Enfermedad de Fabry

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) apoya la investigación para encontrar unas formas de tratar y prevenir las enfermedades de almacenamiento de lípidos como la enfermedad de Fabry. Los investigadores esperan identificar biomarcadores--signos que pueden indicar el riesgo de una enfermedad y mejorar el diagnóstico --para la enfermedad de Fabry  y otras enfermedades de almacenamiento de lípidos que acelerará el desarrollo de terapias novedosas para estos trastornos. Los investigadores también están utilizando un modelo animal de la enfermedad para desarrollar nuevos tratamientos.

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Trastornos cerebrales genéticos


Definición
Definición

La enfermedad de Fabry (también llamada deficiencia de alfa-galactosidasa-A) es causada por la falta de o la deficiencia de la enzima necesaria para metabolizar los lípidos, las sustancias parecidas a la grasa que incluyen aceites, ceras y ácidos grasos. El gen mutado permite que los lípidos se acumulen a niveles nocivos en el sistema nervioso autónomo (que controla las funciones involuntarias como la respiración y la digestión), el sistema cardiovascular, los ojos y los riñones. Los síntomas generalmente comienzan durante la infancia o la adolescencia y pueden incluir:
• sensaciones de ardor en los brazos y las piernas que empeoran con el ejercicio y el clima caliente,
• manchas pequeñas, no cancerosas, de color rojizo-púrpura elevadas en la piel,
• nebulosidad de las córneas,
• circulación sanguínea deteriorada y mayor riesgo de ataque cardíaco o embolia,
• corazón agrandado,
• los riñones pueden deteriorarse progresivamente, lo que produce insuficiencia renal, y
• disminución de la sudoración, fiebre y dificultades gastrointestinales.
La enfermedad de Fabry es la única enfermedad de almacenamiento de lípidos ligada a X (donde la madre lleva el gen afectado en el cromosoma X que determina el género y se lo pasa a su hijo). Los niños tienen un 50 por ciento de posibilidad de heredar el trastorno, y las niñas tienen un 50 por ciento de posibilidad de ser portadoras. Una forma más leve es común en las mujeres, y ocasionalmente algunas mujeres afectadas pueden tener síntomas graves similares a los hombres con el trastorno.

Stethoscope icon
Tratamiento

La terapia de reemplazo de enzimas puede reducir el almacenamiento, aliviar el dolor y preservar la función de los órganos en algunas personas con la enfermedad de Fabry. Los medicamentos a menudo se recetan para tratar el dolor que acompaña a la enfermedad de Fabry pero no tratan el trastorno. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado migalastat (Galafold) como un  medicamento oral para los adultos con la enfermedad de Fabry que tienen una determinada mutación genética. Los medicamentos antiplaquetarios pueden ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares, y los medicamentos que disminuyen la presión arterial puede disminuir la disminución de la función renal en personas con la enfermedad de Fabry.

Form on clipboard icon
Pronóstico

Las personas con la enfermedad de Fabry muchas veces se mueren prematuramente de complicaciones de embolias, enfermedad cardíaca o insuficiencia renal.

¿Encontró la información que estaba buscando?
Indique qué tan fácil fue navegar por el sitio web de NINDS.

Este sitio está protegido por reCAPTCHA y se aplican la política de privacidady los términos de serviciode Google.