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Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

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Enfermedad de Huntington: Esperanza a través de la investigación


Tabla de Contenido

Introducción
¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?
¿Cuáles son los efectos principales de la enfermedad?
¿A qué edad aparece la enfermedad de Huntington?
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
¿Qué es la prueba presintomática?
¿Cómo se realiza la prueba presintomática?
¿Cómo decide una persona si va a hacerse la prueba?
¿Hay un tratamiento para la enfermedad de Huntington?
¿Qué tipo de atención necesita el individuo con la enfermedad?
¿De qué recursos comunitarios se dispone?
¿Qué investigación se está haciendo?
Genética molecular
El gen de la enfermedad y su producto
Muerte celular en la enfermedad de Huntington
Modelos animales en la enfermedad de Huntington
Investigación sobre tejido fetal
Estudios clínicos
Estudios de imágenes
¿Cómo puedo ayudar?
¿Cuál es el papel de las organizaciones voluntarias?
Glosario

Introducción

En 1872, el médico estadounidense George Huntington escribió sobre una enfermedad que llamó "una reliquia de las generaciones anteriores en el pasado oscuro." No fue el primero en describir el trastorno, que podía rastrearse al menos hasta la Edad Media. Uno de los primeros nombres fue corea,* el cual, como en "coreografía," es la palabra griega para danza. El término corea describe cómo las personas afectadas con el trastorno se retuercen, se contorsionan y giran en un movimiento como una danza constante e incontrolable. Más tarde aparecieron otros nombres descriptivos: "corea hereditaria" enfatiza cómo la enfermedad se transmite de padres a hijos; "corea progresiva crónica" hace hincapié en cómo los síntomas de la enfermedad empeoran con el tiempo. Actualmente, los médicos usan comúnmente el término simple de enfermedad de Huntington para describir este trastorno altamente complejo que causa sufrimiento indecible a miles de familias.

Solamente en los Estados Unidos, alrededor de 30,000 personas padecen de la enfermedad de Huntington (EH); los cálculos de su prevalencia son de alrededor de 1de cada 10,000 personas. Al menos 150,000 más tienen un 50 por ciento de riesgo de contraer la enfermedad y miles más de sus familiares viven con la posibilidad de que ellos también pueden contraer la EH.

Hasta hace poco, los científicos entendían muy poco sobre la EH y sólo podían observar cómo la enfermedad continuaba transmitiéndose de generación en generación. Las familias vieron a la enfermedad destruir la capacidad de sentir, pensar y moverse de sus seres queridos. En los últimos años, los científicos que trabajan apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) han hecho varios descubrimientos en el área de investigación de la EH. Con estos avances, nuestro entendimiento de la enfermedad continúa mejorando.

Este folleto presenta información sobre la EH, y sobre el progreso de la investigación actual para profesionales de atención médica, científicos, cuidadores, y lo más importante, para aquellos ya demasiado familiarizados con el trastorno: las numerosas familias afectadas por la EH.

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington se produce por una degeneración de células nerviosas  llamadas neuronas,* genéticamente programada en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y perturbación emocional. Específicamente afectadas se encuentran las células de los ganglios basales, estructuras profundas dentro del cerebro que tienen muchas funciones  importantes, inclusive la coordinación del movimiento. Dentro de los ganglios basales, la enfermedad se concentra específicamente en las neuronas del estriado, particularmente aquellas en el núcleo caudado y el pálido. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?

La EH se encuentra en todos los países del mundo. Es una enfermedad familiar, transmitida de padres a hijos por medio de una mutación o error ortográfico del gen normal.

Un solo gen anormal, la unidad biológica básica de la herencia, produce la EH. Los genes están compuestos de ácido desoxiribonucleico (ADN), una molécula con forma de escalera en espiral. Cada escalón de esta escalera está compuesto por dos pares de sustancias químicas llamadas bases. Hay cuatro tipos de bases—adenina, tiamina, citosina y guanina—cada una abreviada por la primera letra de su nombre: A, T, C, y G. Ciertas bases siempre se "aparean", y combinaciones diferentes de pares de bases se unen para formar mensajes codificados. Un gen es una larga serie de este ADN en diversas combinaciones de A, T, C, y G. Estas combinaciones únicas determinan la función del gen, al igual que las letras se unen para formar palabras. Cada persona tiene alrededor de 30,000 genes—un billón de pares de bases de ADN o trozos de información repetida en los núcleos de las células humanas, lo que determina las características individuales o rasgos.

Los genes están acomodados en ubicaciones precisas junto con 23 pares de cromosomas parecidos a barras. Un cromosoma de cada par proviene de la madre de un individuo, el otro del padre. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, excepto por un par, que determina el sexo del individuo. Este par tiene dos cromosomas X en las mujeres y un cromosoma X y uno Y en los hombres. El gen que produce la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4, uno de los 22 pares de cromosomas no ligados al sexo, o "autosómicos," que colocan a los hombres y a las mujeres en riesgo idéntico de contraer la enfermedad.

El impacto de un gen depende parcialmente de si es dominante o recesivo. Si un gen es dominante, sólo es necesario que uno de los cromosomas apareados produzca su efecto determinado. Si el gen es recesivo, ambos padres deben proporcionar copias cromosómicas para que se encuentre el rasgo. La EH se llama trastorno dominante autosómico debido a que sólo una copia del gen defectuoso, heredada de uno de los padres, es necesaria para producir la enfermedad.

El defecto genético responsable por Huntington es una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 4, en el cual varios pares de bases se repiten muchas, muchas veces. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuestas por la secuencia CAG. En las personas con la enfermedad, la secuencia se repite anormalmente docenas de veces. Con el tiempo—y con cada generación sucesiva—el número de repeticiones de CAG puede expandirse más.

Cada padre tiene dos copias de cada cromosoma pero entrega sólo una a cada hijo. Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50-50 de heredar el gen de la enfermedad. Si un hijo no hereda el gen, no contraerá la enfermedad y no la puede trasmitir a las generaciones subsiguientes. Una persona que hereda el gen de la EH y sobrevive lo suficiente, tarde o temprano padecerá la enfermedad. En algunas familias, todos los hijos pueden heredar el gen; en otras, ninguno de ellos. Si un hijo hereda el gen no tiene relación con que otros compartan o no el mismo destino.

Un pequeño número de casos de EH es esporádico, o sea, se produce aunque no haya antecedentes familiares del trastorno. Se cree que estos casos están causados por una nueva mutación genética, una alteración en el gen que se produce durante el desarrollo del esperma y que lleva el número de repeticiones de CAG al rango que causa la enfermedad.

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¿Cuáles son los efectos principales de la enfermedad?

Los signos precoces de la EH varían mucho de una persona a otra. Una observación común es que lo antes que aparezcan los síntomas, más rápido evolucionará la enfermedad.

Al principio los familiares pueden notar que el individuo tiene cambios de ánimo o se pone inusitadamente irritable, apático, pasivo, deprimido o enojado. Estos síntomas pueden disminuir a medida que evoluciona la enfermedad o, en algunos individuos, pueden continuar e incluir arrebatos hostiles o ataques profundos de depresión.

