette pueden tener problemas de concentración, hiperactividad e impulsividad.
- Trastorno obsesivo-compulsivo o comportamientos relacionados. Las ideas, las sensaciones o los pensamientos no deseados (obsesiones) podrían hacer que una persona con el síndrome de Tourette sienta la necesidad de realizar comportamientos repetitivos o de actuar de una determinada manera (compulsiones). Los comportamientos repetitivos pueden incluir lavarse las manos, verificar las cosas varias veces y limpiar, lo que puede interferir significativamente en la vida diaria.
- Ansiedad. Las personas con el síndrome de Tourette pueden tener temor, sentir incomodidad o aprensión sobre una situación o un hecho que podría tener un desenlace incierto.
- Problemas de aprendizaje. En algunas personas con el síndrome de Tourette se observan problemas en la lectura, la escritura y las matemáticas, que no son relacionados con la inteligencia.
- Problemas conductuales o de comportamiento. Los problemas frecuentes incluyen agresividad, un mal control del enojo y dificultad para adaptarse emocional y socialmente.
- Problemas para conciliar el sueño o continuar dormidos. Los trastornos del sueño pueden incluir dificultad para conciliar el sueño y continuar dormidos, así como somnolencia excesiva durante el día.
- Dificultades con las habilidades sociales y la integración social. Las personas pueden tener problemas con las habilidades sociales y para mantener relaciones sociales.
- Problemas con el procesamiento sensorial. Algunas personas con el síndrome de Tourette tienen dificultad para organizar la información sensorial relacionada con el tacto, el gusto, el olfato, los sonidos o los movimientos, y para responder a esta información.
Entornos educativos
Si bien los estudiantes con síndrome de Tourette se desempeñan bien en un salón de clase regular, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los problemas de aprendizaje, los síntomas obsesivo-compulsivos y los tics frecuentes pueden interferir en gran medida con el desempeño académico o la adaptación social. Luego de una evaluación integral, los estudiantes deben tener acceso a un entorno educativo que se adapte a sus necesidades individuales. Los estudiantes podrían requerir clases de apoyo, grupos especiales o más pequeños, áreas privadas de estudio, exámenes fuera del salón de clase regular, otras adaptaciones para mejorar el desempeño individual y, en algunos casos, escuelas especiales.
¿Quién tiene más probabilidad de tener el síndrome de Tourette?
En la mayoría de los casos del síndrome de Tourette se observa una interacción de diversas variantes genéticas y factores ambientales.
Si bien se desconoce la causa de la enfermedad, las investigaciones actuales señalan anomalías en:
- ciertas regiones del cerebro, incluidos los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza
- los circuitos que conectan estas regiones
- los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina), que se encargan de la comunicación entre las células nerviosas (neuronas)
Aspecto hereditario del síndrome de Tourette
Se ha demostrado que hay cambios (mutaciones) en uno o más genes involucrados en el síndrome de Tourette. Una pequeña cantidad de personas con este síndrome tiene mutaciones en el gen SLITRK1, que afecta cómo las neuronas crecen y se conectan entre sí. Las alteraciones en los genes NRXN1 y CNTN6, que además regulan la formación normal de estas conexiones nerviosas, también pueden desempeñar cierta función en el síndrome de Tourette. Los científicos continúan tratando de identificar otros genes involucrados en este síndrome. Si bien podría haber unos pocos genes con efectos considerables, también es posible que muchos genes con efectos menores y diversos factores ambientales desempeñen alguna función en el desarrollo del síndrome de Tourette.
Es importante entender que la tendencia genética no necesariamente podría originar el síndrome de Tourette. En vez de esto, podría expresarse como un trastorno de tics más leve o como conductas obsesivo-compulsivas. También es posible que los niños que hereden la anomalía genética no tengan ningún síntoma del síndrome de Tourette.
Los estudios genéticos también sugieren que algunas formas del trastorno por déficit de atención e hiperactividad y del trastorno obsesivo-compulsivo están genéticamente relacionadas con el síndrome de Tourette, pero existe menos evidencia sobre una relación genética entre este síndrome y otros problemas neuroconductuales que suelen presentarse junto con el síndrome de Tourette.
El sexo también desempeña una función importante en la expresión génica del síndrome de Tourette. Los hombres en riesgo tienen una mayor probabilidad de desarrollar tics y las mujeres en riesgo son más propensas a tener síntomas obsesivo-compulsivos.
El asesoramiento genético de las personas con el síndrome de Tourette debe incluir una revisión completa de todas las enfermedades que posiblemente sean hereditarias en la familia.
¿Cómo se diagnostica y se trata el síndrome de Tourette?
