Malformaciones arteriovenosas y otras lesiones vasculares del sistema nervioso central

¿Qué son las malformaciones arteriovenosas?

Las malformaciones arteriovenosas (Arteriovenous Malformations, AVM) son un enredo anómalo y enmarañado de vasos sanguíneos que producen varias conexiones irregulares entre las arterias y las venas. A menudo se presentan en la médula espinal y en cualquier parte del cerebro o sobre su superficie, pero se pueden desarrollar en cualquier parte del cuerpo. 

Normalmente, las arterias transportan sangre rica en oxígeno desde el corazón hacia las células, órganos y tejidos del cuerpo; las venas devuelven la sangre con menos oxígeno a los pulmones y al corazón. Pero en una AVM, la ausencia de capilares (una red de pequeños vasos sanguíneos que conectan las arterias con las venas y entregan oxígeno a las células) crea un atajo para que la sangre pase directamente de las arterias a las venas y evite el tejido, lo que puede producir daño tisular y la muerte de las células nerviosas y otras células. Con el tiempo, algunas AVM se agrandan progresivamente a medida que la cantidad del flujo de sangre aumenta. 

En algunos casos, un vaso sanguíneo debilitado puede reventarse y derramar sangre en el cerebro (hemorragia) que puede producir un accidente cerebrovascular y daño cerebral. Otros problemas neurológicos incluyen dolor de cabeza, debilidad, convulsiones, dolor y problemas con el habla, la visión o los movimientos. En la mayoría de los casos, las personas que presentan AVM neurológicas tienen pocos síntomas significativos, de tenerlos. 

No está claro por qué se forman las AVM. A menudo son congénitas, pero pueden aparecer esporádicamente. En algunos casos, puede ser hereditaria, pero es más probable que otras afecciones hereditarias aumenten el riesgo de presentar una AVM. Las malformaciones tienden a descubrirse de manera incidental, por lo general durante el tratamiento de un trastorno no relacionado o en una autopsia. Se estima que las AVM cerebrales aparecen en menos del uno por ciento de la población general; cada año, aproximadamente el uno por ciento de las personas con AVM morirá a causa de esta.

Las opciones de tratamiento dependen del tipo de AVM, su ubicación, los síntomas notables y la condición general de salud de la persona.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas pueden variar grandemente en su gravedad; en algunas personas la gravedad de los síntomas los debilita o pone en peligro sus vidas. 

Las convulsiones y los dolores de cabeza que pueden ser graves son los síntomas más generalizados de AVM, pero no se ha identificado ningún tipo particular de patrón de convulsión ni de dolor de cabeza. Las convulsiones pueden ser focales (lo que significa que implican una pequeña parte del cerebro) o generalizadas (diseminadas) e implican movimientos convulsivos, pérdida del control sobre el movimiento o cambio en el nivel de conciencia de la persona. Los dolores de cabeza pueden variar grandemente en frecuencia, duración e intensidad, volviéndose a veces tan graves como las migrañas. El dolor puede ser de un lado de la cabeza o de ambos lados. A veces el dolor de cabeza que afecta de manera consistentemente un lado de la cabeza puede estar íntimamente ligado al lugar de una AVM. Más a menudo, la ubicación del dolor no es específica de la malformación y puede abarcar la mayor parte de la cabeza.

Así mismo, las AVM pueden causar un amplio rango de síntomas neurológicos más específicos que varían de persona a persona, dependiendo principalmente de la ubicación de la AVM. Dichos síntomas pueden incluir:

  • debilidad muscular o parálisis en una parte del cuerpo
  • pérdida de coordinación (ataxia) que puede llevar a problemas como alteraciones del caminar
  • dificultad para llevar a cabo tareas que requieren planificación (apraxia)
  • dolor de espalda o debilidad en las extremidades inferiores producido por una AVM espinal
  • mareos
  • problemas visuales como pérdida de parte del campo visual, incapacidad para controlar los movimientos de los ojos o hinchazón de una parte del nervio óptico
  • dificultad para hablar o comprender el lenguaje (afasia)
  • sensaciones anormales como entumecimiento, hormigueo o dolor espontáneo
  • deficiencias de la memoria
  • confusión, alucinaciones o demencia.