La EH puede afectar la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas del individuo. Los signos precoces pueden incluir tener dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho, responder una pregunta, o tomar una decisión.  Algunos podrían manifestar cambios en la escritura. A medida que evoluciona la enfermedad, la concentración en tareas intelectuales se dificulta cada vez más.

En algunos individuos, la enfermedad puede comenzar con movimientos incontrolados en los dedos, los pies, la cara o el tronco. Estos movimientos, que son signos de corea, a menudo se intensifican cuando la persona está ansiosa. La EH también puede comenzar con torpeza leve o problemas de equilibrio. Algunas personas desarrollan movimientos coreicos más tarde, después de que haya evolucionado la enfermedad. Pueden tropezar o parecer incoordinados. A menudo la corea crea problemas serios con la marcha, aumentando la probabilidad de caídas.

La EH puede alcanzar el punto donde el habla se arrastra y las funciones vitales, como tragar, comer, hablar y especialmente caminar, continúan declinando. Algunos individuos no pueden reconocer a sus familiares. Muchos, sin embargo, permanecen alerta de su ambiente y pueden expresar emociones.

Algunos médicos han empleado una Escala de Valoración Unificada de la Enfermedad de Huntington recientemente desarrollada, para evaluar las características clínicas, las etapas y el curso de la enfermedad. En general, la duración de la enfermedad varía entre 10 y 30 años. Las causas más comunes de muerte son la infección (más frecuentemente la neumonía), lesiones relacionadas con caídas, u otras complicaciones.

¿A qué edad aparece la enfermedad de Huntington?

La velocidad de evolución de la enfermedad y la edad al inicio varían de una persona a otra. El inicio de la EH en el adulto, con sus movimientos incontrolados e incapacitantes, a menudo comienza en la edad mediana. Existen, sin embargo, otras variaciones de la EH distinguidas no solo por la edad al inicio sino por una variedad marcada de síntomas. Por ejemplo, algunas personas contraen la enfermedad como adultos, pero sin corea. Pueden parecer rígidos y moverse muy poco, o nada, una afección llamada acinesia.

Algunos individuos desarrollan síntomas de EH cuando son muy jóvenes, antes de los 20 años. Los términos "inicio precoz" o "juvenil" de la EH se usan a menudo para describir la enfermedad que aparece en una persona joven. Un signo común de la enfermedad en un individuo joven es la declinación rápida del desempeño en la escuela. Los síntomas también pueden incluir cambios sutiles en la escritura y leves problemas de movimiento, como lentitud, rigidez, temblor, y tics musculares rápidos, llamados mioclono. Varios de estos síntomas son similares a los de la enfermedad de Parkinson, y difieren de la corea observada en individuos que contraen la enfermedad como adultos. Se dice que estos individuos jóvenes tienen la enfermedad "acinética-rígida" o la variante Westphal de la EH. Las personas con EH juvenil también pueden tener convulsiones y discapacidades mentales. Cuando antes sea el inicio, más rápido parece evolucionar la enfermedad. La enfermedad evoluciona más rápido en los individuos con inicio precoz o juvenil, y la muerte sobreviene dentro de los 10 años.

Los individuos con EH juvenil generalmente heredan la enfermedad de sus padres. Estos individuos también tienden a tener el número más grande de repeticiones de CAG. El motivo de esto podría encontrarse en el proceso de producción de esperma. A diferencia de los huevos, el esperma se produce por millones. Debido a que el ADN se copia millones de veces durante este proceso, existe una mayor posibilidad de que se produzcan errores genéticos. Para verificar el vínculo entre el número de repeticiones de CAG en el gen de Huntington y la edad al inicio de los síntomas, los científicos estudiaron a un niño que tuvo síntomas de la enfermedad a los dos años, uno de los casos más precoces y graves registrado. Encontraron que tenía el número más grande de repeticiones de CAG estudiado hasta el momento—cerca de 100. El caso del niño fue importante para la identificación del gen y al mismo tiempo ayudó a confirmar que los jóvenes con EH tienen los segmentos más largos de repeticiones de CAG, la única correlación probada entre la longitud de la repetición y la edad al inicio.

Algunos individuos contraen EH después de los 55 años. El diagnóstico en estas personas puede ser difícil. Los síntomas de la enfermedad pueden estar enmascarados por otros problemas médicos, o la persona puede no mostrar la gravedad de los síntomas observada en los individuos con EH de inicio precoz. Estos individuos también pueden mostrar síntomas de depresión en lugar de enojo o irritabilidad, o pueden retener un control agudo de sus funciones intelectuales, como la memoria, el razonamiento y la resolución de problemas.

También existe un trastorno vinculado llamado corea senil. Algunos ancianos muestran síntomas de EH, especialmente los movimientos coreicos, pero no tienen demencia, tienen un gen normal, y carecen de antecedentes familiares del trastorno. Algunos científicos creen que una mutación genética diferente puede ser responsable por este pequeño número de casos, pero esto no se ha probado.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

El gran cantante folclórico y compositor americano Woody Guthrie falleció el 3 de Octubre de 1967, luego de sufrir de EH durante 13 años. Había sido mal diagnosticado, considerado un alcohólico, y entrado y salido de instituciones mentales y hospitales durante años antes de ser adecuadamente diagnosticado. Tristemente, su caso no es extraordinario, aunque neurólogos experimentados pueden hacer el diagnóstico fácilmente.

Un neurólogo entrevistará al individuo intensivamente para obtener la historia clínica y descartar otras afecciones.  Una herramienta usada por los médicos para diagnosticar la EH es tomar los antecedentes familiares, a veces llamado linaje o genealogía. Es extremadamente importante para los familiares ser francos y veraces con el médico que toma los antecedentes familiares.

El médico también preguntará acerca de problemas intelectuales y emocionales recientes, que pueden ser indicaciones de la EH, y hará pruebas de audición, movimientos oculares, fuerza, coordinación, movimientos involuntarios (corea), sensación, reflejos, equilibrio, movimiento y estado mental de la persona, y probablemente solicite también una cantidad de análisis de laboratorio.

Las personas con EH comúnmente tienen impedimentos en la manera en que el ojo sigue o se fija en un objetivo móvil. Las anormalidades en los movimientos oculares varían de una persona a otra y difieren, dependiendo de la etapa y duración de la enfermedad.

El descubrimiento del gen de la EH en 1993 produjo una prueba genética directa para hacer o confirmar el diagnóstico de la enfermedad en un individuo que exhibe síntomas similares a la misma. Usando una muestra sanguínea, la prueba genética analiza el ADN para detectar la mutación de la enfermedad contando el número de repeticiones en la región del gen de la EH. Los individuos que no tienen EH generalmente tienen 28 o menos repeticiones de CAG. Generalmente los individuos con EH tienen 40 o más repeticiones. Un pequeño porcentaje de individuos, sin embargo, tiene un número de repeticiones que cae dentro de una región limítrofe (ver la tabla 1).

