¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) apoya un amplio programa de estudios de investigación sobre la distrofia muscular. Los objetivos de estos estudios son comprender este grupo de enfermedades y desarrollar técnicas para diagnosticar, tratar, prevenir y, en última instancia, curarlas. El NINDS es miembro del Comité Coordinador de Distrofia Muscular (MDCC, por sus siglas en inglés). Para obtener información adicional en inglés, visite: https://mdcc.nih.gov/.
Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Distrofia muscular
Las distrofias musculares son un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por la debilidad y la degeneración progresiva de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento. Algunas formas de distrofia muscular se ven en la infancia o la niñez, mientras que otras pueden no aparecer sino hasta la adultez media en adelante. Los trastornos difieren en cuanto a la distribución y extensión de la debilidad muscular (algunas formas de distrofia muscular también afectan el músculo cardíaco), la edad de inicio, la tasa de progresión, y el patrón de herencia.
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular y afecta principalmente a los niños varones. Se origina debido a la ausencia de distrofina, una proteína involucrada en el mantenimiento de la integridad muscular. Aparece entre los 3 y los 5 años de edad y el trastorno progresa rápidamente. La mayoría de los niños pierden la capacidad de caminar en torno a los 12 años, y luego necesitarán un respirador para respirar. Las niñas de estas familias tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar y transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Los niños varones con la distrofia muscular de Becker (muy similar pero menos grave que la distrofia muscular de Duchenne) tienen distrofina defectuosa o no tienen la suficiente.
La distrofia muscular facioscapulohumeral generalmente comienza en la adolescencia. Causa debilidad progresiva en los músculos de la cara, brazos, piernas y alrededor de los hombros y el pecho. Progresa lentamente y puede variar en sus síntomas, desde leve a incapacitante.
La distrofia muscular miotónica es la forma más frecuente del trastorno en adultos y se caracteriza por la espasmos musculares prolongados, cataratas, anomalías cardíacas y alteraciones endocrinas. Las personas con distrofia muscular miotónica tienen caras largas y delgadas, párpados caídos y un cuello similar a un cisne.
No existe un tratamiento específico para detener o revertir ninguna de las distrofias musculares. El tratamiento puede incluir terapia física, terapia respiratoria, terapia del habla, aparatos ortopédicos de apoyo y cirugía ortopédica correctiva. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado inyecciones de los medicamentos golodirsen y viltolarsen para tratar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne que tienen una mutación confirmada del gen de la distrofina capaz de provocar una omisión del exón 53. Estos medicamentos ayudan a la producción de distrofina. Se calcula que alrededor del 8 por ciento de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne tienen esta mutación. La inyección del medicamento casimersen ha sido aprobada para pacientes que tienen una mutación confirmada del gen de distrofia muscular de Duchenne que es capaz de provocar una omisión del exón 45. La FDA también aprobó tres aplicaciones para los primeros genéricos de fingolimod (Gilenya) para tratar las formas recurrentes de esclerosis múltiple en adultos. La farmacoterapia para otras formas de distrofia muscular incluye corticosteroides para aplazar la degeneración muscular, anticonvulsivos para controlar las convulsiones y algo de la actividad muscular, inmunodepresores para retrasar algún daño a las células musculares moribundas y antibióticos para combatir las infecciones respiratorias. Algunas personas pueden beneficiarse de la terapia ocupacional y la tecnología de asistencia. Algunos pacientes pueden necesitar ventilación asistida para tratar la debilidad de los músculos respiratorios y un marcapasos para las anomalías cardíacas.
El pronóstico para los pacientes con esta enfermedad varía de acuerdo al tipo de distrofia muscular y cómo progresa la enfermedad. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros causan debilidad muscular grave, incapacidad funcional y pérdida de la habilidad para caminar. Algunos niños con distrofia muscular mueren en la infancia, mientras que otros viven hasta la edad adulta con solo una discapacidad moderada.