Diagnóstico
Para diagnosticar el síndrome de Tourette, un médico le preguntará sobre:
- la presencia de tics motores y vocales que ocurren varias veces al día, todos los días o de manera intermitente durante al menos un año
- la aparición de tics antes de los 18 años
- tics no causados por medicamentos, otras sustancias o enfermedades
Por lo general, un proveedor de atención primaria, un pediatra o un especialista en salud mental diagnostica los tics más frecuentes. El diagnóstico de síntomas atípicos (diferentes de los síntomas clásicos) o manifestaciones atípicas (por ejemplo, síntomas que aparecen en la edad adulta), podrían requerir un especialista con mayor experiencia en el tema.
No es necesario hacer análisis de sangre o de laboratorio, o pruebas de imágenes para llegar a un diagnóstico. En casos muy poco frecuentes, se pueden utilizar técnicas de neuroimágenes, como una tomografía computarizada (CT, por sus siglas en inglés), imágenes por resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés), un electroencefalograma (EEG) o ciertos análisis de sangre para descartar otras enfermedades que podrían confundirse con el síndrome de Tourette.
Recibir un diagnóstico formal del síndrome de Tourette podría demorarse algún tiempo. Las familias y los médicos que no están familiarizados con el trastorno podrían considerar que los tics leves e incluso moderados son algo insignificante, parte de la etapa del desarrollo o el resultado de otra enfermedad. Por ejemplo, algunos padres podrían pensar que el parpadeo está relacionado con problemas de visión o que los tics del olfato se deben a alergias estacionales.
Tratamiento
Actualmente, el síndrome de Tourette no tiene cura, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar algunos síntomas.
Si los tics son leves y no causan ningún problema, podría no necesitarse tratamiento. Sin embargo, si los síntomas interfieren con el funcionamiento diario, existen medicamentos y otros tratamientos eficaces. Algunos medicamentos pueden causar efectos secundarios, por lo que su médico o proveedor de atención médica debe administrarlos con cuidado.
Medicamentos:
- Los agonistas dopaminérgicos (medicamentos que se pueden utilizar para tratar trastornos psicóticos y no psicóticos) son los medicamentos más útiles para suprimir los tics (por ejemplo, el haloperidol y la pimozida).
- Los agonistas alfa-adrenérgicos, como la clonidina y la guanfacina, se usan principalmente para la hipertensión (presión arterial alta), pero también se utilizan para tratar los tics.
- Los estimulantes, como el metilfenidato y la dextroanfetamina, pueden disminuir los síntomas del trastorno por déficit de atención e hiperactividad en personas con el síndrome de Tourette sin que los tics empeoren. Algunos estudios demuestran que el uso a corto plazo de estos medicamentos puede ayudar a los niños con el síndrome de Tourette que también tienen un trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
- Los antidepresivos, específicamente, los inhibidores de la recaptación de la serotonina (clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina y sertralina) pueden ayudar a algunas personas a controlar los síntomas de depresión, ansiedad y trastorno obsesivo-compulsivo.
Desafortunadamente, no existe un medicamento que ayude a todas las personas con el síndrome de Tourette, ni un medicamento que elimine por completo los síntomas.
Otras terapias y tratamientos pueden incluir:
- Terapias conductuales, que pueden ayudar a reducir los tics, como capacitación para tomar conciencia sobre los tics y cómo contrarrestarlos. Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) recientemente financiaron un estudio multicéntrico, controlado y aleatorio, sobre intervenciones conductuales para tics llamado Cognitive Behavioral Intervention for Tics (CBIT), que demostró que, si se enseña a los pacientes a moverse de forma voluntaria como respuesta a un impulso premonitorio, esto puede reducir los síntomas de los tics. Otras terapias conductuales, como la biorretroalimentación o la terapia de apoyo, no han demostrado que reducen los tics. Sin embargo, las terapias de apoyo pueden ayudar a una persona con el síndrome de Tourette a sobrellevar mejor el trastorno y lidiar con los problemas sociales y emocionales secundarios que podrían ocurrir.
- La psicoterapia puede ayudar a las personas a enfrentarse al trastorno, y a los problemas y las enfermedades que lo acompañan, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y el trastorno obsesivo-compulsivo.
¿Cuáles son los últimos adelantos sobre el síndrome de Tourette?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) y otros componentes de los NIH, como el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD, por sus siglas), el Instituto Nacional sobre el Abuso de Drogas (NIDA, por sus siglas en inglés) y el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD, por sus siglas en inglés), apoyan las investigaciones relativas al síndrome de Tourette, ya sea en laboratorios de los NIH o a través de subvenciones a instituciones importantes de investigación de todo el país.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (HHS, por sus siglas en inglés), financian programas de educación profesional, así como investigaciones sobre el síndrome de Tourette.
Los conocimientos existentes sobre el síndrome de Tourette provienen de estudios de una amplia variedad de disciplinas médicas y científicas, como la genética, las neuroimágenes, la neuropatología, los estudios clínicos (farmacológicos y no farmacológicos), la epidemiología, la neurofisiología, la neuroinmunología y las ciencias clínicas descriptivas y de diagnóstico.