Tabla 1
No. de repeticiones de CAG

Resultado

< 

28

Rango normal; el individuo no contraerá EH
29-34El individuo no contraerá EH pero la siguiente generación está en riesgo
35-39Algunos, no todos, los individuos en este rango contraerán EH; la siguiente generación también está en riesgo

> 

40

El individuo contraerá EH

El médico puede pedirle al individuo que se someta a una prueba de imágenes cerebrales. La tomografía computarizada (TC) y las imágenes por resonancia magnética (IRM) proporcionan imágenes excelentes de las estructuras cerebrales con poca o ninguna molestia. Aquellos con EH pueden mostrar encogimiento de algunas partes del cerebro—particularmente dos áreas conocidas como los núcleos caudados y el putamen—y agrandamiento de cavidades llenas de líquido dentro del cerebro llamadas ventrículos. Estos cambios no indican definitivamente EH, sin embargo, porque también pueden producirse en otros trastornos. Además, una persona puede tener síntomas precoces de la enfermedad y aún tener una TC normal. Cuando se usa junto con antecedentes familiares y el registro de síntomas clínicos, sin embargo, la TC puede ser una herramienta importante de diagnóstico.

Otra tecnología para imágenes cerebrales incluye la tomografía con emisión de positrones (PET) que es importante en los esfuerzos de investigación de la EH pero a menudo no es necesaria para el diagnóstico.

¿Qué es la prueba presintomática?

La prueba presintomática se usa en las personas que tienen antecedentes familiares de EH pero carecen de síntomas. Si cualquiera de los padres tuvo la enfermedad, la probabilidad de la persona sería de 50-50. En el pasado, ningún análisis de laboratorio podía identificar positivamente a las personas portadoras del gen de la EH, o quiénes iban a contraerla, antes del inicio de los síntomas. Esa situación cambió en 1983, cuando un equipo de científicos patrocinados por el NINDS ubicó el primer marcador genético para la enfermedad, el paso inicial para desarrollar una prueba de laboratorio para la enfermedad.

Un marcador es un trozo de ADN que se encuentra cerca de un gen y que generalmente se hereda con él. El descubrimiento del primer marcador de la EH permitió a los científicos ubicar el gen en el cromosoma 4. El descubrimiento del marcador llevó rápidamente al desarrollo de una prueba presintomática para algunos individuos, pero esta prueba requirió de muestras de sangre y tejido de familiares afectados o no con el fin de identificar marcadores únicos para esa familia en particular. Por este motivo, los individuos adoptados, huérfanos y personas con pocos familiares vivos no pudieron usar la prueba.

El descubrimiento del gen de la EH ha llevado a una prueba presintomática más barata, científicamente más simple, y mucho más precisa que es aplicable a la mayoría de las personas en riesgo. La nueva prueba usa la longitud de las repeticiones de CAG para detectar la presencia de la mutación en la sangre. Esto se discute más en la próxima sección.

Hay muchos factores complicados que reflejan la complejidad del diagnóstico de la enfermedad. En un pequeño número de individuos con EH —1 al 3 por ciento—no pueden encontrarse antecedentes familiares. Algunos individuos pueden no conocer su legado genético, o un familiar podría ocultar un trastorno genético por miedo al estigma social. Un padre podría no querer preocupar o asustar a sus hijos, o disuadirlos de que se casen. En otros casos, un familiar podría morir por otra causa antes de comenzar a mostrar signos de la EH. A veces, no se conoce la causa de la muerte de un familiar, o la familia no sabe que el pariente falleció. Los niños adoptados pueden no conocer su herencia genética, o los síntomas precoces en un individuo pueden ser muy leves como para atraer la atención.

¿Cómo se realiza la prueba presintomática?

Un individuo que desee ser evaluado debe comunicarse con el centro de pruebas más cercano (puede obtenerse una lista de tales centros de la Sociedad de América para la Enfermedad de Huntington en el 1-800-345-HDSA.) El proceso de prueba debe incluir varios componentes. La mayoría de los programas de prueba incluye un examen neurológico, el asesoramiento antes de la prueba y el seguimiento. El propósito del examen neurológico es determinar si la persona que solicita la prueba muestra o no síntomas clínicos de EH. Es importante recordar que si un individuo muestra hasta síntomas leves de la enfermedad, se arriesga a ser diagnosticado con la enfermedad durante el examen neurológico, aún antes de la prueba genética. Durante el asesoramiento antes de la prueba, el individuo aprenderá sobre EH, sobre su propio nivel de riesgo, y sobre el procedimiento de prueba. Se informará a la persona sobre las limitaciones, la precisión y los posibles resultados de la prueba. Él o ella puede entonces considerar los riesgos y beneficios de evaluarse y hasta puede decidir en ese momento no volver a evaluarse.

Si una persona decide evaluarse, estará involucrado un equipo de especialistas altamente capacitados, que puede incluir neurólogos, asesores genéticos, trabajadores sociales, psiquiatras y psicólogos. Este equipo de profesionales ayuda a la persona en riesgo a decidir si la prueba es lo que corresponde y la prepara cuidadosamente para un resultado de la prueba negativo, positivo, o no concluyente.

Los individuos que deciden continuar con el proceso de prueba deben estar acompañados por el cónyuge a las sesiones de asesoramiento, un amigo o un familiar que no esté en riesgo. Otros familiares interesados pueden participar en las sesiones de asesoramiento si el individuo a evaluarse así lo desea.

La prueba genética en sí implica la donación de una pequeña muestra de sangre que se evalúa en el laboratorio para detectar la presencia o ausencia de la mutación de la EH. La prueba puede requerir de una muestra de ADN de un familiar cercano afectado, preferentemente uno de los padres, con el propósito de confirmar el diagnóstico de EH en la familia. Esto es especialmente importante si los antecedentes familiares son de alguna manera poco claros o inusuales.

Los resultados de la prueba deben entregarse sólo en persona y al individuo que se evalúa. Los resultados de la prueba son confidenciales. Sin importar los resultados de la prueba, se recomienda el seguimiento.

Con el fin de proteger los intereses de menores, inclusive la confidencialidad, no se recomienda la prueba a aquellos menores de 18 años a menos que haya un motivo médico convincente (por ejemplo, el niño exhibe síntomas).

La prueba para un feto (prueba prenatal) presenta desafíos y riesgos especiales; de hecho algunos centros no realizan pruebas genéticas en fetos. Debido a que un resultado positivo usando una prueba genética directa significa que el padre en riesgo es también el portador del gen, se aconseja a los individuos en riesgo que estén considerando un embarazo que busquen asesoramiento genético antes de la concepción.

Algunos padres en riesgo tal vez deseen conocer el riesgo de su feto pero no el propio. En esta situación, los padres pueden optar por la prueba prenatal usando marcadores ligados al ADN en lugar de la prueba genética. En este caso, la prueba no busca el gen de la EH sino que indica si el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo afectado o de un abuelo no afectado del lado de la familia con EH. Si la prueba muestra que el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo afectado, los padres se enteran que el riesgo del feto es el mismo que el de los padres (50-50), pero no aprenden nada nuevo sobre el riesgo de los padres. Si la prueba muestra que el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo no afectado, el riesgo del feto es muy bajo (menos del 1%) en la mayoría de los casos.

