Distrofia muscular

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) apoya un amplio programa de estudios de investigación sobre la distrofia muscular. Los objetivos de estos estudios son comprender la distrofia muscular y desarrollar técnicas para diagnosticar, tratar, prevenir y por último curar el desorden.

El NINDS es miembro del Comité Coordinador de Distrofia Muscular (MDCC, por sus siglas en inglés). Para información adicional, por favor visite: https://mdcc.nih.gov/ (en inglés).

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Distrofia muscular


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Definición

Las distrofias musculares son un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por la progresiva debilidad y degeneración de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento. Algunas formas de distrofia muscular se ven en la infancia o la niñez, mientras que otras pueden no aparecer hasta una edad mediana o posterior. Los trastornos difieren en cuanto a la distribución y extensión de la debilidad del músculo (algunas formas de distrofia muscular también afectan el músculo cardíaco), edad de inicio, tasa de progresión, y patrón de herencia.

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular y afecta principalmente a los niños. Es causada por la ausencia de distrofina, una proteína involucrada en el mantenimiento de la integridad del músculo. Aparece entre los 3 y los 5 años y el trastorno progresa rápidamente. La mayoría de los niños ya no pueden caminar en torno a los 12 años, y luego necesitarán un respirador para respirar. Las chicas de estas familias tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar y transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Los chicos con la distrofia muscular de Becker (muy similar pero menos grave que la distrofia muscular de Duchenne) tienen distrofina defectuosa o no tienen la suficiente.

La distrofia muscular facioscapulohumeral generalmente comienza en la adolescencia. Causa debilidad progresiva  en los músculos de la cara, brazos, piernas y alrededor de los hombros y el pecho. Progresa lentamente y puede variar en sus síntomas, desde leve a incapacitante.

La distrofia muscular miotónica es la forma adulta más común del trastorno y se caracteriza por la prolongación de espasmos musculares, cataratas, anomalías cardíacas y alteraciones endocrinas. Los individuos con distrofia muscular miotónica tienen caras largas y delgadas, párpados caídos y un cuello similar a un cisne.

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Tratamiento

No existe un tratamiento específico para detener o revertir cualquier forma de distrofia muscular. El tratamiento puede incluir terapia física, terapia respiratoria, terapia del habla, aparatos ortopédicos utilizados para apoyo y cirugía ortopédica correctiva. La terapia con medicamentos incluye corticoides para retardar degeneración muscular; anticonvulsivos para controlar las convulsiones y cierta actividad muscular; inmunosupresores para retrasar algún daño a las células musculares moribundas, y antibióticos para combatir infecciones respiratorias. Algunas personas pueden beneficiarse de la terapia ocupacional y tecnología asistiva. Algunos pacientes pueden necesitar ventilación asistida para tratar la debilidad muscular y un marcapasos para anomalías cardíacas.

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Pronóstico

El pronóstico para las personas con distrofia muscular varía según el tipo y la progresión del trastorno. Algunos casos pueden ser leves y progresar muy lentamente a lo largo de una vida normal, mientras que otros producen debilidad muscular grave, discapacidad funcional y pérdida de la capacidad de caminar. Algunos niños con distrofia muscular mueren en la infancia, mientras que otros viven hasta la edad adulta con tan solo una discapacidad moderada.