Enfermedad de Niemann-Pick

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

Los investigadores del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) han identificado dos genes diferentes que, cuando son defectuosos, contribuyen al tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick. Los científicos de NINDS están estudiando los mecanismos por los cuales los lípidos que se acumulan en estas enfermedades de almacenamiento causan daño al cuerpo. Estudios de investigación adicionales esperan identificar biomarcadores (signos que pueden indicar riesgo de una enfermedad y mejorar el diagnóstico) que se pueden usar para evaluar terapias para trastornos de almacenamiento de lípidos. Los científicos están probando un compuesto para ver si puede ser usado para detectar la enfermedad de Niemann-Pick de tipo C en los recién nacidos.

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Trastornos cerebrales genéticos


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Definición

La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de trastornos metabólicos hereditarios conocidos como enfermedades de almacenamiento de lípidos. Los lípidos (materiales grasos como ceras, ácidos grasos, aceites y colesterol) y las proteínas generalmente se dividen en componentes más pequeños para proporcionar energía para el cuerpo. En la enfermedad de Niemann-Pick, cantidades nocivas de lípidos se acumulan en el cerebro, el bazo, el hígado, los pulmones y la médula ósea. Los síntomas neurológicos pueden incluir ataxia (falta de control muscular durante movimientos voluntarios como caminar), pérdida de tono muscular, degeneración cerebral, aumento de la sensibilidad al tacto, espasticidad (rigidez muscular y movimiento torpe) y dificultad para hablar. Otros síntomas pueden incluir dificultades para alimentarse y tragar, parálisis ocular, problemas de aprendizaje y un agrandamiento del hígado y el bazo. Puede haber enturbiamiento de la córnea y un halo rojo cereza característico se desarrolla alrededor del centro de la retina.
La enfermedad tiene tres categorías:
• Tipo A, la forma más grave, comienza en la primera infancia y ocurre más a menudo en familias de origen judío. Los síntomas adicionales incluyen la debilidad, un agrandamiento del hígado y bazo, ganglios linfáticos inflamados y daño cerebral profundo a los seis meses de edad. Los niños con este tipo raramente viven más allá de los 18 meses.
• Tipo B (llamado inicio juvenil) usualmente ocurre en los años preadolescentes, con síntomas que incluyen ataxia y neuropatía periférica. El cerebro no es afectado generalmente. Otros síntomas incluyen el hígado y bazo agrandados y dificultades pulmonares. En los tipos A y B, la actividad insuficiente de una enzima llamada esfingomielinasea provoca la acumulación de cantidades tóxicas de esfingomielina, una sustancia grasa presente en cada célula del cuerpo.
• Tipo C puede aparecer temprano en la vida o desarrollarse en la adolescencia o en edad adulta. Es causado por la falta de las proteínas NPC1 o NPC2. Las personas afectadas pueden tener un daño cerebral extenso que puede causar una incapacidad de mirar hacia arriba y abajo, dificultad para caminar y tragar, y pérdida progresiva de la visión y de la audición. Puede haber un aumento moderado del tamaño del bazo y del hígado.

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Tratamiento

Actualmente no hay una cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de apoyo. Los niños generalmente se mueren de una infección o pérdida neurológica progresiva. Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para las personas con el tipo A. El trasplante de médula ósea se ha intentado en algunos individuos con el tipo B. El desarrollo de terapias de reemplazo de enzimas y terapias génicas también podría ser útil para aquellos con el tipo B. Restringiendo la propia dieta no evita la acumulación de los lípidos en las células y tejidos.

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Pronóstico

Los bebés con el tipo A se mueren en la infancia. Los niños con el tipo B pueden vivir un tiempo comparativamente largo, pero puede que requieran oxígeno suplementario debido a un deterioro pulmonar. La esperanza de vida de las personas con el tipo C varía: algunas personas se mueren en la infancia, mientras otros que parecen estar menos afectados pueden vivir hasta la edad adulta.