Las AVM también pueden producir trastornos sutiles del aprendizaje o la conducta en algunas personas durante su infancia o adolescencia, mucho antes de que los síntomas más obvios se hagan evidentes.

Los síntomas que producen las AVM pueden aparecer a cualquier edad. Debido a que las anormalidades tienden a ser el resultado de la acumulación lenta de daño neurológico con el tiempo, a menudo son más evidentes cuando las personas están en sus veinte o más. Si las AVM no son sintomáticas para el momento en que la persona alcanza el final de sus cuarenta años o a principios de sus cincuenta, tienden a mantenerse estables y es menos probable que produzcan síntomas. Algunas mujeres embarazadas pueden presentar un inicio repentino o empeoramiento de los síntomas debido a los cambios cardiovasculares que las acompañan, especialmente aumentos del volumen sanguíneo y de la presión arterial.

Aunque la mayoría de las AVM neurológicas tienen pocos síntomas significativos, si los hay, un tipo de AVM particularmente grave produce síntomas que aparecen al nacer o poco después del nacimiento. Se le llama defecto de la vena de Galeno por el gran vaso sanguíneo afectado y se ubica profundo en el cerebro. Se asocia con frecuencia a la hidrocefalia (acumulación de líquido en ciertos espacios en el cerebro, a menudo con agrandamiento visible de la cabeza), hinchazón de las venas visibles del cuero cabelludo, convulsiones, incapacidad de desarrollarse adecuadamente e insuficiencia cardíaca congestiva. Los niños nacidos con esta afección que sobreviven a la infancia con frecuencia permanecen con deficiencias del desarrollo.

¿Cómo dañan las AVM al cerebro y a la médula espinal?

Las AVM dañan al cerebro o a la médula espinal por medio de tres mecanismos básicos: disminuyendo la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos neurológicos; produciendo sangrado (hemorragia) en los tejidos circundantes; y comprimiendo o desplazando partes del cerebro o de la médula espinal.

  • Las AVM afectan la entrega de oxígeno al cerebro o a la médula espinal alterando los patrones normales de flujo sanguíneo usando las arterias, venas y capilares. En las AVM las arterias bombean sangre directamente a las venas a través de un pasaje llamado fístula. Debido a que se ha evitado la red de capilares, la velocidad del flujo sanguíneo no se controla y es demasiado rápida para permitir que el oxígeno se disperse a los tejidos circundantes. Como resultado, las células que componen esos tejidos agotan el oxígeno y comienzan a deteriorarse, a veces desapareciendo por completo.

Esta velocidad del flujo sanguíneo anormalmente rápida con frecuencia hace que la presión arterial dentro de los vasos ubicados en la parte central de una AVM, directamente adyacente a la fístula (un área a la que los médicos se refieren como nido) se eleven a niveles peligrosamente altos. Las arterias que llevan sangre a la AVM a menudo se inflaman y distorsionan; las venas que drenan esa sangre a menudo se constriñen de manera anormal (una condición llamada estenosis). Así mismo, las paredes de las arterias y venas involucradas son a menudo anormalmente delgadas y débiles. Se pueden desarrollar aneurismas (protuberancias parecidas a un globo en las paredes de los vasos sanguíneos que son susceptibles de romperse) asociadas con aproximadamente la mitad de todas las AVM neurológicas debido a esta debilidad estructural.