Otra opción abierta a los padres es la fertilización in vitro con evaluación de la preimplantación. En este procedimiento, se evalúan los embriones para determinar cuál transporta el gen de la enfermedad. Los embriones que se determinó que no tienen la mutación del gen de la EH se implantan en el útero femenino.

En términos de consecuencias emocionales y prácticas, no sólo para el individuo que se hace la prueba sino para la familia entera, hacerse la prueba es enormemente complejo y ha estado rodeado por considerable controversia. Por ejemplo, las personas con un resultado de la prueba positivo pueden arriesgarse a perder el seguro médico y de vida, perder el empleo y otras desventajas.  Las personas que se someten a la prueba tal vez deseen pagar por el costo ellos mismos, ya que la cobertura por el asegurador puede llevar a la pérdida del seguro médico en el caso de un resultado positivo, aunque esto puede cambiar en el futuro.

Con la participación de profesionales de atención médica y personas de familias con la enfermedad, los científicos han desarrollado pautas de evaluación. Todos los individuos que procuren la prueba genética deben obtener una copia de estas pautas, de su centro de prueba o de las organizaciones enumeradas en la tarjeta al reverso de este folleto. Estas organizaciones tienen información sobre centros que realizan la prueba usando los procedimientos establecidos y ellos recomiendan enfáticamente que los individuos eviten hacerse pruebas que no se adhieran a las pautas.

¿Cómo decide una persona si va a hacerse la prueba?

La ansiedad que proviene de vivir con un 50 por ciento de riesgo de tener la enfermedad puede ser abrumadora. ¿Cómo hace una persona joven elecciones importantes sobre educación a largo plazo, matrimonio e hijos? ¿Cómo hacen los padres mayores de hijos adultos para enfrentar miedos sobre hijos y nietos? ¿Cómo hacen las personas para aceptar la ambigüedad e incertidumbre de vivir con riesgo?

Algunos individuos eligen someterse a la prueba por el deseo de tener mayor certeza sobre su estado genético. Creen que la prueba les permitirá tomar decisiones informadas sobre el futuro. Otros deciden no hacerse la prueba. Son capaces de vivir con la incertidumbre de estar en riesgo, prefiriendo preceder las consecuencias emocionales de un resultado positivo, al igual que las pérdidas posibles de seguro y de empleo. No hay una decisión buena o mala, ya que cada elección es altamente individual. Las pautas para la prueba genética de la EH, discutidas en la sección anterior, se crearon para ayudar a las personas con esta elección de cambio de vida.

Cualesquiera sean los resultados de la prueba genética, el individuo y los familiares en riesgo pueden esperar respuestas emocionales poderosas y complejas. La salud y la felicidad de cónyuges, hermanos y hermanas, hijos, padres y abuelos se afectan por un resultado positivo, al igual que los amigos, colaboradores de trabajo, vecinos y demás de un individuo. Debido a que recibir resultados de pruebas puede ser devastador, las pautas de evaluación requieren un asesoramiento continuo aún después de que se complete la prueba y se conozcan los resultados.

¿Hay un tratamiento para la enfermedad de Huntington?

Los médicos pueden recetar una cantidad de medicamentos para ayudar a controlar los problemas emocionales y de movimiento asociados con la enfermedad. Es importante recordar, sin embargo, que mientras los medicamentos pueden ayudar a mantener estos síntomas clínicos bajo control, no existen tratamientos para detener o revertir el curso de la enfermedad.

Los medicamentos antisicóticos, como haloperidol, u otros medicamentos, como clonazepam, pueden ayudar a aliviar los movimientos coreicos y también pueden ayudar a controlar las alucinaciones, delirios, y ataques violentos. Los medicamentos antisicóticos, sin embargo, no se recetan para otra forma de contractura muscular asociada con la enfermedad, llamada distonía, y de hecho pueden empeorar la afección, causando rigidez y agarrotamiento. Estos medicamentos también pueden tener efectos secundarios graves, inclusive sedación, y por ese motivo deben usarse en las menores dosis posibles.

Para la depresión, los médicos pueden recetar fluoxetina, sertralina, nortriptilina, u otros compuestos. Los tranquilizantes pueden ayudar a controlar la ansiedad y el litio puede recetarse para combatir la excitación  patológica y los graves cambios de ánimo. También pueden necesitarse medicamentos para tratar los rituales obsesivos-compulsivos graves de algunos individuos con la EH.

La mayoría de los medicamentos usados para tratar los síntomas de la enfermedad tiene efectos secundarios como fatiga, inquietud, o hiperexcitabilidad. A veces puede ser difícil decir si un síntoma en particular, como apatía o incontinencia, es un signo de la enfermedad o una reacción a un medicamento.

¿Qué tipo de atención necesita el individuo con la enfermedad?

Aunque un psicólogo o psiquiatra, un asesor genético y otros especialistas pueden ser necesarios en diferentes etapas de la enfermedad, generalmente el primer paso en el diagnóstico y en encontrar tratamiento es ver a un neurólogo. Aunque el médico familiar puede diagnosticar la enfermedad y puede continuar monitorizando el estado del individuo, es mejor consultar con un neurólogo sobre el manejo de los síntomas variados.

Pueden surgir problemas cuando los individuos tratan de expresar pensamientos complejos con palabras que ya no pueden pronunciar en forma inteligible. Puede ser útil repetir palabras a la persona con EH para que sepa que se entendieron algunos pensamientos. A veces las personas erróneamente suponen que si los individuos no hablan, tampoco entienden. Nunca aísle a individuos no hablándoles, y trate de mantener su ambiente tan normal como sea posible. La terapia del habla puede mejorar la capacidad del individuo para comunicarse.

Es extremadamente importante que la persona con EH mantenga buen estado físico mientras lo permitan su estado y el curso de la enfermedad. Los individuos que hacen ejercicios y se mantienen activos tienden a estar mejor que los que no lo hacen. Un régimen diario de ejercicios puede ayudar a la persona a sentirse mejor física y mentalmente. Aunque su coordinación sea mala, los individuos deben continuar caminando, si es necesario con ayuda. Debe permitirse a aquellos que desean caminar independientemente que lo hagan mientras sea posible, debiendo prestarse cuidadosa  atención en mantener el ambiente sin objetos duros y cortantes. Esto ayudará a asegurar la independencia máxima minimizando el riesgo de lesiones por una caída. Los individuos también pueden usar acolchado especial durante las caminatas para protegerse contra lesiones por caídas. Algunas personas han encontrado que pequeñas pesas en los tobillos pueden ayudar con la estabilidad. El uso de zapatos resistentes que se ajusten bien también puede ayudar, especialmente zapatos sin cordones que pueden ponerse y quitarse fácilmente.

