Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

Los investigadores del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) esperan comprender los mecanismos que llevan a la degeneración de las neuronas motoras en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y encontrar enfoques eficaces para detener el avance que lleva a la muerte celular. Los diferentes modelos de la enfermedad están ayudando a los científicos a estudiar las mutaciones genéticas y los defectos celulares en la ELA. Las investigaciones financiadas por el NINDS también estudian cómo los síntomas de la ELA cambian con el tiempo en las personas con ciertas mutaciones genéticas. Otros científicos esperan desarrollar medidas biológicas (llamadas biomarcadores) que puedan ayudar a identificar la tasa de evolución de la ELA o la eficacia de un enfoque terapéutico.

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina:
Esclerosis lateral amiotrófica


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Definición

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad fatal de progresión rápida que afecta a las células nerviosas (neuronas) en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento muscular voluntario. Los músculos voluntarios producen movimientos como caminar, respirar, masticar y hablar. Las neuronas motoras, que son las células nerviosas que se conectan desde el cerebro y la médula espinal al resto del cuerpo, comienzan a degenerarse y morir, dejando de enviar mensajes a los músculos. Los músculos gradualmente se debilitan, se desgastan y se contraen, y el cerebro no puede comenzar ni controlar el movimiento voluntario. Los síntomas generalmente se notan por primera vez en los músculos de los brazos y las manos, las piernas o en los músculos de la deglución. Las personas con ELA pierden su fuerza y ​​la capacidad de mover los brazos y las piernas, y de mantener el cuerpo erguido. Con el tiempo, algunas personas dejan de respirar por su cuenta. Aunque la ELA generalmente no afecta la mente o la personalidad de una persona, hay algunos estudios recientes que sugieren que algunas personas con ELA pueden presentar problemas cognitivos relacionados con la fluidez de la palabra, la toma de decisiones y la memoria. La mayoría de los casos de ELA no tienen una causa conocida, pero un pequeño porcentaje de casos son hereditarios.

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Tratamiento

Aún no se ha encontrado una cura para la ELA. Sin embargo, los medicamentos riluzol y edaravona han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) para tratar la ELA. El riluzol prolonga la vida unos 2 a 3 meses, pero no alivia los síntomas. La edaravona puede disminuir el deterioro clínico en el funcionamiento diario de las personas con ELA. La FDA también ha aprobado el sistema NeuRx para la estimulación del diafragma, que utiliza electrodos implantados y un paquete de baterías para provocar la contracción del diafragma (el músculo encargado de la respiración), para ayudar a algunas personas con ELA antes del inicio de una insuficiencia respiratoria grave. Otros tratamientos están diseñados para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con ELA. Hay medicamentos disponibles para ayudar a las personas con espasticidad, dolor, ataques de pánico y depresión. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a prevenir la inmovilidad de las articulaciones y a disminuir la debilidad y la atrofia muscular. Con el tiempo, puede ser necesario que las personas con ELA consideren usar formas de respiración mecánica (respiradores).

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Pronóstico

Independientemente de la parte del cuerpo que la enfermedad afecta primero, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo a medida que la enfermedad avanza. Los problemas para moverse, tragar, hablar o formar palabras se empeoran cada vez más. Por último, las personas con ELA no podrán pararse o caminar, ni siquiera meterse o levantarse de la cama por su cuenta, ni podrán usar las manos y los brazos. En las etapas posteriores de la enfermedad, las personas tienen dificultad para respirar a medida que los músculos del sistema respiratorio se debilitan. Aunque el apoyo con el respirador artificial puede aliviar los problemas respiratorios y prolongar la supervivencia, no afecta el avance de la ELA. La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, por lo general de 3 a 5 años después del inicio de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de las personas con ELA sobreviven 10 años o más.