  • El sangrado en el cerebro, llamado hemorragia intracraneal, puede resultar de la combinación de la alta presión interna y la debilidad de la pared vascular. Dichas hemorragias son con frecuencia de tamaño microscópico (llamadas microsangrado), y producen daño limitado y pocos síntomas significativos. (En general, los microsangrados no tienen consecuencias a corto plazo sobre la función cerebral, pero con el tiempo, pueden llevar a un aumento del riesgo de demencia y disrupción cognitiva); incluso muchas AVM asintomáticas muestran evidencia de sangrado anterior. No obstante, pueden ocurrir hemorragias masivas si el estrés físico producido por la presión arterial extremadamente alta, la rápida velocidad del flujo sanguíneo y la debilidad de la pared vascular son lo suficientemente grandes. Si se escapa una gran cantidad de volumen de sangre de una AVM rota al cerebro circundante, el resultado puede ser un accidente cerebrovascular catastrófico. Las AVM representan aproximadamente dos por ciento de todos los accidentes cerebrovasculares hemorrágicos que suceden cada año.
  • Incluso en ausencia de sangrado o disminución significativa de oxígeno, las AVM grandes pueden dañar el cerebro o la médula espinal sencillamente con su presencia. Pueden variar en tamaño desde una fracción de pulgada a más de 2.5 pulgadas de diámetro, dependiendo del número y tamaño de los vasos sanguíneos que componen la lesión. Mientras más grande sea la lesión, mayor cantidad de presión ejerce sobre las estructuras cerebrales o la médula espinal circundantes. Las lesiones más grandes pueden comprimir varias pulgadas de la médula espinal o distorsionar la forma de un hemisferio entero del cerebro. Las AVM masivas pueden constreñir el flujo del líquido cefalorraquídeo (un líquido claro que normalmente nutre y protege el cerebro y la médula espinal) distorsionando o cerrando el pasaje y abriendo las cámaras (ventrículos) dentro del cerebro que permiten que ese líquido circule libremente. A medida que se acumula el líquido cefalorraquídeo, se produce la hidrocefalia. Esta acumulación de líquido aumenta además la cantidad de presión sobre las estructuras nerviosas frágiles, añadiendo al daño producido por la propia AVM.

¿Dónde tienden a formarse las AVM neurológicas?

Las AVM se pueden formar virtualmente en cualquier parte del cerebro o de la médula espinal (en cualquier parte donde existan arterias y venas). Algunos se forman de los vasos sanguíneos ubicados en la duramadre o la piamadre, la más externa y la más interna respectivamente, de las tres membranas que rodean al cerebro y a la médula espinal. (La tercera membrana, llamada aracnoides, no tiene vasos sanguíneos). Las AVM de la duramadre afectan la función de la médula espinal transmitiendo exceso de presión al sistema venoso de la médula espinal. Las AVM de la médula espinal afectan la función de la médula espinal por hemorragia, reduciendo el flujo sanguíneo a la médula espinal o causando exceso de presión venosa. Las AVM espinales con frecuencia producen crisis de dolor de espalda grave y súbita que a menudo se concentra en las raíces de las fibras nerviosas donde salen de la vértebra, con dolor similar al que produce el deslizamiento de un disco. Esas lesiones también pueden producir alteraciones sensoriales, debilidad muscular o parálisis en las partes del cuerpo que inerva la médula espinal o las fibras nerviosas dañadas. Una AVM de la médula espinal puede llevar a degeneración de las fibras nerviosas en la médula espinal por debajo del nivel de la lesión, ocasionando parálisis amplia en partes del cuerpo que controlan esas fibras nerviosas.

Las AVM en la superficie de los hemisferios cerebrales, las partes más superiores del cerebro, ejercen presión sobre la corteza cerebral, la "sustancia gris" del cerebro. Dependiendo de su ubicación, esas AVM pueden dañar partes de la corteza cerebral que involucran el pensamiento, el habla, la comprensión del lenguaje, la audición, el gusto, el tacto o iniciar y controlar movimientos voluntarios. Las AVM ubicadas en el lóbulo frontal cerca del nervio óptico o en el lóbulo occipital (la parte posterior del encéfalo, donde se procesan las imágenes) pueden causar una variedad de alteraciones visuales.

