Enfermedad de Batten

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

Una gran parte de la investigación de NINDS sobre la enfermedad de Batten se centra en desarrollar una mejor comprensión de la enfermedad, la terapia génica y el desarrollo de medicamentos para tratar el trastorno. Los científicos están utilizando un virus seguro modificado para entregar un gen funcional al cerebro con la esperanza de que el gen de reemplazo se haga cargo o restaure la función normal del gen mutado. Valiéndose de un modelo animal, los científicos financiado por NINDS están combinando la terapia genética con el trasplante de médula ósea como una terapia para la enfermedad infantil de Batten. Los investigadores de NIH han identificado un posible nuevo medicamento para tratar la enfermedad infantil de Batten que utiliza una molécula no tóxica para prevenir la acumulación de residuos celulares nocivos. Entre otras investigaciones, los científicos están buscando el desarrollo de nuevas moléculas para tratar Batten y una variedad de trastornos neurológicos. Otros científicos esperan identificar biomarcadores; es decir, señales biológicas que pueden indicar la presencia o la progresión de una enfermedad (para entender la enfermedad mejor y posiblemente desarrollar nuevos tratamientos). NINDS ayuda a financiar la red de enfermedades lisosómicas, una red combinada de centros de investigación, investigadores clínicos, grupos de defensa del paciente y otras partes interesadas que abogan por la investigación sobre el diagnóstico, el manejo y tratamiento lisosómico y enfermedades relacionadas, incluida la enfermedad de Batten.


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Definición

La enfermedad de Batten es el nombre de un grupo de trastornos hereditarios del sistema nervioso que con frecuencia comienzan en la infancia e interfieren con la capacidad de una célula para reciclar residuo celular llamado lipofuscina. Batten se usa comúnmente para describir las muchas formas de la enfermedad, llamada ceroidolipofuscinosis neuronal. Las muchas formas de la enfermedad se clasifican por el gen que causa el trastorno, con cada gen que se llama CLN (ceroidolipofuscinosis neuronal) y se le da un número diferente como su subtipo. Debido a las diferentes mutaciones genéticas, los signos y síntomas varían en severidad y progresan a diferentes ritmos. Los síntomas en general incluyen:
• pérdida progresiva de la visión que conduce a la ceguera,
• convulsiones,
• trastorno del movimiento, y
• demencia.
Las habilidades de desarrollo tales como pararse, caminar y hablar ahora se pueden lograr o se pierden gradualmente. Otros síntomas que continúan empeorando con el tiempo incluyen dificultades de aprendizaje, falta de concentración y pérdida progresiva de las habilidades lingüísticas y del habla. La mayoría de los niños se quedan postrados en la cama y no pueden comunicarse. Algunos niños desarrollan problemas para dormir. Actualmente, la mayoría de los diagnósticos de la enfermedad de Batten se hacen mediante pruebas genéticas.

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Tratamiento

La La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el uso de cerliponase alfa para retrasar la progresión de los síntomas en los niños con una forma tardía infantil del trastorno llamada CLN2. Actualmente ningún tratamiento específico puede revertir los síntomas de la enfermedad de Batten o cualquier forma de CLN. Las convulsiones a veces pueden ser reducidas o controladas con medicamentos anticonvulsivos, y otros problemas médicos pueden ser tratados apropiadamente cuando surjan. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a las personas a mantener el funcionamiento el mayor tiempo posible.

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Pronóstico

Con el tiempo, los niños afectados sufren deterioro cognitivo, empeoramiento de las convulsiones y pérdida progresiva de la vista y las habilidades motoras. Eventualmente, los niños con la enfermedad de Batten se vuelven ciegos, postrados en la cama y sufren demencia. Los niños con la enfermedad de Batten tienen una esperanza de vida muy acortada. Los niños con la enfermedad infantil de Batten a menudo mueren en su infancia temprana. Los niños con formas de inicio tardío de la enfermedad pueden vivir hasta entre la adolescencia y los treinta años, mientras que aquellos que desarrollan la enfermedad en la edad adulta pueden tener una expectativa de vida normal.