¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) patrocina investigaciones para descubrir los genes involucrados en las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa. El descubrimiento de estos genes, la identificación de sus mutaciones y la comprensión de cómo las proteínas que ellos producen ocasionan la degeneración cerebelosa, ayudará a los científicos a encontrar maneras de prevenir, tratar e incluso curar las enfermedades que involucran la degeneración cerebelosa.
Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Enfermedades del cerebelo
La degeneración cerebelosa es un proceso en el cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren. Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico. La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas.
Enfermedades asociadas: Las enfermedades que son específicas del cerebro, así como algunas enfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer que se mueran neuronas en el cerebelo. Las enfermedades neurológicas que provocan degeneración cerebelosa incluyen:
- accidente cerebrovascular agudo y hemorrágico, cuando existe una falta de flujo sanguíneo o de oxígeno al cerebelo,
- atrofia corticocerebelosa, atrofia multisistémica y degeneración olivopontocerebelosa, que constituyen trastornos degenerativos progresivos en los cuales la degeneración cerebelosa es una característica clave,
- ataxia de Friedreich y otras ataxias espinocerebelosas, ocasionadas por mutaciones genéticas hereditarias que matan progresivamente las neuronas del cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal,
- encefalopatías espongiformes transmisibles (como la “enfermedad de las vacas locas” y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) en las cuales proteínas anormales causan inflamación del cerebro, especialmente del cerebelo,
- esclerosis múltiple, en la cual el daño de la membrana aislante (mielina) que recubre y protege las células nerviosas puede involucrar el cerebelo.
Entre las enfermedades que no son neurológicas y que pueden causar degeneración cerebelosa se encuentran:
- las enfermedades endocrinas que afectan la tiroides o la glándula pituitaria (hipófisis),
- el abuso crónico de alcohol que ocasiona daño cerebeloso temporal o permanente,
- los trastornos paraneoplásicos en los cuales los tumores en otras partes del organismo producen sustancias que hacen que las células del sistema inmunitario ataquen las neuronas en el cerebelo.
No existe cura para las formas hereditarias de degeneración cerebelosa. El tratamiento suele ser de apoyo y se basa en los síntomas de la persona. Por ejemplo, se pueden recetar medicamentos para aliviar las anomalías de la marcha o fisioterapia para fortalecer los músculos. Otros trastornos que pueden contribuir a la degeneración cerebelosa pueden tener sus propias opciones de tratamiento que ayuden a aliviar los síntomas.
Las perspectivas a largo plazo para las personas con degeneración cerebelosa varían según la causa subyacente.