Las AVM también se pueden formar de vasos sanguíneos ubicados profundamente en el interior del encéfalo (la parte principal del cerebro). Esas AVM pueden comprometer las funciones de tres estructuras vitales: el tálamo, que transmite las señales nerviosas entre la médula espinal y las regiones superiores del cerebro; los ganglios basales que rodean el tálamo y coordinan los movimientos complejos y juegan un papel en el aprendizaje y la memoria; y el hipocampo, que juega un papel muy importante en la memoria.

Las AVM pueden afectar otras partes del cerebro aparte del encéfalo. El rombencéfalo está formado por dos grandes estructuras: el cerebelo, el cual está enclavado debajo de la parte posterior del encéfalo y el tallo cerebral, que sirve como el puente que une las partes superiores del cerebro con la médula espinal.  Estas estructuras controlan los movimientos finamente coordinados, mantienen el equilibrio y regulan algunas funciones de órganos internos incluyendo las del corazón y los pulmones. El daño de la AVM a esas partes del rombencéfalo puede resultar en mareos, vértigo, vómitos, pérdida de la capacidad de coordinar movimientos complejos como caminar o temblores musculares incontrolables.

¿Cuáles son las consecuencias de las AVM sobre la salud?

El gran posible daño que representan las AVM es la hemorragia. La mayoría de los episodios de sangrado se mantienen indetectables en el momento en que ocurren porque no son lo suficientemente graves para causar un daño neurológico significativo. Pero pueden ocurrir episodios de sangrados masivos e incluso fatales. Cada vez que se detecte una AVM, la persona debería estar monitoreada cuidadosa y consistentemente en busca de cualquier signo de inestabilidad que pudiera indicar un aumento del riesgo de hemorragia.

Unas pocas características físicas parecen indicar una probabilidad mayor a la usual de hemorragia clínicamente significativa:

  • Las AVM más pequeñas tienen una mayor probabilidad de sangrado que las grandes.
  • La alteración del drenaje a causa de venas inusualmente estrechas o situadas profundamente, aumenta las probabilidades de sangrado. 
  • El embarazo parece aumentar la probabilidad de hemorragia clínicamente significativa, principalmente porque aumenta la presión arterial y el volumen sanguíneo. 
  • Las AVM que han sangrado una vez tienen aproximadamente nueve veces más probabilidades de volver a sangrar durante el primer año después del sangrado inicial que las lesiones que nunca han sangrado.

Los efectos dañinos de una hemorragia se relacionan a la ubicación de la lesión. El sangrado de las AVM ubicadas profundamente dentro de los tejidos internos o en el parénquima cerebral por lo general produce más daño neurológico más grave que la hemorragia de lesiones formadas en la duramadre o la piamadre o sobre la superficie del cerebro o de la médula espinal. (El sangrado que su ubica profundamente se suele denominar hemorragia intracerebral o parenquimatosa; el sangrado en las membranas o sobre la superficie cerebral se conoce como hemorragia subdural o subaracnoidea). Por lo tanto, la ubicación es un factor importante a considerar cuando se sopesan los riesgos relativos de la cirugía para tratar las AVM.

¿Qué otros tipos de lesiones vasculares afectan al sistema nervioso central?

Aparte de las AVM, pueden surgir tres otros tipos principales de lesiones vasculares en el cerebro o la médula espinal: malformaciones cavernosas, telangiectasias capilares y malformaciones venosas. Estas lesiones se pueden formar virtualmente en cualquier parte del sistema nervioso central, pero a diferencia de las AVM, no se producen por flujo sanguíneo de alta velocidad de las arterias a las venas. En lugar de una combinación de arterias y venas, estas lesiones de flujo bajo involucran sólo un tipo de vaso sanguíneo. Estas lesiones son menos inestables que las AVM y no representan el mismo riesgo relativamente alto de hemorragia significativa. En general, las lesiones de flujo bajo tienden a producir menos síntomas neurológicos problemáticos y requieren tratamiento menos agresivo que las AVM.