La coordinación deficiente puede dificultar que las personas con EH se alimenten por sí mismas y traguen. A medida que evoluciona la enfermedad, las personas con EH pueden atragantarse. Al ayudar a los individuos a comer, los cuidadores deben dedicar mucho tiempo para las comidas. Los alimentos pueden cortarse en trozos pequeños, ablandados, o hechos puré para facilitar la deglución y evitar que se atraganten. Mientras algunos alimentos pueden requerir el agregado de espesantes, otros pueden necesitar ser diluidos. Los productos lácteos, en particular, tienden a aumentar la secreción de moco, lo que a su vez aumenta el riesgo de atragantarse. Algunos individuos pueden beneficiarse con la terapia de deglución, que es especialmente útil si comienza antes de que surjan problemas serios. Los platos con ventosas, la vajilla especial diseñada para personas con discapacidades, y tazas plásticas con tapas pueden ayudar a evitar los derrames. El médico del individuo puede ofrecer consejo adicional sobre dieta y sobre cómo manejar las dificultades para tragar o problemas gastrointestinales que puedan surgir, como incontinencia o constipación.

Los cuidadores deben prestar atención a la adecuada nutrición para que el individuo con EH reciba suficientes calorías para mantener su peso corporal. A veces las personas con EH, que pueden quemar tanto como 5,000 calorías por día sin aumentar de peso, requieren cinco comidas por día para recibir la cantidad necesaria de  calorías. Los médicos pueden recomendar vitaminas u otros suplementos nutricionales. En una institución de atención a largo plazo, el personal necesitará asistir con las comidas con el fin de asegurar que se cumplan los requisitos calóricos y nutricionales especiales del individuo. Algunos individuos y sus familias eligen usar un tubo para alimentación; otros no.

Los individuos con EH están en riesgo especial de deshidratarse y por lo tanto requieren grandes cantidades de líquidos, especialmente durante clima cálido. Las pajitas flexibles facilitan que la persona tome bebidas. En algunos casos, el agua debe espesarse con aditivos comerciales para darle la consistencia de jarabe o miel.

¿De qué recursos comunitarios se dispone?

Los individuos y familias afectadas por la EH pueden tomar medidas para asegurar que reciban el mejor consejo y atención posibles. Los médicos y organismos de servicios de salud estatales y locales pueden proporcionar información sobre recursos comunitarios y grupos de apoyo familiar que puedan existir. Los tipos posibles de ayuda son:

Ayuda legal y social. La enfermedad afecta la capacidad de la persona de razonar, usar el juicio y manejar responsabilidades. Los individuos pueden necesitar ayuda con asuntos legales. Los testamentos y otros documentos importantes deben prepararse temprano para evitar problemas legales cuando la persona con EH ya no pueda representar sus propios intereses. Los familiares también deben buscar ayuda si se enfrentan con discriminación respecto del seguro, empleo u otros asuntos.

Servicios de atención domiciliaria. Cuidar de una persona con EH en el hogar puede ser agotador, pero la ayuda de tiempo parcial con tareas domésticas o cuidado físico del individuo puede aliviar la carga. Puede disponerse de ayuda doméstica, programas alimenticios, ayuda de enfermería, terapia ocupacional, u otros servicios domiciliarios de organismos de servicios de salud federales, estatales o locales.

Centros laborales y de recreación. Muchas personas con EH están deseosas y pueden participar en actividades fuera de la casa. El trabajo terapéutico y los centros de recreación brindan a los individuos una oportunidad de buscar pasatiempos e intereses y conocer nueva gente. La participación en estos programas, inclusive la terapia ocupacional, musical y recreativa, puede reducir la dependencia de la persona en los familiares y proporciona a los cuidadores domiciliarios un muy necesario alivio temporal.

Residencia grupal. Algunas comunidades tienen instalaciones de residencia grupal que están supervisadas por un cuidador residente y que proporcionan comidas, servicios de limpieza, actividades sociales, y servicios de transporte local para residentes. Estos arreglos de vivienda están particularmente ajustados a las necesidades de los individuos que están solos y que, aunque aún son independientes y capaces, arriesgan lesiones cuando realizan tareas de rutina como cocinar y limpiar.

Cuidado institucional. Las demandas físicas y emocionales del individuo sobre la familia finalmente pueden ser abrumadoras. Mientras muchas familias pueden preferir conservar a sus parientes con EH en la casa cuando sea posible, una instalación de atención médica a largo plazo puede ser lo mejor. Hospitalizar o colocar a un familiar en una institución médica es una decisión difícil; el asesoramiento profesional puede ayudar a las familias con esto.

Encontrar la instalación adecuada puede ser difícil en sí mismo. Organizaciones como la Sociedad de América para la Enfermedad de Huntington (ver la tarjeta con el listado de Recursos de Información en el bolsillo posterior de este folleto) podrían referir a la familia a instalaciones que cumplen con las normas establecidas para el cuidado de los individuos con EH. Sin embargo, existen muy pocas de éstas, y menos aún tienen experiencia con los individuos con EH juvenil o de inicio precoz que requieren cuidado especial debido a su edad y síntomas.

¿Qué investigación se está haciendo?

Aunque la enfermedad atrajo atención considerable de los científicos al comienzo del siglo 20, existía poca investigación sostenida sobre la enfermedad hasta el fin de la década de 1960, cuando el Comité para Combatir la Enfermedad de  Huntington y la Fundación de Corea de Huntington, más tarde llamada Fundación de Enfermedades Hereditarias, comenzó a patrocinar la investigación y a hacer campañas para obtener fondos federales. En 1977, el Congreso estableció la Comisión para el Control de la Enfermedad de Huntington y sus Consecuencias, que hizo una serie de recomendaciones importantes. Desde entonces, el Congreso ha proporcionado apoyo uniforme para la investigación federal, principalmente por medio del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el organismo principal del gobierno para la investigación biomédica sobre trastornos cerebrales y del sistema nervioso. El esfuerzo para combatir la enfermedad continúa por el siguiente estilo de investigación, cada una brindando información importante sobre la enfermedad:

Neurobiología básica. Ahora que el gen de la EH se ha ubicado, los investigadores en el campo de la neurobiología-que comprende la anatomía, fisiología y bioquímica del sistema nervioso-continúan estudiando el gen de la EH con miras a entender cómo causa la enfermedad en el cuerpo humano.

Investigación clínica. Neurólogos, psicólogos, psiquiatras, y otros investigadores están mejorando nuestro entendimiento de los síntomas y de la evolución de la enfermedad en pacientes mientras intentan desarrollar nuevas terapéuticas.

Estudios de imágenes. Las investigaciones científicas que usan PET y otras tecnologías permiten a los científicos ver lo que hace el gen defectuoso a varias estructuras cerebrales y cómo afecta la química y el metabolismo del cuerpo.

Modelos animales. Animales de laboratorio, como ratones, se crían en la esperanza de replicar las características clínicas de la EH y pronto se espera que ayude a los científicos a aprender más sobre los síntomas y evolución de la enfermedad.

