Ataxias y la degeneración cerebelosa o espinocerebelosa

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) apoya y lleva a cabo una amplia gama de investigaciones básicas y clínicas sobre la degeneración cerebelosa y espinocerebelosa, incluyendo trabajo encaminado a encontrar las causas de las ataxias y las formas de tratarlas, curarlas y en última instancia, prevenirlas. Los científicos tienen confianza en que la comprensión de la genética de estos trastornos pueda llevar a grandes avances en el tratamiento.


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Definición

La ataxia a menudo ocurre cuando se dañan partes del sistema nervioso que controlan el movimiento. Las personas con ataxia sufren una falla en el control muscular de los brazos y de las piernas lo cual ocasiona una pérdida de equilibrio o coordinación o una alteración en el modo de caminar. Aunque el término "ataxia" se usa principalmente para describir este grupo de síntomas, a menudo se usa también para referirse a un grupo de trastornos. Sin embargo, no se trata de un diagnóstico específico.

La mayoría de los trastornos que llevan a la ataxia hacen que se degeneren o atrofien células en la parte del cerebro denominada cerebelo. En ocasiones también se ve afectada la médula espinal. Las frases degeneración cerebelosa y degeneración espinocerebelosa se usan para describir cambios que se han producido en el sistema nervioso de una persona, pero ninguno de ellos constituye un diagnóstico específico. La degeneración cerebelosa y espinocerebelosa tienen muchas causas diferentes. La edad de presentación de la ataxia resultante varía dependiendo de la causa subyacente de la degeneración.

Muchas ataxias son hereditarias y se clasifican de acuerdo con la localización cromosómica y el patrón genético: la ataxia autosómica dominante, en la cual la persona afectada hereda un gen normal de un progenitor y un gen defectuoso del otro; y la ataxia autosómica recesiva, en la cual ambos progenitores le pasan una copia del gen defectuoso. Entre las ataxias hereditarias más comunes están la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Machado-Joseph. También pueden ocurrir ataxias esporádicas en familias sin historia previa.

La ataxia también puede ser adquirida. Las afecciones que pueden causar la ataxia adquirida incluyen los accidentes cerebrovasculares, la esclerosis múltiple, los tumores, el alcoholismo, la neuropatía periférica, los trastornos metabólicos y las deficiencias vitamínicas.

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Tratamiento

No existe cura para las ataxias hereditarias. Si la ataxia es ocasionada por otra afección, se debe tratar primero la afección subyacente. Por ejemplo, la ataxia ocasionada por un trastorno metabólico se puede tratar con medicamentos y una dieta controlada. La deficiencia vitamínica se trata con vitaminas. Para tratar trastornos de la marcha y de la deglución se pueden usar una gran variedad de medicamentos. La fisioterapia puede fortalecer los músculos, mientras que ciertos dispositivos o aparatos especiales pueden ayudar a caminar y realizar otras actividades de la vida diaria.

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Pronóstico

El pronóstico de los individuos con ataxia y degeneración cerebelosa o espinocerebelosa varía dependiendo de su causa subyacente.