  • Las malformaciones cavernosas se forman por grupos de pequeños vasos sanguíneos de pared delgada fuertemente compactados que ocupan el lugar de tejido neurológico normal en el cerebro o la médula espinal. Los vasos se llenan de sangre estancada o de movimiento lento que, por lo general, está coagulada o en estado de descomposición. Como las AVM, las malformaciones cavernosas pueden variar en tamaño desde una fracción de pulgada a varias pulgadas de diámetro, dependiendo del número de vasos sanguíneos involucrados. Algunas personas desarrollan varias lesiones. Aunque las malformaciones cavernosas por lo general no sangran tan gravemente como lo hacen las AVM, a veces dejan escapar sangre a los tejidos circundantes porque las paredes de los vasos involucrados son extremadamente frágiles. Aunque a menudo no son tan sintomáticas como las AVM, las malformaciones cavernosas pueden producir convulsiones en algunas personas. Después de las AVM, las malformaciones cavernosas son el tipo de lesión vascular que requiere tratamiento con más probabilidad.
  • Las telangiectasias capilares son grupos de capilares inflamados de manera anormal y que por lo general miden menos de una pulgada de diámetro. Las telangiectasias por lo general son benignas y con poca frecuencia producen daño extensivo a los tejidos cerebrales o de la médula espinal circundante. Cualquier hemorragia aislada que ocurra es de tamaño microscópico. Sin embargo, en algunos trastornos hereditarios en los que las personas desarrollan un gran número de estas lesiones, las telangiectasias pueden contribuir al desarrollo de dolores de cabeza y convulsiones.
  • Las malformaciones venosas consisten de venas agrandadas anormales. El defecto estructural por lo general no interfiere con la función de los vasos sanguíneos y pocas veces sangran. Como con las telangiectasias, la mayoría de las malformaciones venosas no producen síntomas, no se detectan y tienen un curso benigno.

¿Qué ocasiona las lesiones vasculares?

La causa de las anomalías vasculares del sistema nervioso central no se comprende bien aún. Los científicos creen que las anomalías con más frecuencia son el resultado de errores que ocurren durante el desarrollo embrionario o fetal. Esos errores pueden estar ligados a mutaciones genéticas en algunos casos. Se sabe que algunos tipos de malformaciones vasculares son hereditarias y por lo que se sabe que tienen una base genética. Cierta evidencia también sugiere que al menos alguna de esas lesiones es adquirida más tarde en la vida como resultado de una lesión al sistema nervioso central.

Durante el desarrollo fetal, se forman vasos sanguíneos nuevos continuamente y luego desaparecen a medida que el cuerpo humano cambia y crece. Esos cambios en el mapa vascular del cuerpo continúan después del nacimiento y son controlados por factores angiogénicos, químicos que produce el cuerpo y que estimulan la formación y crecimiento de nuevos vasos sanguíneos. Los investigadores han identificado cambios en las estructuras químicas de varios factores angiogénicos en algunas personas que tienen AVM u otras anomalías vasculares del sistema nervioso central. Sin embargo, aún no está claro cómo esos cambios químicos de verdad producen cambios en la estructura del vaso sanguíneo.

Al estudiar los patrones de ocurrencia de familias, los investigadores han establecido que un tipo de malformación cavernosa que implica la formación de varias lesiones, se produce por una mutación genética en el cromosoma 7. Esta mutación genética aparece en varios grupos étnicos, pero es especialmente frecuente en una gran población de hispanoamericanos que viven en suroeste; esas personas comparten un ancestro común en quién se presentó el cambio genético. Algunos otros tipos de defectos vasculares del sistema nervioso central son parte de síndromes médicos más grandes conocidos por ser hereditarios. Ellos incluyen la telangiectasia hemorrágica hereditaria, el síndrome de Sturge-Weber y el síndrome de Klippel-Trenaunay.

¿Cómo se detectan las AVM y otras lesiones vasculares?