Investigación sobre tejido fetal. Los investigadores están implantando tejido fetal en roedores y primates no humanos en la esperanza de que el éxito en esta área lleve al entendimiento, restauración, o reemplazo de funciones típicamente perdidas por degeneración neuronal en los individuos con EH.

Estas áreas de investigación están convergiendo lentamente y, en el proceso, están arrojando pistas importantes sobre la destrucción implacable de la mente y el cuerpo del gen. El NINDS patrocina gran parte de este trabajo apasionante.

Genética molecular

Durante 10 años, los científicos se concentraron en un segmento del cromosoma 4 y, en 1993, finalmente aislaron el gen de la EH. El proceso de aislar el gen responsable—motivado por el deseo de encontrar una cura—fue más difícil de lo que se anticipó. Los científicos ahora creen que identificar la ubicación del gen de la EH es el primer paso en el camino hacia la cura.

Encontrar el gen de la EH involucró un esfuerzo de investigación genética molecular intensa con investigadores colaboradores de todo el mundo. Al comienzo de 1993, los científicos colaboradores anunciaron que habían aislado la secuencia triple de repetición de ADN inestable que tiene el gen de la EH. Los investigadores dependieron de la Lista de Investigación para la Enfermedad de Huntington patrocinada por el NINDS, con base en la Universidad de Indiana en Indianápolis, para completar este trabajo. Comenzada en 1979, la lista contiene datos sobre muchas familias estadounidenses con EH, proporciona datos estadísticos y demográficos a los científicos, y sirve como enlace entre los investigadores y las familias específicas. Proporcionó el ADN de muchas familias afectadas por la enfermedad a investigadores involucrados en la búsqueda del gen y fue un componente importante en la identificación de los marcadores de la enfermedad.

Durante varios años, los investigadores patrocinados por NINDS involucrados en la búsqueda del gen de la EH hicieron visitas anuales a la parentela más grande conocida con EH—14,000 individuos—que viven en el Lago Maracaibo en Venezuela. Los viajes continuos permitieron a los científicos estudiar patrones de herencia de varias familias interrelacionadas.

El gen de la enfermedad y su producto

Aunque los científicos saben que ciertas células cerebrales mueren en la enfermedad, la causa de su muerte aún es desconocida. Generalmente se piensa que las enfermedades recesivas son el resultado de un gen que deja de producir cantidades adecuadas de una sustancia esencial para la función normal. Éste se conoce como un gen de pérdida de función.  Se piensa que algunos trastornos heredados dominantes, como la EH, implican un gen que interfiere activamente con la función normal celular. Éste se conoce como un gen de ganancia de función.

¿Cómo causa daño el gen defectuoso de la EH? 

El gen de la EH codifica una proteína—que se ha llamado huntingtin—cuya función aún se desconoce. La secuencia de CAG repetida en el gen causa que se fabrique una forma anormal de huntingtin, en la cual se repite el aminoácido glutamina. Es la presencia de esta forma anormal, y no la ausencia de la forma normal, lo que causa daño en la enfermedad. Esto explica porqué la enfermedad es dominante y porqué dos copias del gen defectuoso—uno de la madre y otro del padre—no causan un caso más serio que la herencia de uno solo de los padres. Con el gen de la EH aislado, los investigadores patrocinados por NINDS están volviendo su atención hacia el descubrimiento de la función normal de huntingtin y cómo la forma alterada causa daño. Los científicos esperan reproducir, estudiar y corregir estos cambios en modelos animales de la enfermedad.

Huntingtin se encuentra en todas partes del cuerpo pero solamente fuera del núcleo celular. Los ratones llamados "knockout" se crían en el laboratorio para no producir huntingtin; no se desarrollan más allá de una etapa embriónica muy precoz y mueren rápidamente. Los científicos ahora saben que huntingtin es necesaria para la vida. Los investigadores esperan aprender porqué la versión anormal de la proteína daña solamente a ciertas partes del cerebro. Una teoría es que las células en esas partes del cerebro pueden ser supersensibles a esta proteína anormal.

Muerte celular en la enfermedad de Huntington

Aunque la causa precisa de la muerte celular en la enfermedad de Huntington aún no se conoce, los científicos están prestando mucha atención al proceso de muerte celular genéticamente programado que se produce profundamente dentro de los cerebros de los individuos con EH. Este proceso involucra una serie compleja de eventos interconectados que llevan al suicidio celular. Las áreas relacionadas de la investigación:

  • Excitotoxicidad. Sobreestimulación de células por sustancias químicas encontradas en el cerebro.
  • Mecanismo de energía defectuoso. Un defecto en la fábrica de energía de la célula, llamada mitocondria, donde se produce la energía.
  • Estrés oxidativo. La actividad metabólica normal cerebral que produce compuestos tóxicos llamados radicales libres.
  • Factores tróficos. Sustancias químicas naturales encontradas en el cuerpo humano que pueden proteger contra la muerte celular.

Varios estudios de la enfermedad están dirigidos a entender las pérdidas de células nerviosas y receptores en la EH. Las neuronas en el estriado se clasifican por su tamaño (grandes, medianas o pequeñas) y aspecto (espinosas o no espinosas). Cada tipo de neurona contiene combinaciones de neurotransmisores. Los científicos saben que el proceso destructivo de la EH afecta a diferentes subgrupos de neuronas de grados variados. El hito de la enfermedad, están aprendiendo, es la degeneración selectiva de las neuronas espinosas de tamaño mediano en el estriado. Los estudios patrocinados por NINDS también sugieren que las pérdidas de ciertos tipos de neuronas y receptores son responsables por diferentes síntomas y etapas de la EH.

¿Qué aspecto tienen estos cambios? 

En las neuronas espinosas, los investigadores han observado dos tipos de cambios, ambos afectando las dendritas de las células nerviosas. Las dendritas, encontradas en cada célula nerviosa, se extienden desde el cuerpo celular y son responsables de recibir mensajes de otras células nerviosas. En las etapas  intermedias de la EH, las dendritas crecen fuera de control. Se forman nuevas e incompletas ramas y otras ramas se retuercen. En etapas avanzadas y graves de la EH, los cambios degenerativos causan que secciones de dendritas se hinchen, se rompan o desaparezcan del todo. Los investigadores creen que estas alteraciones pueden ser un intento de la célula de reconstruir los contactos de las células nerviosas perdidos al comienzo de la enfermedad. A medida que las nuevas dendritas establecen conexiones, sin embargo, de hecho pueden contribuir a la muerte celular nerviosa. Tales estudios brindan evidencia visible y concluyente de la naturaleza progresiva de la enfermedad y sugieren que las nuevas terapias experimentales deben considerar el estado de la degeneración celular.  Los científicos aún no saben exactamente cómo estos cambios afectan a subgrupos de células nerviosas fuera del estriado.

