Esclerosis tuberosa

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) realiza investigaciones sobre TSC en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) y también respalda la investigación sobre TSC a través de subsidios a instituciones médicas grandes a lo largo del país. Los científicos en un estudio están aprendiendo más sobre los genes que pueden producir TSC y la función de las proteínas que producen dichos genes. Otro estudio se enfoca en dos trastornos cerebrales mayores —autismo y epilepsia— que se presentan en niños con TSC. Otros científicos están tratando de determinar qué hace que se desarrollen tumores de piel en personas con TSC y en encontrar la base molecular de esos tumores. Los científicos esperan que el conocimiento obtenido de sus investigaciones actuales mejore las pruebas genéticas de TSC y conduzca a nuevas vías de tratamiento, métodos de prevención y, finalmente, a una cura.


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Definición

La esclerosis tuberosa (tuberous sclerosis, TSC) es una enfermedad genética poco frecuente que hace que crezcan tumores benignos en el cerebro y otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Por lo general, afecta al sistema nervioso central. Además de los tumores benignos que aparecen con frecuencia en TSC, otros síntomas frecuentes abarcan convulsiones, alteración del desarrollo intelectual, problemas de conducta y anomalías de la piel. La TSC puede estar presente al nacer, pero los signos del trastorno pueden ser sutiles y los síntomas completos pueden tomar algún tiempo en desarrollarse. Hay tres tipos de tumores cerebrales que se asocian a TSC: tubérculo cortical, el cual, por lo general, se forma sobre la superficie del cerebro; nódulos subependimarios, los cuales se forman en las paredes de los ventrículos (las cavidades llenas de líquido del cerebro); y astrocitomas de células gigantes, un tipo de tumor que puede bloquear el flujo de líquido dentro del cerebro.

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Tratamiento

No existe cura para la TSC, aunque hay tratamiento disponible para una cantidad de síntomas. La rapamicina y otros fármacos relacionados aún no han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) de EE. UU. para ningún propósito en personas con TSC. La FDA aprobó el fármaco everolimus (Afinitor®) para tratar astrocitomas de células gigantes subependimarios (SubEpendymal Giant cell Astrocytomas, SEGA) (tumores cerebrales SEGA) y tumores renales angiomiolipomas. Se pueden usar fármacos antiepilépticos como vigabatrin para controlar convulsiones y se pueden recetar medicamentos para problemas de conducta. Los programas de intervención, incluidas educación especial y terapia ocupacional, pueden beneficiar a personas con necesidades especiales y problemas del desarrollo. La cirugía, lo que incluye dermoabrasión y tratamiento con láser, puede ser útil para el tratamiento de lesiones de la piel. Debido a que la TSC es una afección que dura toda la vida, las personas necesitan ser supervisadas regularmente por un médico. Debido a la gran variedad de síntomas de la TSC, se recomienda la atención de un médico con experiencia en el trastorno.

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Pronóstico

El pronóstico de las personas con TSC depende de la gravedad de los síntomas. A las personas con síntomas leves, por lo general, les va bien y viven una vida prolongada y productiva, mientras que las personas con la forma más grave, pueden tener discapacidades serias. En pocos casos, convulsiones, infecciones o tumores en órganos vitales como los riñones o el cerebro, pueden producir complicaciones graves e incluso la muerte. Sin embargo, con la atención médica adecuada, la mayoría de las personas con el trastorno pueden lograr una expectativa de vida normal.