Uno de los signos más distintivos que usan los médicos para diagnosticar una AVM es un fenómeno auditivo llamado soplo, un sonido susurrado, rítmico que se produce por un flujo de sangre excesivamente rápido a través de las arterias y las venas de una AVM. El sonido es similar al que hace un torrente de agua que corre por una tubería estrecha. Un soplo puede, a veces, volverse un síntoma cuando es especialmente grave. Cuando es audible para las personas, el soplo puede comprometer la audición, alterar el sueño o producir molestias psicológicas significativas.

Se puede usar una serie de tecnologías de imagen para revelar la presencia de AVM. La angiografía cerebral, también llamada arteriografía cerebral, proporciona las imágenes más precisas de la estructura de los vasos sanguíneos de las AVM cerebrales. Se inyecta una tinta especial soluble en agua, llamada agente de contraste, en una arteria y resalta la estructura de los vasos sanguíneos de modo que se pueda ver en la radiografía. Las tomografías (Computed Axial Tomography, CT) usan rayos X para crear una imagen de la cabeza, el cerebro o la médula espinal y son especialmente útiles para revelar la presencia de hemorragia. La resonancia magnética (Magnetic Resonance Imaging, MRI) usa campos magnéticos y ondas de radio para crear imágenes que pueden mostrar cambios sutiles en los tejidos neurológicos. La angioresonancia (Magnetic Resonance Angiography, MRA) puede registrar el patrón y velocidad del flujo sanguíneo a través de las lesiones vasculares, así como el flujo del líquido cefalorraquídeo a lo largo del cerebro y la médula espinal. El ultrasonido doppler transcraneal puede diagnosticar AVM de mediano a gran tamaño y detectar la presencia y extensión de una hemorragia. Evalúa el flujo de sangre a través del cerebro dirigiendo ondas sonoras de alta frecuencia a través del cráneo en arterias particulares. Las señales de las ondas sonoras resultantes que se reciben de las células sanguíneas se interpretan con una computadora para hacer una imagen de la velocidad del flujo sanguíneo.

¿Cómo se tratan las AVM y otras lesiones vasculares?

Existen varias opciones para tratar las AVM. Aunque los medicamentos pueden a menudo disminuir los síntomas generales como dolores de cabeza, dolor de espalda y convulsiones que producen las AVM y otras lesiones vasculares, el tratamiento definitivo para las AVM es la cirugía o la radioterapia dirigida. Las malformaciones venosas y las telangiectasias capilares raras veces requieren cirugía. Las malformaciones cavernosas son por lo general lo suficientemente bien definidas para la eliminación quirúrgica, pero la cirugía en estas lesiones es menos frecuente que en las AVM porque no representan el mismo riesgo de hemorragia.

Debido a que hay muchas variables involucradas en el tratamiento de las AVM, los médicos deben evaluar el peligro que representan para las personas, caso por caso. Una hemorragia de una AVM no tratada puede producir déficit neurológico grave o la muerte, lo que lleva a muchos médicos a recomendar la intervención quirúrgica cada vez que las características físicas de una AVM parecen indicar una probabilidad mayor a la usual de sangrado significativo y subsecuente daño neurológico. Sin embargo, la cirugía en cualquier parte del sistema nervioso central conlleva algunos riesgos de complicaciones graves o la muerte. No existe una fórmula fácil que les permita a los médicos y a las personas tomar una decisión sobre el mejor curso de tratamiento.

A mediados de la década de los ochenta se desarrolló un sistema de clasificación de las AVM que puede ayudar a los profesionales de la atención médica a estimar el riesgo de la cirugía con base en el tamaño de la AVM, su ubicación en el cerebro, el tejido circundante involucrado y cualquier fuga.

Se usan tres opciones quirúrgicas para tratar las AVM: cirugía convencional, embolización endovascular y radiocirugía. La elección del tratamiento depende mucho del tamaño y la ubicación de la AVM. La embolización endovascular y la radiocirugía son menos invasivas que la cirugía convencional y ofrecen opciones de tratamiento más seguras para algunas AVM ubicadas profundamente en el cerebro.