Modelos animales en la enfermedad de Huntington

A medida que se aprende más sobre la degeneración celular en la EH, los investigadores esperan reproducir estos cambios en modelos animales y encontrar una forma de corregir o detener el proceso de la muerte celular nerviosa. Tales modelos le sirven a la comunidad científica en general, proporcionando un medio para evaluar la seguridad de nuevas clases de medicamentos en primates no humanos. Los científicos patrocinados por NINDS están actualmente trabajando para desarrollar modelos de primate no humano y ratón para investigar la degeneración nerviosa en la EH y para estudiar los efectos de la excitotoxicidad en las células nerviosas cerebrales.

Los investigadores trabajan para construir modelos genéticos de la enfermedad usando ratones transgénicos. Para hacerlo, los científicos transfieren genes humanos de la EH alterados dentro de embriones de ratón para que los animales desarrollen las características anatómicas y biológicas de la EH. Este modelo genético de ratón con EH permitirá un estudio profundo de la enfermedad y evaluará nuevos compuestos terapéuticos.

Otra idea es insertar dentro de ratones una sección de ADN que contiene repeticiones de CAG en el rango anormal del gen de la enfermedad. Este ratón equivalente de EH permitiría a los científicos explorar la base de la inestabilidad de CAG y su papel en el proceso de la enfermedad.

Investigación sobre tejido fetal

Un campo relativamente nuevo de la investigación biomédica involucra el uso de injertos de tejido cerebral para estudiar y potencialmente tratar los trastornos neurodegenerativos. En esta técnica, el tejido que se ha degenerado se reemplaza con implantes de tejido fetal fresco, tomado en las etapas muy precoces del desarrollo.  Los investigadores están interesados en aplicar implantes de tejido cerebral a la investigación de la EH. Se necesitarán estudios extensos con animales para aprender si esta técnica pudiese tener valor en los pacientes con EH.

Estudios clínicos

Los científicos están buscando estudios clínicos que un día lleven al desarrollo de nuevos medicamentos u otros tratamientos para detener la evolución de la enfermedad. Ejemplos de investigaciones patrocinadas por NINDS, usando tanto individuos sintomáticos como asintomáticos, incluye:

  • Estudios genéticos sobre la edad al inicio, patrones de herencia y marcadores encontrados en familias. Estos estudios pueden aclarar más aún el tema de cómo la enfermedad se transmite de generación en generación.
  • Estudios de cognición, inteligencia y movimiento. Estudios de movimientos oculares anormales, tanto horizontales como verticales, y pruebas sobre las habilidades del paciente en una cantidad de tareas de aprendizaje, memoria, neuropsicológicas y motoras puede servir para identificar cuándo aparecen los diversos síntomas de la EH y a caracterizar su rango y gravedad.
  • Ensayos clínicos de medicamentos. La evaluación de diversos medicamentos puede llevar a nuevos tratamientos y al mismo tiempo mejorar nuestro entendimiento del proceso de la enfermedad de Huntington. Las clases de medicamentos que se evalúan incluyen las que controlan síntomas, disminuyen la velocidad de la evolución de la enfermedad, y bloquean los efectos de las excitotoxinas, y aquellos que pueden corregir o reemplazar otros defectos  metabólicos que contribuyen al desarrollo y evolución de la EH.

Estudios de imágenes

Los científicos que patrocina NINDS están usando la tomografía con emisión de positrones (PET) para aprender cómo el gen afecta los sistemas químicos del cuerpo. PET visualiza anormalidades metabólicas o químicas en el cuerpo, y los investigadores esperan averiguar si las exploraciones PET pueden revelar anormalidades que señalan la enfermedad. Los investigadores que realizan investigación sobre la EH también están usando PET para caracterizar neuronas que murieron y sustancias químicas que se redujeron en partes del cerebro afectadas por la EH.

Como PET, una forma de imágenes por resonancia magnética (IRM) llamada IRM funcional puede medir aumentos o disminuciones en ciertas sustancias químicas que se pensaba que tenían un papel en la EH. Los estudios de IRM funcional también están ayudando a los investigadores a entender cómo la enfermedad mata neuronas en diferentes regiones del cerebro.

Las tecnologías de imágenes permiten a los investigadores ver cambios en el volumen y las estructuras cerebrales y puntualizar cuándo se producen estos cambios en la EH. Los científicos saben que en los cerebros afectados por la enfermedad, los ganglios basales, la corteza y los ventrículos muestran atrofia y otras alteraciones.

¿Cómo puedo ayudar?

Con el fin de realizar investigación sobre la EH, los investigadores requieren muestras de tejido o sangre de familias con la EH. Sin embargo, el acceso a los individuos con la enfermedad y sus familias puede ser difícil, debido a que frecuentemente las familias con la EH están diseminadas por todo el país o todo el mundo. Un proyecto de investigación puede necesitar individuos de una edad o género particular o de cierta área geográfica. Algunos científicos sólo necesitan datos estadísticos mientras que otros pueden necesitar una muestra de sangre, orina, o piel de familiares. Todos estos factores complican la tarea de encontrar voluntarios. Los siguientes esfuerzos patrocinados por NINDS reúnen a familias con EH, agencias voluntarias de salud, y científicos, en un esfuerzo por adelantar la ciencia y acelerar la cura.

La lista de Investigación de la Enfermedad de Huntington patrocinada por NINDS en Indiana University Medical Center en Indianápolis, que se discutió anteriormente, posibilita la investigación relacionando a los científicos con el paciente y voluntarios familiares. El primer banco de ADN se estableció por medio de esta lista. Aunque el gen ya ha sido ubicado, ADN de individuos que tienen EH es aún de gran interés para los investigadores. Los mellizos presentan interés continuo, los individuos no afectados que tienen descendencia afectada, y los individuos con dos genes de EH defectuosos, y no de cada uno de los padres-una ocurrencia muy rara. La participación en la lista y en proyectos específicos de investigación es voluntaria y confidencial. Para obtener más información sobre la lista y el banco de ADN, comuníquese con:

Indiana University Medical Center
Department of Medical and Molecular Genetics
Medical Research and Library Building
975 W. Walnut Street
Indianapolis, IN 46202-5251
(317) 274-5744 (llamada por cobrar)

El NINDS patrocina dos bancos nacionales de muestras cerebrales. Estos bancos suministran a los científicos investigadores en todo el mundo tejido del sistema nervioso de pacientes con trastornos neurológicos y psiquiátricos. Necesitan tejido de pacientes con EH para que los científicos puedan estudiar y entender el trastorno. Aquellos interesados en donar deben escribir a:

Human Brain and Spinal Fluid Resource Center
Neurology Research (127A)
W. Los Angeles Healthcare Center
11301 Wilshire Boulevard, Building 212
Los Angeles, CA 90073
(310) 268-3536
Localizador de 24 horas: 310-636-5199
http://www.loni.ucla.edu/

Dra. Francine M. Benes, Ph.D., Directora
Harvard Brain Tissue Resource Center
McLean Hospital
115 Mill Street
Belmont, Massachusetts 02478
(617) 855-2400
 (800) BRAIN-BANK (800-272-4622)
www.brainbank.mclean.org

¿Cuál es el papel de las organizaciones voluntarias? Las organizaciones privadas han sido un sostén de apoyo y guía para los individuos en riesgo, las personas con EH y sus familias. Estas organizaciones varían en tamaño y énfasis, pero todas están preocupadas por ayudar a los individuos y sus familias, educar a audiencias no conocedoras y profesionales sobre la EH, y promover la investigación médica sobre el trastorno. Algunas agencias voluntarias de salud apoyan los talleres científicos y la investigación y algunos tienen boletines de noticias y divisiones locales en todo el país. Estas agencias permiten a las familias, profesionales de atención médica e investigadores intercambiar información, aprender sobre servicios y beneficios disponibles, y trabajar hacia metas comunes. Las organizaciones enumeradas en la tarjeta de Recursos de Información en el bolsillo trasero de este folleto se complacen en recibir las preguntas del público. También se dispone de información de las siguientes organizaciones:

¿Dónde puedo encontrar más información?

