Ataxia de Friedreich

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

Los investigadores financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) están estudiando las funciones metabólicas de las mitocondrias en las personas con ataxia de Friedreich. La investigación en curso está dirigida a la comprensión de la base molecular y de los mecanismos implicados en la inactivación del gen que proporciona instrucciones para la frataxina y para desarrollar signos que pueden indicar el diagnóstico o progresión de la enfermedad. Los investigadores están investigando formas de apagar, o "silenciar", el gen defectuoso de FXN. Otros esfuerzos de investigación incluyen el desarrollo de modelos animales de la enfermedad que imitan de cerca la mutación génica, y el desarrollo de una terapia de reemplazo de proteína para el trastorno.

Información de MedlinePlus en español de la Biblioteca Nacional de Medicina
Ataxia de Friedreich


Definición
Definición

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara que causa daño progresivo al sistema nervioso. Es causado por un defecto en el gen FXN que produce la proteína frataxina. La frataxina controla los pasos importantes en el metabolismo del hierro mitocondrial y la estabilidad general del hierro celular. La investigación sugiere que las células que tienen un nivel reducido de frataxina producen energía de forma menos eficaz, lo que puede conducir a una acumulación de subproductos tóxicos.

Los síntomas generalmente aparecen entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar en edad adulta. El daño a los nervios periféricos y al cerebelo (la parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento) resulta en movimientos incómodos e inestables y coordinación muscular deteriorada (ataxia) que empeora y eventualmente se extiende a los brazos y el tronco del cuerpo. Otros síntomas incluyen la pérdida de la función sensorial, problemas del habla y pérdida de visión y audición. Las habilidades de pensamiento y razonamiento no se ven afectadas. Muchas personas con ataxia de Friedreich desarrollan escoliosis (curvatura de la columna hacia un lado) que, si es grave, puede perjudicar la respiración. Algunas personas pueden desarrollar diabetes.

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Tratamiento

Actualmente no existe una cura o tratamiento efectivo para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones acompañantes pueden ser tratados para ayudar a las personas a mantener un funcionamiento óptimo el mayor tiempo posible. La diabetes y los problemas del corazón se pueden tratar con medicamentos. Los problemas ortopédicos como deformidades de los pies y la escoliosis se pueden tratar con aparatos ortopédicos o cirugía. La terapia de rehabilitación (física, ocupacional y vocacional) puede ayudar a las personas a ser tan funcionalmente independientes como sea posible. Las discapacidades auditivas pueden ser ayudadas con audífonos.

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Pronóstico

Generalmente, dentro de 10 a 20 años después de la aparición de los primeros síntomas, la persona afectada queda confinada a una silla de ruedas. En etapas posteriores de la enfermedad, las personas pueden quedarse completamente incapacitadas. La ataxia de Friedreich puede acortar la esperanza de vida y la enfermedad cardíaca es la causa más común de muerte. Muchas personas con ataxia de Friedreich se mueren a principios de su edad adulta, pero algunas personas con síntomas menos graves viven hasta los 60 años o más.

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