¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) apoya la Red de Enfermedades Lisosómicas, una red de centros que aborda algunos de los principales desafíos en el diagnóstico, gestión y terapia de enfermedades raras, incluidas las enfermedades de almacenamiento de lípidos. Financiada por el NINDS, la investigación se centra en una mejor comprensión de cómo aumentan los déficits neurológicos en las enfermedades de almacenamiento de lípidos y en el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a los mecanismos de la enfermedad, incluidas las terapias genéticas, las terapias basadas en células y los enfoques farmacológicos. Los investigadores financiados por NINDS están expandiendo el uso de una terapia génica transmitida por virus en un modelo animal de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff para uso en los humanos.
La enfermedad de Sandhoff es un trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos poco común que progresivamente destruye las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Está provocada por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa, que da como resultado la acumulación nociva de ciertas grasas (lípidos) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. La enfermedad de Sandhoff es una forma grave de la enfermedad de Tay-Sachs, cuya incidencia ha sido particularmente alta en personas de ascendencia judía de Europa oriental y ashkenazita, pero la enfermedad de Sandhoff no se limita a ningún grupo étnico. Cada padre debe llevar el gen defectuoso y pasárselo al niño. Las personas que portan solamente una copia del gen mutado por lo general no muestran signos y síntomas del trastorno. El inicio del trastorno generalmente ocurre a los 6 meses de edad. Los síntomas pueden incluir:
• deterioro progresivo del sistema nervioso,
• problemas para iniciar y controlar los músculos y el movimiento,
• mayor reacción de sobresalto al sonido,
• ceguera temprana,
• convulsiones,
• espasticidad (movimiento no voluntario y torpe),
• mioclono (contracciones similares a choques de un músculo),
• macrocefalia (una cabeza anormalmente agrandada),
• manchas de color rojo cereza en los ojos,
• infecciones respiratorias frecuentes,
• apariencia facial tipo muñeca, e
• hígado y bazo agrandados.
No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Sandhoff. El tratamiento de apoyo incluye nutrición e hidratación adecuadas y mantienendo las vías respiratorias abiertas. Los anticonvulsivos pueden controlar inicialmente las convulsiones.
El pronóstico para las personas con la enfermedad de Sandhoff es pobre. La muerte generalmente ocurre a los 3 años y generalmente es causada por infecciones respiratorias.