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

 Organizaciones:

Hereditary Disease Foundation
3960 Broadway
6th Floor
New York, NY 10032
cures@hdfoundation.org
http://www.hdfoundation.org
Tel: 212-928-2121
Fax: 212-928-2172

Huntington's Disease Society of America
505 Eighth Avenue
Suite 902
New York, NY 10018
hdsainfo@hdsa.org
http://www.hdsa.org
Tel: 212-242-1968 800-345-HDSA (4372)
Fax: 212-239-3430

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Glosario

acinesia-movimientos corporales disminuidos.

en riesgo -una descripción de una persona cuya madre o padre tiene EH o ha heredado el gen de la EH y que por ello tienen una probabilidad de 50-50 de heredar el trastorno.

trastorno dominante autosómico-un trastorno no ligado al sexo que puede heredarse aún si uno solo de los padres transmite el gen defectuoso.

ganglios basales -una región ubicada en la base del cerebro compuesta de cuatro agrupaciones de neuronas, o células nerviosas. Esta área es responsable del movimiento y la coordinación del cuerpo. Los grupos neuronales más prominentemente y uniformemente afectados por la enfermedad de Huntington—el pálido y el estriado—están ubicados aquí. Ver neurona, pálido, estriado.

núcleos caudados -parte del estriado en los ganglios basales. Ver ganglios basales, estriado.

corea -movimientos corporales incontrolados. Corea deriva del término griego para danza.

cromosomas -las estructuras en las células que contienen genes. Están compuestas de ácido desoxiribonucleico (ADN) y proteínas y bajo un microscopio, parecen estructuras como barras. Ver ácido desoxiribonucleico (ADN), gen.

tomografía computarizada (TC)- una técnica usada para diagnosticar trastornos cerebrales. La TC usa una computadora para producir una imagen de alta calidad de estructuras cerebrales. Estas imágenes se llaman exploraciones TC.

corteza -parte del cerebro responsable por el pensamiento, la percepción y la memoria. EH afecta los ganglios basales y la corteza. Ver ganglios basales.

ácido desoxiribonucleico (ADN)- la sustancia de herencia que contiene la información genética para que las células se dividan y produzcan proteínas. El ADN transporta el código para cada característica heredada de un organismo. Ver gen.

dominante -un rasgo que es evidente aún cuando el gen para ese trastorno se hereda de uno de los padres. Ver trastorno dominante autosómico, recesivo, gen.

gen  -la unidad básica de la herencia, compuesta por un segmento de ADN que contiene el código de un rasgo específico. Ver ácido desoxiribonucleico (ADN).

huntingtin -la proteína codificada por el gen que transporta el defecto de la enfermedad de Huntington. La secuencia repetida de CAG en el gen causa que se forme una forma anormal de huntingtin. Aún no se conoce la función de la forma normal de huntingtin.

parentela -un grupo de personas que son familiares, como una familia o un clan.

imágenes por resonancia magnética (IRM) -una técnica por imágenes que usa ondas de radio, campos magnéticos y análisis computarizado para crear la imagen de tejidos y estructuras corporales.

marcador -un trozo de ADN que se encuentra en el cromosoma tan cerca de un gen que los dos se heredan juntos. Como un poste indicador, los marcadores se usan durante las pruebas genéticas y la investigación para ubicar la presencia cercana de un gen. Ver cromosoma, ácido desoxiribonucleico (ADN).

mitocondria -cuerpos microscópicos productores de energía dentro de las células que son las "fábricas de energía" de las células.

mutación -en genética, cualquier defecto en un gen. Ver gen.

mioclono -una afección en la cual los músculos o porciones de músculos se contraen  involuntariamente de forma espasmódica.

neurona -palabra griega para célula nerviosa, la unidad conductora de impulsos básicos del sistema nervioso. Las células nerviosas se comunican con otras células por medio de un proceso electroquímico llamado neurotransmisión.

neurotransmisores -sustancias químicas especiales que transmiten impulsos nerviosos de una célula a otra.

pálido -parte de los ganglios basales cerebrales. El pálido está compuesto del globo pálido y del pálido ventral. Ver ganglios basales.

tomografía con emisión de positrones (PET)- una herramienta usada para diagnosticar funciones y trastornos cerebrales. PET produce imágenes tridimensionales, en color, de productos químicos o sustancias que funcionan en el cuerpo. Estas imágenes se llaman exploraciones PET.  PET muestra la función cerebral, en contraste con TC o IRM, que muestra estructura cerebral.

prevalencia -el número de casos de una enfermedad presentes en una población en particular en un momento dado.

putamen -un área cerebral que disminuye de tamaño como resultado del daño producido por la enfermedad de Huntington.

receptor -proteínas que sirven como sitios celulares de reconocimiento y causan una respuesta en el cuerpo cuando son estimuladas por sustancias químicas llamadas neurotransmisores. Funcionan como interruptores para la siguiente célula nerviosa. Ver neurona, neurotransmisores.

recesivo -un rasgo que sólo es evidente cuando el gen o genes se heredan de ambos padres. Ver dominante, gen.

corea senil -un trastorno relativamente leve y raro encontrado en ancianos y caracterizado por movimientos coreicos. Algunos científicos creen que está causado por una mutación genética diferente que la que causa EH.

estriado -parte de los ganglios basales del cerebro. El estriado está compuesto del núcleo caudado, putamen, y estriado ventral. Ver ganglios basales, núcleos caudados.

rasgo -una característica determinada genéticamente. Ver dominante, gen, recesivo.

ratones transgénicos-ratones que reciben inyecciones de genes foráneos durante la etapa embriónica del desarrollo.  Luego sus células siguen las "instrucciones" de genes foráneos, produciendo el desarrollo de cierto rasgo o característica. Los ratones transgénicos pueden servir como modelos de animales de cierta enfermedad, informando a los investigadores cómo los genes funcionan en células específicas.

ventrículos -cavidades dentro del cerebro llenas de líquido cefalorraquídeo. En la enfermedad, la pérdida de tejido causa agrandamiento de los ventrículos.

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Publicación de NIH 98-49


Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892


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Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.

Revisado February 14, 2014