Distonías

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) lleva a cabo investigaciones relacionadas con la distonía en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) y también apoya la investigación adicional de la distonía a través de subvenciones para las principales instituciones de investigación en todo el país. Los científicos en otros Institutos de los NIH (el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, el Instituto Nacional del Ojo, y el Instituto Nacional de la Salud infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver), también apoyan la investigación que puede beneficiar a individuos con distonía. Los investigadores creen que las distonías resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada los ganglios basales, donde algunos de los mensajes que inician las contracciones musculares se procesan. Los científicos de los laboratorios NINDS han llevado a cabo investigaciones detalladas del patrón de actividad muscular en personas con distonias. Los estudios que utilizan análisis de electroencefalograma (EEG) y neuro-imágenes son sondeo de actividad cerebral. Los investigadores continúan buscando el gen o los genes responsables de algunas formas de distonías hereditarias dominantes.

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Distonía


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Definición

Las distonías son trastornos del movimiento en las contracciones musculares que surgen causan movimientos retorcidos y repetitivos o posturas anormales. Los movimientos, los cuales son involuntarios y algunas veces dolorosos, pueden afectar un solo músculo; un grupo de músculos, como los de los brazos, piernas o cuello; o todo el cuerpo. Los primeros síntomas pueden incluir deterioro en la escritura a mano, calambres en los pies o arrastre de pies después de correr o caminar una cierta distancia. Otros posibles síntomas son los temblores y las dificultades de voz o habla. Alrededor de la mitad de los casos de distonía no tienen conexión con la enfermedad o lesión y se denominan distonía primaria o idiopática. De las distonías primarias, muchos casos parecen ser heredados. Las distonias también pueden ser síntomas de otras enfermedades, algunas de las cuales pueden ser hereditarias. La distonía puede ocurrir a cualquier edad, pero a menudo se describe como un inicio temprano o en la infancia y no en la etapa adulta.

 

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Tratamiento

Ningún tratamiento ha resultado ser universalmente eficaz. En su lugar, los doctores usan una variedad de terapias (medicamentos, cirugía y otros tratamientos, como fisioterapia, férulas, manejo del estrés y biorretroalimentación) dirigidos a reducir o eliminar los espasmos musculares y el dolor. Dado que la respuesta a los medicamentos varía entre individuos e incluso en la misma persona a lo largo del tiempo, la terapia más efectiva es a menudo individualizada.

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Pronóstico

Los síntomas iniciales pueden ser muy leves y pueden notarse solo después de un esfuerzo prolongado, estrés o fatiga. Las distonías a menudo progresan a través de varias etapas. Inicialmente, los movimientos distónicos son intermitentes y aparecen solo con movimientos voluntarios o con estrés. Más tarde, los individuos pueden mostrar posturas distónicas y movimientos al caminar y, finalmente, incluso mientras están relajados. Los movimientos distónicos pueden conducir a deformidades físicas permanentes causando que los tendones se acorten.