¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) lleva a cabo y apoya una amplia gama de estudios que exploran los mecanismos complejos del desarrollo normal del cerebro. El conocimiento obtenido a partir de estos estudios fundamentales ayuda a los investigadores a comprender cómo puede salir mal el proceso y les brinda oportunidades para tratar más eficazmente, e incluso prevenir, los trastornos del desarrollo cerebral, como la agenesia del cuerpo calloso (ACC).
La agenesia del cuerpo calloso es un defecto congénito en el cuerpo calloso (la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro) está parcial o completamente ausente. La agenesia del cuerpo calloso puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro, entre ellas, la malformación de Arnold-Chiari, el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la esquizencefalia (surcos o hendiduras en el tejido cerebral) y la holoprosencefalia (falta de división del prosencéfalo en lóbulos). Las niñas pueden tener una enfermedad llamada síndrome de Aicardi que causa retraso mental grave, convulsiones, anomalías en las vértebras y lesiones de la retina. La agenesia del cuerpo calloso puede estar también asociada con malformaciones en otras partes del cuerpo, como defectos de la línea media facial. Los efectos del trastorno van desde sutiles o leves a graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas. La inteligencia puede ser normal con un leve compromiso de las habilidades que requieren relacionar los patrones visuales o, en el caso de los niños con malformaciones más graves, puede haber retraso intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.
No existe un tratamiento estándar para la agenesia del cuerpo calloso. El tratamiento usualmente implica el manejo de los síntomas y las convulsiones, si se presentan.
El pronóstico depende del grado y gravedad de las malformaciones. La agenesia del cuerpo calloso no causa la muerte en la mayoría de los niños. El retraso mental no empeora. Aunque muchos niños con el trastorno tienen inteligencia promedio y llevan una vida normal, las pruebas neuropsicológicas revelan diferencias sutiles en la función cortical superior comparado con otros niños de la misma edad y educación que no tienen agenesia del cuerpo calloso.