- Estudios genéticos. En la actualidad, diversos científicos financiados por los NIH están realizando una variedad de estudios genéticos a gran escala sobre el síndrome de Tourette. Entender la genética del síndrome de Tourette puede fortalecer el diagnóstico clínico, mejorar el asesoramiento genético, llevar a una mejor comprensión de sus causas y ofrecer pistas para desarrollar terapias más eficaces.
- Neuroestimulación. Las investigaciones financiadas por el NINDS están poniendo a prueba la eficacia y la seguridad de la estimulación cerebral profunda para tratar los tics y las afecciones concurrentes, como las conductas obsesivo-compulsivas, en personas con el síndrome de Tourette que no responden bien a las terapias farmacológicas y conductuales. La estimulación cerebral profunda utiliza un dispositivo médico que funciona con una batería y se implanta quirúrgicamente para transmitir estímulos eléctricos a las áreas específicas del cerebro que controlan el movimiento, lo que bloquea las señales nerviosas anormales que causan los síntomas.
- Estudios de neuroimágenes. Los avances en la tecnología de imágenes y el aumento en la cantidad de científicos debidamente capacitados han dado origen a un mayor uso de técnicas novedosas y poderosas para identificar regiones del cerebro, circuitos y factores neuroquímicos importantes en el síndrome de Tourette y otras enfermedades relacionadas, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y el trastorno obsesivo-compulsivo.
- Neuropatología (estudio de las enfermedades del sistema nervioso). Ha habido un aumento en la cantidad y la calidad de los cerebros donados y disponibles para realizar investigaciones de personas con el síndrome de Tourette. Este aumento, sumado a los avances en las técnicas de neuropatología, ha permitido realizar descubrimientos iniciales con repercusiones para los estudios de neuroimágenes y los modelos en animales con el síndrome de Tourette.
- Estudios clínicos. Hay varios estudios clínicos que recientemente se han finalizado o que aún están en marcha sobre el síndrome de Tourette. Estos incluyen estudios sobre el uso de estimulantes para tratar el trastorno por déficit de atención e hiperactividad en el síndrome de Tourette y terapias conductuales para reducir la gravedad de los tics en niños y en adultos. También hay estudios de menor tamaño sobre enfoques novedosos de tratamiento, como los agonistas dopaminérgicos y los medicamentos glutamatéricos que parecen promisorios. Además, se están llevando a cabo estudios sobre los tratamientos de neuroestimulación mencionados con anterioridad, como la estimulación cerebral profunda y la estimulación magnética transcraneal no invasiva en niños y en adultos.
- Epidemiología y ciencias clínicas. Existen cuidadosos estudios epidemiológicos (aquellos que rastrean el patrón o la incidencia de una enfermedad) que calculan que la prevalencia del síndrome de Tourette es mucho más alta de lo que se pensaba y que el rango de gravedad es mayor. Asimismo, los estudios clínicos están realizando nuevos descubrimientos sobre el síndrome de Tourette y las enfermedades concurrentes. Estos incluyen estudios sobre subtipos de este síndrome y del trastorno obsesivo-compulsivo, la observación de la relación entre el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y los problemas de aprendizaje en niños con el síndrome de Tourette, y una nueva valoración de los tics sensoriales. Una de las áreas más importantes y controvertidas de la ciencia del síndrome de Tourette es la relación entre este síndrome y las lesiones cerebrales autoinmunitarias asociadas con las infecciones por estreptococo beta-hemolítico del grupo A u otros agentes infecciosos. Actualmente, se están realizando muchas investigaciones epidemiológicas y clínicas en esta área.
Se puede encontrar más información acerca de las investigaciones sobre el síndrome de Tourette en NIH RePORTER, una base de datos en inglés para hacer búsquedas sobre proyectos de investigación actuales y anteriores respaldados por los NIH y otras agencias federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.
¿Cómo se puede ayudar a mejorar el cuidado de las personas con el síndrome de Tourette?
Considere la posibilidad de participar en un estudio clínico para que los médicos y los científicos puedan aprender más sobre el síndrome de Tourette. Las investigaciones clínicas se realizan con voluntarios y ayudan a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y quizás a encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir una enfermedad de forma segura.
Se necesitan todo tipo de voluntarios (personas saludables o que puedan tener una enfermedad o afección), de todas las edades, sexos, razas y etnias, para garantizar que los resultados del estudio se apliquen a tantas personas como sea posible, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todos los que los usen.
Para obtener información sobre cómo participar en una investigación clínica, visite la página de los NIH sobre la investigación clínica. Aprenda más sobre los estudios clínicos federales que están buscando personas con el síndrome de Tourette en Clinicaltrials.gov. Esta es una base de datos en inglés sobre estudios clínicos actuales y anteriores, y los resultados de las investigaciones.
¿Dónde puedo encontrar más información sobre el síndrome de Tourette?
Las siguientes organizaciones podrían tener información adicional. Es posible que la información esté disponible solo en inglés:
Tourette Association of America
Para información adicional sobre el síndrome de Tourette:
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés)