Enfermedades de almacenamiento de lípidos

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) ha realizado contribuciones significativas a la investigación de las enfermedades de almacenamiento de lípidos y su tratamiento. Los investigadores de NINDS fueron responsables por el desarrollo de terapias efectivas de reemplazo de enzimas para las enfermedades de Gaucher y Fabry. Científicos financiados por NINDS siguen estudiando cómo se acumulan los lípidos en las células y por qué causan daño al cuerpo. Los investigadores esperan desarrollar nuevos tratamientos, incluyendo terapias genéticas y terapias basadas en células.

El NINDS, junto con otros Institutos y Centros de los Institutos Nacionales de Salud, apoya a la Red de Enfermedades Lisosómicas, una red de centros que abordan algunos de los principales desafíos en el diagnóstico, la gestión y la terapia de enfermedades raras, incluidas las enfermedades de almacenamiento de lípidos.


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Definición

Las enfermedades de almacenamiento de lípidos son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que cantidades nocivas de materiales grasos (lípidos) se acumulan en diversos tejidos y células en el cuerpo. Los lípidos son unas partes importantes de la vaina de mielina que recubre y protege a los nervios. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño permanente a las células y tejidos en el cerebro y en el sistema periférico nervioso, y en otras partes del cuerpo. Los síntomas pueden aparecer temprano en la vida o desarrollarse en la adolescencia o hasta en los años adultos. Las complicaciones neurológicas de enfermedades de almacenamiento de lípidos pueden incluir:
• falta de coordinación muscular,
• degeneración cerebral,
• convulsiones,
• pérdida del tono muscular,
• problemas de aprendizaje,
• espasticidad,
• dificultades para alimentarse y tragar,
• habla arrastrada,
• mayor sensibilidad al tacto,
• dolor en los brazos y las piernas, y
• opacidad de la córnea.

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Tratamiento

Actualmente no hay un tratamiento específico disponible para la mayoría de las enfermedades de almacenamiento de lípidos. La terapia de reemplazo de enzimas está disponible para las enfermedades de Gaucher y Fabry. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los EE. UU. ha aprobado migalastat (Galafold) como un medicamento oral para tratar a los adultos con la enfermedad de Fabry que tienen una cierta mutación genética. Los medicamentos antiplaquetarios utilizados para tratar un accidente cerebrovascular pueden disminuir el deterioro de la función renal vista en la enfermedad de Fabry. Se pueden recetar medicamentos para ayudar a tratar el dolor.

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Pronóstico

El pronóstico de un trastorno de almacenamiento de lípidos es determinado por el tipo de enfermedad, la edad de inicio y la gravedad de los síntomas. Los niños tratados por ciertas formas de la enfermedad de Gaucher pueden vivir hasta la edad adulta, mientras que los niños con la enfermedad de Niemann-Pick a menudo mueren a temprana edad de una infección o enfermedad de pérdida progresiva neurológica. Los niños con la enfermedad de Fabry a menudo mueren prematuramente de complicaciones de enfermedad cardíaca, insuficiencia renal o embolia. La mayoría de los niños con la enfermedad de Farber muere a la edad de 2 años, generalmente de una enfermedad pulmonar. Los niños portadores de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff a menudo mueren a una edad temprana de episodios recurrentes o infección respiratoria.