¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
La investigación financiada por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) se centra en una mejor comprensión de cómo surgen los déficits neurológicos en enfermedades de almacenamiento de lípidos y en el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a los mecanismos de enfermedad. La investigación específica sobre los gangliodisoses, incluyendo la expansión del uso de la terapia génica administrada usando un virus adeno-asociado seguro (AAV) en un área más grande del cerebro utilizando un modelo animal de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff. Un proyecto relacionado estudiará la efectividad de la terapia AAV de cuerpo entero en el tratamiento de la enfermedad. NINDS también ofrece apoyo a la Red de Enfermedades Lisosómicas, que aborda algunos de los principales desafíos en el diagnóstico, manejo y terapia de enfermedades raras, incluidas las enfermedades de almacenamiento de lípidos.
Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad metabólica hereditaria causada por la acumulación nociva de lípidos (materiales grasos como aceites y ácidos) en varias células y tejidos del cuerpo. Es parte de un grupo de trastornos genéticos llamados las gangliosidoses GM2. Tay-Sachs y su variante son causados por una deficiencia en la enzima hexosaminidasa A. Los niños afectados parecen desarrollarse normalmente hasta alrededor de los 6 meses de edad y luego comienzan a mostrar síntomas, que incluyen:
• pérdida progresiva de la capacidad mental,
• demencia,
• ceguera,
• mayor reflejo de sobresalto al ruido,
• pérdida progresiva de la audición que conduce a la sordera,
• dificultad para tragar,
• convulsiones que pueden comenzar en el segundo año del niño, y
• manchas "rojas como la cereza" en sus ojos.
Una forma mucho más rara del trastorno, llamada enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía, ocurre en individuos en sus años veinte y principios de los treinta y se caracteriza por una marcha inestable y deterioro neurológico progresivo.
La incidencia de Tay-Sachs ha sido particularmente alta entre las personas de ascendencia judía de Europa oriental y ashkenazí, así como en ciertos canadienses franceses y Cajuns de Luisiana. Los individuos afectados y los portadores de la enfermedad de Tay-Sachs pueden ser identificados por un examen de sangre que mide la actividad de la hexosaminidasa A. Ambos padres deben portar el gen mutado para tener un hijo afectado. Dándose el caso, hay una probabilidad de 25 por ciento en cada embarazo de que el niño sea afectado por la enfermedad de Tay-Sachs. Hay un diagnóstico prenatal disponible si se desea. Una forma muy grave de la enfermedad de Tay-Sachs se conoce como la enfermedad de Sandhoff, que no es limitado a ningún grupo étnico.
Actualmente no existe un tratamiento específico para la enfermedad de Tay-Sachs. Los medicamentos anticonvulsivos pueden ayudar a controlar inicialmente las convulsiones. Otro tratamiento de apoyo incluye nutrición e hidratación adecuadas y técnicas para mantener abiertas las vías respiratorias. Puede que los niños eventualmente necesiten un tubo de alimentación.
Incluso con la mejor atención, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs generalmente mueren antes de los 4 años, de una infección recurrente.