  • La cirugía convencional implica entrar en el cerebro o la médula espinal y quitar la parte central de la AVM, incluyendo la fístula, produciendo el menor daño posible a las estructuras neurológicas circundantes. Esta cirugía es la más apropiada cuando la AVM se ubica en una parte superficial del cerebro o la médula espinal, y es de tamaño relativamente pequeño. Las AVM ubicadas profundamente dentro del cerebro por lo general no pueden ser abordadas por medio de las técnicas quirúrgicas convencionales porque existe una gran posibilidad de que se dañe o destruya tejido cerebral funcionalmente importante.
  • En la embolización endovascular el cirujano guía un catéter a través de la red arterial hasta que la punta alcanza el lugar de la AVM. Luego, el cirujano inyecta una sustancia (como sustancias parecidas a pegamento de secado rápido, bobinas de fibras de titanio y pequeños globos) que viajarán a través de los vasos sanguíneos y crearán un coágulo de sangre artificial en el centro de la AVM. Debido a que la embolización por lo general no ocluye de manera permanente la AVM, se suele usar como adjunto a la cirugía o a la radiocirugía para disminuir el flujo de sangre a través de la AVM y hacer más segura la cirugía.
  • La radiocirugía es un método terapéutico aún menos invasivo que se usa con frecuencia para tratar AVM pequeñas que no se ha roto. Un rayo de radiación altamente dirigido se apunta directamente sobre la AVM y daña las paredes de los vasos sanguíneos que conforman la lesión. En el curso de los meses siguientes, los vasos irradiados se degenerarán gradualmente y finalmente se cerrarán, siendo la resolución de la AVM.

La embolización con frecuencia resulta incompleta o temporal, aunque los nuevos materiales de embolización han producido mejores resultados. La radiocirugía a menudo tiene resultados incompletos también, en particular cuando la AVM es grande y presenta el riesgo adicional de daño por radiación a los tejidos circundantes normales. Incluso cuando es exitosa, el cierre completo de una AVM se produce en el curso de varios meses después de la radiocirugía. Durante este período, el riesgo de hemorragia aún está presente. Sin embargo, ambas técnicas pueden tratar las AVM que se ubican profundamente y que habían sido inaccesibles previamente. Actualmente, se está realizando la embolización por etapas seguida de eliminación quirúrgica convencional o por radiocirugía en muchas personas, resultando en disminuciones de las muertes y de los índices de complicaciones.

¿Qué se está investigando?

La misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS) es buscar conocimientos fundamentales sobre el cerebro y la médula espinal y usar ese conocimiento para disminuir la carga de la enfermedad neurológica. El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de Salud, el partidario principal de la investigación biomédica en el mundo. El NINDS realiza investigación sobre trastornos neurológicos, incluyendo AVM y otras lesiones vasculares del sistema nervioso central y apoya la investigación a través de subsidios a instituciones de investigación y médicas importantes a lo largo del país.

En conjunto con la escuela de medicina de la Universidad de Columbia, el NINDS ha establecido un Grupo de Estudio Arteriovenoso a largo plazo para aprender más sobre el curso natural de las AVM en los pacientes y mejorar los tratamientos quirúrgicos de estas lesiones. Un estudio de NINDS en la Universidad de Columbia, Un ensayo aleatorio de AVM cerebrales indemnes (A Randomized Trial of Unruptured Brain AVMs, ARUBA), mostró que el manejo médico solo es superior al manejo médico y terapia de intervención (cirugía convencional, procedimientos endovasculares y radiocirugía) para mejorar el resultado a largo plazo de personas con malformaciones arteriovenosas cerebrales indemnes. Los datos de una fase observacional cerrada recientemente mostrarán si continúan las disparidades en los cinco años de seguimiento adicionales.

