Enfermedad de Gaucher

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

Anteriormente, los investigadores del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) identificaron la enzima que afecta a las personas con la enfermedad de Gaucher y desarrollaron una terapia de reemplazo de enzimas altamente efectiva. Los investigadores esperan identificar unos biomarcadores (signos que pueden indicar el riesgo de la enfermedad y mejorar el diagnóstico) para la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades de almacenamiento de lípidos; e identificar los factores genéticos, bioquímicos y clínicos que son asociados con la gravedad de la enfermedad en las personas con la enfermedad de Gaucher. Investigación adicional está estudiando la acumulación aumentada de la proteína alfa-sinucleína, que se ve en la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy. Con el uso de diferentes modelos de deficiencia de glucocerebrosidasa, los científicos esperan aprender cómo esta deficiencia afecta la descomposición de las proteínas lisosómicas, incluida la descomposición de alfa-sinucleína.

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Enfermedad de Gaucher


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Definición

La enfermedad de Gaucher es uno de los trastornos metabólicos hereditarios conocidos como enfermedades de almacenamiento de lípidos. Los lípidos son materiales grasos que incluyen aceites, ácidos grasos, ceras, y esteroides (como colesterol y estrógeno). Las personas con la enfermedad de Gaucher o no producen suficiente enzima glucocerebrosidasa necesaria para procesar los lípidos o tienen enzimas que no funcionan correctamente. Los materiales grasos pueden acumularse en el cerebro y otros órganos. Los síntomas generales pueden comenzar en la vida temprana o en edad adulta e incluyen trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor y fracturas, agrandamiento del bazo e hígado, mal funcionamiento del hígado, anemia, y manchas amarillas en los ojos.

Hay tres subtipos clínicos comunes de la enfermedad de Gaucher:
• Tipo 1 (o no neuropático) típicamente no afecta al cerebro. Los síntomas pueden comenzar temprano en la vida o en edad adulta. Las personas en este grupo generalmente se amoratan fácilmente debido a plaquetas sanguíneas bajas y experimentan fatiga debido a la anemia. También pueden tener el hígado y bazo agrandados. Muchas personas con una forma leve del trastorno podrían no mostrar ningún síntoma.
• Los síntomas del tipo 2 de la enfermedad de Gaucher (enfermedad neuropática infantil aguda de Gaucher) generalmente comienzan a los 3 meses de edad, e incluyen daño cerebral extenso, convulsiones, espasticidad, mala capacidad para succionar y tragar y agrandamiento del hígado y el bazo. Los niños afectados generalmente se mueren antes de los 2 años de edad.
• Tipo 3 (o enfermedad de Gaucher neuropática crónica) incluye señales de compromiso cerebral, convulsiones, irregularidades del esqueleto, trastornos del movimiento ocular, déficit cognitivo, mala coordinación, hígado y bazo agrandados, problemas respiratorios y trastornos sanguíneos.

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Tratamiento

El tratamiento puede prevenir o disminuir algunos síntomas de la enfermedad. La terapia de reemplazo de enzimas está disponible para la mayoría de las personas con los tipos 1 y 3 de la enfermedad de
Gaucher. Dado por vía intravenosa cada dos semanas, esta terapia disminuye el tamaño del hígado y del bazo, reduce las anomalías esqueléticas y revierte otros síntomas del trastorno. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés), ha aprobado el uso de tartrato de eliglustat para el tratamiento de Gaucher, que funciona administrando moléculas pequeñas que reducen la acción de la enzima que cataliza la glucosa a la ceramida. Una cirugía para extirpar la totalidad o parte del bazo puede ser necesaria en raras ocasiones, y las transfusiones de sangre pueden beneficiar a algunas personas anémicas. Otros individuos pueden requerir una cirugía de reemplazo articular para mejorar la movilidad y la calidad de vida. No existe ningún tratamiento efectivo para el daño cerebral severo que puede ocurrir en las personas con los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher.

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Pronóstico

La terapia de reemplazo enzimático es muy beneficiosa para el tipo 1 y la mayoría de las personas con el tipo 3 con esta enfermedad. El trasplante exitoso de médula ósea puede revertir los efectos no neurológicos de la enfermedad, pero el procedimiento conlleva un alto riesgo y rara vez se realiza en personas con la enfermedad de Gaucher. La gente con la enfermedad de Gaucher tipo 1 tiene un mayor riesgo de contraer la enfermedad de Parkinson y demencia con cuerpos de Lewy. La enfermedad de Gaucher tipo 2 generalmente es mortal antes de los 2 años. La gente con Gaucher tipo 3 puede ver su esperanza de vida acortada.