Enfermedad de Machado-Joseph

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) lleva a cabo una investigación de MJD en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y también apoya la investigación de la enfermedad de Machado-Joseph (MJD) a través de subvenciones a importantes instituciones médicas en todo el país. Parte de la continua investigación incluye estudios para comprender mejor los mecanismos genéticos, moleculares y celulares que subyacen a enfermedades neurodegenerativas hereditarias como la MJD. Otras áreas de investigación incluyen el desarrollo de terapias novedosas para tratar los síntomas de la MJD, esfuerzos para identificar marcadores de diagnóstico y mejorar los procedimientos de diagnóstico actuales para la enfermedad, y estudios poblacionales para identificar familias afectadas.


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Definición

La enfermedad de Machado-Joseph (MJD), también llamada ataxia espinocerebelosa tipo 3, es una ataxia rara de carácter hereditario (ataxia es un término médico que significa falta de control muscular). La enfermedad se caracteriza por torpeza y debilidad lentamente progresivas en brazos y piernas, espasticidad, un movimiento tambaleante asombroso fácilmente confundido con embriaguez, dificultad para hablar y tragar, movimientos oculares involuntarios, visión doble y micción frecuente. Algunos individuos también tienen distonía (contracciones musculares sostenidas que causan la torsión del cuerpo y las extremidades, movimientos repetitivos, posturas anormales y rigidez) o síntomas similares a las de la enfermedad de Parkinson. Otros tienen contracciones en la cara o lengua, u ojos saltones peculiares. Casi todas las personas con MJD experimentan problemas de visión, incluyendo visión doble o visión borrosa, pérdida de la capacidad de distinguir el color y / o contraste, e incapacidad para controlar los movimientos oculares.

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Tratamiento

La MJD es incurable, pero algunos síntomas de la enfermedad pueden tratarse. Para esos individuos que muestran características parkinsonianas, la terapia con levodopa puede ayudar durante muchos años. El tratamiento con medicamentos antiespasmódicos, como el baclofeno, puede ayudar a reducir la espasticidad. La toxina botulínica también puede tratar la espasticidad severa, así como algunos síntomas de distonía. Los problemas de habla y los problemas para tragar pueden tratarse con medicamentos y terapia del habla. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a hacer frente a la discapacidad asociada con problemas de marcha. Las ayudas físicas, tales como andadores y sillas de ruedas, pueden ayudar con las actividades diarias.

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Pronóstico

La gravedad de la enfermedad está relacionada con la edad de inicio, con un inicio más temprano asociado con formas más graves de la enfermedad. Los síntomas pueden comenzar en cualquier momento entre los primeros años de la adolescencia y en torno a los 70 años de edad. La MJD (por sus siglas en inglé) es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. La esperanza de vida va desde mediados de los años treinta para aquellos con formas severas de DMJ a una esperanza de vida normal para aquellos con formas leves. La causa de muerte para aquellos que mueren temprano es a menudo neumonía por aspiración.