¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
La investigación financiada por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) se centra en una mejor comprensión de cómo surgen los déficits neurológicos en las enfermedades de almacenamiento de lípidos. Los estudios financiados por el NINDS están en marcha para desarrollar tratamientos para la enfermedad de Farber y otras enfermedades de almacenamiento de lípidos, incluidos los medicamentos y las terapias basadas en los genes y las células. El NINDS apoya la Red de Enfermedades Lisosómicas que abordan algunos de los principales desafíos en el diagnóstico, manejo y terapia de las enfermedades raras, incluidas las enfermedades de almacenamiento de lípidos. La investigación sobre las enfermedades de almacenamiento de lípidos dentro de la Red incluye estudios longitudinales de la historia natural y / o tratamiento de estos trastornos. Estudios adicionales enfatizarán el análisis cuantitativo de la estructura y función del sistema nervioso central, y desarrollarán los biomarcadores (signos que pueden indicar el diagnóstico o la progresión de una enfermedad) para estos trastornos.
La enfermedad de Farber, también conocida como lipogranulomatosis de Farber, describe un grupo de trastornos metabólicos hereditarios llamados enfermedades de almacenamiento de lípidos, en los cuales el exceso de cantidades de lípidos (aceites, ácidos grasos y compuestos relacionados) se acumula a niveles nocivos en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central. El hígado, el corazón y los riñones también pueden verse afectados. El inicio de la enfermedad generalmente comienza a principios de la infancia, pero puede ocurrir más tarde en la vida. Los síntomas de la forma clásica pueden causar una incapacidad mental moderada y dificultad para tragar. Otros síntomas pueden incluir el acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, artritis, hinchazón de los ganglios linfáticos y articulaciones, ronquera, nódulos bajo de la piel (y a veces en los pulmones y otras partes del cuerpo) y vómitos. Algunas personas pueden necesitar un tubo de respiración. En casos severos, el hígado y el bazo están agrandados. La enfermedad Farber es una causada por una deficiencia de la enzima ceramidasa. La enfermedad ocurre cuando ambos padres llevan y transmiten el gen defectuoso que regula la proteína llamada esfingomielina. Los hijos de estos padres tienen un 25 por ciento de posibilidad de heredar el trastorno y una probabilidad del 50 por ciento de llevar el gen defectuoso. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres.
Actualmente no existe un tratamiento específico para la enfermedad de Farber. Los corticosteroides pueden ayudar a aliviar el dolor. Los trasplantes de médula ósea pueden mejorar los granulomas (pequeñas masas de tejido inflamado) en las personas con poca o ninguna complicación en los pulmones o el sistema nervioso. Las personas mayores pueden tener sus granulomas reducidos o extirpados quirúrgicamente.
La mayoría de los niños con la forma clásica de la enfermedad de Farber se mueren antes de los 2 años, generalmente de una enfermedad pulmonar. Los niños que nacen con la forma más grave de la enfermedad generalmente se mueren dentro de 6 meses, mientras que las personas que tienen una forma más leve de la enfermedad pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.