Las telangiectasias hemorrágicas hereditarias (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasias, HHT) del cerebro son difíciles de estudiar. Un Consorcio de Investigación Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) (un grupo de centros que estudian diferentes enfermedades poco frecuentes y comparten información) está estudiando los factores de riesgo de sangrado dentro del cerebro en personas que tienen HHT. Los datos recibidos del Consorcio ayudarán a construir una base de datos, muestras de sangre y su almacenamiento (a través del NINDS), y análisis genéticos que pueden llevar a mejorar la atención de las personas con HHT.     

La terapia antiangiogénica usa medicamentos que activan y promueven el crecimiento celular o bloquean de manera directa el crecimiento de las células de los vasos sanguíneos. Los investigadores financiados por el NINDS están probando el medicamento antiangiogénico Apo-Timop, que es parte de una clase de medicamentos llamada betabloqueadores, para ver si encoge las HHT, lo cual puede llevar al desarrollo de nuevos antiangiogénicos para personas con malformaciones vasculares.

Los modelos no humanos de la enfermedad son herramientas invaluables para los científicos que estudian los mecanismos de la enfermedad para desarrollar tratamientos nuevos para las personas con AVM. Los investigadores financiados por el NINDS están usando un modelo de AVM cerebral que se desarrolla en la adultez en ratones que imita los aspectos clave de las AVM cerebrales humanas para conocer cómo la pérdida de función de los genes cinasa similar a la activina (Alk1) y endoglina (Eng) produce HHT.      

En otros proyectos de investigación, los investigadores financiados por el NINDS esperan desarrollar biomarcadores (señales que pueden indicar el riesgo de una enfermedad) para AVM que puede mejorar la evaluación de riesgos y ayudar en la elección de la terapia que pueda proporcionar el máximo beneficio con el menor riesgo para la persona. Investigaciones adicionales financiadas por el NINDS esperan determinar las vías moleculares fundamentales para la formación de AVM cerebrales, lo cual puede llevar a nuevos blancos terapéuticos.

Los estudios de las malformaciones cavernosas cerebrales (Cerebral Cavernous Malformations, CCM) demuestran que las alteraciones en la función de las proteínas estructurales también pueden dar inicio a las malformaciones vasculares. Actualmente no hay terapia que evite el desarrollo o progresión de las CCM. Los científicos financiados por el NINDS han desarrollado un modelo animal que estudia dos de los genes familiares relacionados con el desarrollo de CCM. La investigación muestra que la vía de señalización proteica Rhoa/ROCK, que permite que las células se comuniquen en relación a la formación de la estructura celular, está involucrada en la actividad y el flujo de moléculas de los vasos sanguíneos y las células dentro y fuera de los vasos sanguíneos. Esos científicos sostienen la hipótesis de que bloquear la actividad de ROCK inhibirá el desarrollo y la hemorragia de las CCM y posiblemente creará una terapia para esas malformaciones.

Además del NINDS, otros institutos y centros de NIH apoyan investigación relevante para entender, tratar o prevenir las malformaciones arteriovenosas y las lesiones vasculares. Existe más información disponible a través de NIH RePORTER (https://reporter.nih.gov), una base de datos de búsqueda de investigación financiada actual y anteriormente, así como resultados y publicaciones de investigaciones.

¿Dónde puedo obtener más información?                   

Para obtener más información sobre los trastornos neurológicos o los programas de investigación que financia el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular, comuníquese con la Red de Información y Recursos Cerebrales (Brain Resources and Information Network, BRAIN) del Instituto a través de:

BRAIN
P.O.  Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
www.ninds.nih.gov

También hay información disponible de las siguientes organizaciones:  

Brain Aneurysm Foundation
888-272-4602
https://www.bafound.org

National Organization for Rare Disorders (NORD)
800-999-6673
844-259-7178 (en español)
https://rarediseases.org

U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health, DHHS
888-346-3656
www.nlm.nih.gov


Preparado por:
Office of Neuroscience Communications and Engagement
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

“Malformaciones arteriovenosas y otras lesiones vasculares del sistema nervioso central”, NINDS. Septiembre 2015.
Publicación de NIH 15-4854s

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.

Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.